Φαινυλκετονουρία: Τι είναι και τι ρόλο παίζει η ασπαρτάμη – Τι λέει ο ΕΦΕΤ για τη σωστή διατροφή

Μιχάλης Θερμόπουλος
27 Μαρτίου 2023 | 19:00

Τα άτομα κάθε ηλικίας με φαινυλκετονουρία πρέπει να ακολουθούν μια δίαιτα που περιορίζει τη φαινυλαλανίνη.

Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση ενός αμινοξέος, που ονομάζεται φαινυλαλανίνη, στο σώμα.

Προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης. Αυτό το γονίδιο βοηθά στη δημιουργία του ενζύμου που απαιτείται για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης.

Χωρίς το ένζυμο που είναι απαραίτητο για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης, μπορεί να αναπτυχθεί μια επικίνδυνη συσσώρευση όταν ένα άτομο με φαινυλκετονουρία καταναλώνει τροφές που περιέχουν πρωτεΐνη ή ασπαρτάμη, ένα τεχνητό γλυκαντικό. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

Για το υπόλοιπο της ζωής τους, τα άτομα κάθε ηλικίας με φαινυλκετονουρία πρέπει να ακολουθούν μια δίαιτα που περιορίζει τη φαινυλαλανίνη, η οποία βρίσκεται κυρίως σε τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη. Υπάρχουν φάρμακα που μπορεί να επιτρέψουν σε ορισμένα άτομα με φαινυλκετονουρία να ακολουθήσουν μια δίαιτα που έχει υψηλότερη ή ποσότητα φαινυλαλανίνης.

Φαινυλκετονουρία: Συμπτώματα

Τα νεογνά με φαινυλκετονουρία αρχικά δεν έχουν συμπτώματα. Ωστόσο, χωρίς θεραπεία, τα μωρά συνήθως αναπτύσσουν συμπτώματα μέσα σε λίγους μήνες.

Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία η φαινυλκετονουρία μπορεί να εκδηλωθεί με ήπια ή και σοβαρά σημάδια, όπως:

μυρωδιά μούχλας στην αναπνοή, το δέρμα ή τα ούρα, που προκαλείται από υπερβολική ποσότητα φαινυλαλανίνης στο σώμα
νευρολογικά προβλήματα που μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις
δερματικά εξανθήματα, όπως έκζεμα
πιο ανοιχτό χρώμα δέρματος, μαλλιών και ματιών από τα μέλη της οικογένειας, επειδή η φαινυλαλανίνη δεν μπορεί να μετατραπεί σε μελανίνη (χρωστική ουσία που είναι υπεύθυνη για τον τόνο των μαλλιών και του δέρματος)
ασυνήθιστα μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
υπερκινητικότητα
νοητική αναπηρία
καθυστερημένη ανάπτυξη
συμπεριφορικά, συναισθηματικά και κοινωνικά προβλήματα
διαταραχές ψυχικής υγείας

ΕΦΕΤ: Πληροφορίες σχετικά με τη σωστή διατροφή ατόμων που πάσχουν από φαινυλκετονουρία

Τι είναι η ασπαρτάμη

Η ασπαρτάμη είναι ένα από τα σημαντικότερα γλυκαντικά. Χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο της ζάχαρης σε πολλά διαιτητικά τρόφιμα, όπως σε μη αλκοολούχα ποτά, σε επιδόρπια και άλλα είδη ζαχαροπλαστικής χαμηλής θερμιδικής περιεκτικότητας. Μπορεί να μεταβολιστεί από διάφορα ένζυμα, όπως εστεράσες και πεπτιδάσες, σε τρία συστατικά:

Στη φαινυλαλανίνη και το ασπαρτικό οξύ, τα οποία είναι κοινά αμινοξέα. Σε φυσιολογικές συνθήκες, τα αμινοξέα αυτά βρίσκονται στο κρέας, στους σπόρους και στα γαλακτοκομικά προϊόντα.
Στη μεθανόλη. Όταν η μεθανόλη βρεθεί στον οργανισμό μεταβολίζεται σε φορμαλδεΰδη, η οποία άμεσα μετατρέπεται σε φορμικό οξύ. Το φορμικό οξύ γρήγορα αποβάλλεται από τον οργανισμό ως διοξείδιο του άνθρακα και νερό.

Από μελέτες που έγιναν σε ζώα αποδείχθηκε ότι τα προϊόντα μεταβολισμού της ασπαρτάμης απορροφούνται και μεταβολίζονται με τον ίδιο ακριβώς τρόπο, όπως και αν προσληφθούν φυσιολογικά μόνα τους.

Ιστορικό

Έχει ζητηθεί αρκετές φορές η αξιολόγηση της ασπαρτάμης και η συσχέτισή της με πιθανές αρνητικές συνέπειες. Συγκεκριμένα, η ασπαρτάμη είχε συνδεθεί στο παρελθόν με:

Την πιθανότητα τοξικότητας από μεθανόλη, ένα από τα προϊόντα μεταβολισμού της ασπαρτάμης
Τις αυξημένες συγκεντρώσεις της φαινυλαλανίνης και του ασπαρτικού οξέος στον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα να μεταβάλλεται η νευροχημική σύσταση του εγκεφάλου
Την αυξημένη εμφάνιση επιληψίας
Την αυξημένη εμφάνιση όγκων του εγκεφάλου
Τον εθισμό στην ασπαρτάμη

Πράγματι, αξιολογήσεις πραγματοποιήθηκαν σε διάφορες χρονικές στιγμές. Η πρώτη το 1984, μετά το 1988 και τελικά το 1996 και το 2002.

Αποτελέσματα των αξιολογήσεων

Η ασπαρτάμη βρίσκεται σε πολλά γνωστά τρόφιμα, όπως σε ορισμένα δημητριακά και αναψυκτικά. Έχει παρατηρηθεί ότι η ασπαρτάμη είναι 180 φορές πιο γλυκιά από τη ζάχαρη, με αποτέλεσμα τα διαιτητικά τρόφιμα, που τη περιέχουν, με λίγες θερμίδες να έχουν πολύ γλυκιά γεύση.

Η ασπαρτάμη και τα μεταβολικά της προϊόντα (δηλαδή η φαινυλαλανίνη, το ασπαρτικό οξύ και η μεθανόλη) ελέγχθηκαν σε αρκετές υποομάδες ατόμων, όπως σε υγιή βρέφη, σε παιδιά, σε εφήβους, σε ενήλικες, σε παχύσαρκα άτομα, σε διαβητικούς, σε γυναίκες που θηλάζουν, καθώς και σε άτομα που ήταν ετεροζυγωτικά για τη γενετική ασθένεια φαινυλκετονουρία, τα οποία δεν μπορούν να μεταβολίζουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη.

Έτσι, παρατηρήθηκε ότι πολλοί από τους διαβητικούς ανθρώπους χρησιμοποιούν την ασπαρτάμη για να συμμορφωθούν με τη σύσταση του γιατρού να περιορίσουν την πρόσληψη υδατανθράκων. Η Αμερικανική Ένωση Διαβητικών θεωρεί ότι η ασπαρτάμη είναι ένα αποδεκτό υποκατάστατο της ζάχαρης και η χρήση της είναι ασφαλής για τους διαβητικούς.

Αντίστοιχα, διάφοροι Οργανισμοί, Ερευνητικά Ινστιτούτα και Οργανισμοί Υγείας πιστεύουν ότι η ασπαρτάμη δεν παρουσιάζει κίνδυνο στην υγεία του πληθυσμού, αφού η ποσότητα των αμινοξέων (φαινυλαλανίνης και ασπαρτικού οξέως) μπορεί εύκολα να μεταβολισθεί από τον οργανισμό και η ποσότητα της μεθανόλης είναι πολύ μικρή.

Συγκεκριμένα:

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) έχει διενεργήσει πάνω από 100 τοξικολογικές και κλινικές μελέτες σχετικά με τη δράση της ασπαρτάμης. Τα αποτελέσματα των ερευνών είναι ευνοϊκά για την ασπαρτάμη, αφού αποτελεί ένα από τα 5 υποκατάστατα ζάχαρης, στα οποία έχει χορηγήσει άδεια κυκλοφορίας.

Το Κέντρο Κλινικών Ερευνών του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης (MIT) συμπέρανε ότι ακόμη και μεγάλες ποσότητες ασπαρτάμης δεν είχαν αρνητικές επιδράσεις στην υγεία και την καλή κατάσταση των ανθρώπων που συμμετείχαν στη μελέτη.

Το Δεκέμβριο 2002, η Ευρωπαϊκή Επιστημονική Επιτροπή Τροφίμων (SCF) δημοσίευσε γνωμοδότηση για την ασφάλεια της ασπαρτάμης. Αφού μελέτησε πάνω από 500 ερευνητικές εργασίες, συμπέρανε ότι δε χρειάζεται να αναθεωρήσει την προηγούμενη αξιολόγηση κινδύνου και ασφάλειας (που πραγματοποιήθηκε το 1996) που έλεγε ότι η ασπαρτάμη είναι ασφαλής. Η συγκεκριμένη Επιτροπή στηρίχθηκε και σε μελέτες της Γαλλικής Αρχής για την ασφάλεια των τροφίμων στην υγεία (AFSSA). Η AFSSA μελέτησε πολλές δημοσιεύσεις σχετικά με τη χρήση της ασπαρτάμης και την ύπαρξη διαφόρων ασθενειών, όπως όγκους στον εγκέφαλο και συμπέρανε ότι κανένα επιστημονικό στοιχείο δεν μπορεί να δικαιολογήσει ή να αποδείξει αυτό το γεγονός.

Εξαίρεση ως προς την ασφάλεια στην χρήση της ασπαρτάμης αποτελεί μόνο μια μικρή ομάδα ατόμων, που πάσχουν από την σπάνια κληρονομική ασθένεια, τη φαινυλκετονουρία.