της Μαρίας Τσιλιμιγκάκη
Το δικαίωμά τους σε σωστή διάγνωση, πολύπλευρη θεραπεία, την διευκόλυνσή τους στην λήψητων νοσοκομειακών φαρμάκων που χρειάζονται για να παραμείνουν στην ζωή, την δυνατότητα θεραπείας στο σπίτι και γενικά την εξασφάλιση αξιοπρεπούς διαβίωσης στην παιδική και ενήλικη ζωή, απαιτούν τα άτομα που είχαν την ατυχία να γεννηθούν με ένα σπάνιο νόσημα ακι είναι μέλη του συλλόγου «Η Αλληλεγγύη»…
Στην Ευρώπη ως σπάνια ορίζεται μια πάθηση που προσβάλλει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Μέχρι στιγμής έχουν αναγνωσριστεί 7000 τέοια νοσήματα εκ των οποίων το 80% είναι γενετικής φύσης. Μάλιστα, το 75% των σπάνιων νοσημ΄πατων πλήττουν το άτομο στην παιδική ηλικία ενώ το 30% των ασθενών καταλήγει πριν φτάσει την ηλικία των 7 ετών…
Δυστυχώς για να γίνει η σωστή διάγνωση απαιτείται σήμερα περίπου μια 5ετία με την επίσκεψη σε κατά μέσο όρο 8 γιατρούςε διαφόρων ειδικοτήτων οι οποίοι κάνουν τουλάχιστον 2 ή 3 λάθος διαγνώσεις πριν καταλήξουν στην αναγνώριση της σπάνιας πάθησης. Γι΄αυτό οι ασθενείς ζητούν να υπάρχουν ειδικά κέντρα ώστε να γίνεται εγκαίρως η σωστή διάγνωση που αποτελεί και το πρώτο βήμα για την ενδεδειγμένη αντιμετώπιση.
Η εταιρεία Shire επενδύει εδώ και χρόνια πόρους και χρόνο για την παροχή θεραπείας σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Στο πλαίσιο αυτό ζητά σωστή πολιτική τιμολόγησης των «ορφανών φαρμάκων» που απευθύνονται στην θεραπεία των παθήσεων αυτών, την δημιουργία μητρώου ασθενών ενώ εργάζεται με την ιατρική κοινότητα για τον καλύτερο προσυμπτωματικό έλεγχο, την ενημέρωση των ασθενών και των επαγγελματιών υγείας.