Αταξία Φρίντριχ: Σημαντική έρευνα στο ΑΠΘ για πιθανές νέες θεραπείες

Κύτταρα από το αίμα ή το δέρμα παιδιών που νοσούν από αταξία του Φρίντριχ, μια σπάνια νευροεκφυλιστική νόσο, σκοπεύουν να πάρουν το επόμενο χρονικό διάστημα, επιστήμονες του Τμήματος Βιολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, προκειμένου να δημιουργήσουν στο εργαστήριο μικρά οργανοειδή, αντίγραφα των ιστών της καρδιάς και του νευρομυικού τους συστήματος.

Με τη βοήθεια της τεχνολογίας των επαγόμενων πολυδύναμων βλαστικών κυττάρων, αυτά τα οργανοειδή, μικρά συσσωματώματα από παλλόμενα κύτταρα όταν πρόκειται για καρδιά ή από τμήματα της σπονδυλικής στήλης στην περίπτωση του νευρομυικού συστήματος, θα αποτελέσουν αντίγραφα των οργάνων που πάσχουν και θα δοκιμαστούν σε αυτά πιθανές θεραπείες της νόσου, κάτι που είναι αδύνατον να γίνεται στους ίδιους τους ασθενείς με συνεχείς βιοψίες και δοκιμές στο περιβάλλον ενός νοσοκομείου.

«Δεν πρόκειται για επιστημονική φαντασία», εξηγεί ο Κώστας Χατζηστέργος, αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής, Ανάπτυξης και Μοριακής Βιολογίας της Σχολής Βιολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Ο ίδιος διευκρινίζει ότι ήδη στα εξειδικευμένα εργαστήρια του Τμήματος διενεργείται έρευνα στην οποία χρησιμοποιούνται τα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα για σκοπούς αναγέννησης της καρδιάς μετά από καρδιακό επεισόδιο ή σε ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια. Για την περίπτωση της αταξίας Φρίντριχ, τα οργανοειδή που θα δημιουργηθούν από βλαστικά κύτταρα θα χρησιμοποιηθούν ως ένα είδος διαγνωστικής πλατφόρμας για τη δοκιμή θεραπειών που στοχεύουν σε μοριακούς μηχανισμούς.

Εξαντλείται η ενέργεια των κυττάρων

Σύμφωνα με τον κ. Χατζηστέργο, η επιστημονική ομάδα δεν βαδίζει στα τυφλά καθώς θα προσπαθήσει να αντιμετωπίσει το πρόβλημα της εξάντλησης της ενέργειας των κυττάρων που οδηγεί στην καταστροφή τους, με αποτέλεσμα οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο να καθηλώνονται σε αναπηρική καρέκλα και να καταλήγουν μετά από χρόνια από καρδιακή ανεπάρκεια. «Το πρόβλημα είναι κατά βάση μεταβολικό. Ξέρουμε τι μοριακούς στόχους πρέπει να στοχεύσουμε θεραπευτικά ώστε ο ιστός να επανέλθει σε φυσιολογική λειτουργία» τονίζει. Σημειώνει, παράλληλα, ότι με συγκεκριμένα φαρμακευτικά σκευάσματα μπορεί να υπάρξει παρέμβαση στον μεταβολισμό ώστε να επανέλθει η μεταβολική λειτουργία των κυττάρων στο σωστό δρόμο και να εξυγιανθούν τα κύτταρα. Μια άλλη εναλλακτική, στις προσπάθειες για τη θεραπεία της νόσου, είναι η γονιδιακή θεραπεία, μέσω της δημιουργίας ενός ιού που θα μεταφέρει υγιή αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου μέσα στον ιστό.

Τα κύτταρα ταξιδεύουν πίσω στο χρόνο

Στο στάδιο, άλλωστε, που ακολουθεί τη λήψη των κυττάρων από το αίμα ή το δέρμα των παιδιών που νοσούν, οι επιστήμονες πρόκειται να επαναπρογραμματίσουν τα κύτταρα αυτά ώστε να «επιστρέψουν πίσω στο χρόνο» σε ηλικία εμβρύου 5 ή 6 ημερών, ανάλογη με το στάδιο της βλαστοκύστης, ώστε να τους δοθεί η κατεύθυνση να εξελιχθούν σε συγκεκριμένα οργανοειδή, μικρά αντίγραφα των οργάνων του ασθενή που πάσχουν. Η διαδικασία αυτή διαρκεί λίγους μήνες.

Ο κ. Χατζηστέργος γνωστοποιεί ότι η σχετική έρευνα ξεκίνησε στο Εργαστήριο Βιολογίας Ανάπτυξης πριν από δύο χρόνια, όταν η μικρή του ανιψιά διαγνώστηκε με αταξία Φρίντριχ. Οι προσπάθειες συντονίστηκαν με το έργο της καθηγήτριας Αντιγόνης Λάζου, του Εργαστηρίου Φυσιολογίας και πλέον διενεργούνται συντονισμένα από το Εργαστήριο Βλαστοκυττάρων και Αναγέννησης ιστών του Τμήματος Βιολογίας του ΑΠΘ. Πρόσφατα, η Μητροπολιτική Επιτροπή Θεσσαλονίκης ενέκρινε σχέδιο προγραμματικής σύμβασης με το Εργαστήριο, που προβλέπει την προμήθεια εξοπλισμού και αναλώσιμων υλικών για τις ανάγκες του συγκεκριμένου ερευνητικού προγράμματος.

Η αταξία Φρίντριχ ενδημεί στις μεσογειακές χώρες

Σημειώνεται ότι η αταξία Φρίντριχ είναι ιδιαίτερα σπάνια, ωστόσο ενδημεί στις μεσογειακές χώρες. Με βάση τα στοιχεία του Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ (www.HEFAA.org), στην Ελλάδα νοσούν εκατό παιδιά, ενώ υπάρχουν 25.000 ασθενείς σε όλο τον κόσμο. Για να εκδηλώσει, μάλιστα, κάποιος τη νόσο θα πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Θεραπεία, μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει, ενώ η δημιουργία ενός θεραπευτικού σχήματος θεωρείται δύσκολη καθώς επηρεάζονται δύο πολύ διαφορετικοί ιστοί, όπως η καρδιά και το νευρικό σύστημα. «Η χρηματοδότηση θα μας επιτρέψει την αγορά εξοπλισμού και αναλωσίμων ώστε με τη βοήθεια του συλλόγου HEFAA να ξεκινήσει η δημιουργία βλαστικών κυττάρων και οργανοειδών από κάθε ασθενή και να δοκιμαστούν θεραπείες σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα, χωρίς να απαιτείται επιπλέον ταλαιπωρία των ασθενών. Αντίστοιχες προσπάθειες γίνονται και στο εξωτερικό. Έχουμε πίστη ότι μπορεί κάτι να βγει από αυτή την προσπάθεια», λέει ο κ. Χατζηστέργος.

Τονίζει, μάλιστα, ότι τέτοιου είδους έρευνες μέσω των οποίων παράγονται αντίγραφα ιστών ως μοσχεύματα μπορούν στο μέλλον να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση και άλλων ασθενειών.

Από το ΑΠΕ-ΜΠΕ

φωτό: InTime