Δρεπανοκυτταρική αναιμία και Θαλασσαιμία : Εγκρίθηκε η πρώτη στον κόσμο γονιδιακή θεραπεία

Με μια ανακοίνωση-ορόσημο οι ρυθμιστικές αρχές του Ηνωμένου Βασιλείου ενέκριναν χθες Πέμπτη το προϊόν Casgevy για τη θεραπεία τόσο της β-θαλασσαιμίας όσο και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, καθιστώντας το την πρώτη θεραπεία στον κόσμο που βασίζεται στην επαναστατική τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9 και εγκαινιάζοντας μια νέα εποχή στη γενετική ιατρική και επιστήμη.

Η β-θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι χρόνιες γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από ανωμαλίες στο γονίδιο παραγωγής της αιμοσφαιρίνης, την οποία χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια προκειμένου να μεταφέρουν το απαραίτητο οξυγόνο σε όλο τον οργανισμό.

Η έγκριση της θεραπείας, η οποία αναπτύχθηκε από τις Vertex Pharmaceuticals και CRISPR Therapeutics, προέκυψε μετά από κλινικές δοκιμές πολλών ετών που κατέδειξαν ότι η θεραπεία Casgevy αποκαθιστά την παραγωγή υγιούς αιμοσφαιρίνης στην πλειονότητα των συμμετεχόντων, απαλλάσσοντας τους ασθενείς με β-θαλασσαιμία από τις τακτικές, δια βίου μεταγγίσεις αίματος που έχουν ανάγκη για να επιβιώσουν και τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο από τις εξουθενωτικές κρίσεις πόνου, αντίστοιχα.

Το σπουδαίο αυτό επίτευγμα έρχεται λίγο περισσότερο από μια δεκαετία μετά τη δημοσίευση των πρώτων και θεμελιωδών εργαστηριακών πειραμάτων που έδειξαν τις δυνατότητες της μεθόδου CRISPR-Cas9 ως εργαλείου γονιδιακής επεξεργασίας, στις εφευρέτριες του οποίου, τη Γαλλίδα Emmanuelle Charpentier και την Αμερικανίδα Jennifer Doudna, απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ Χημείας το 2020.

Ο μηχανισμός της θεραπείας

Η θεραπεία συνίσταται στην αφαίρεση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων από τον μυελό των οστών του ασθενή και στη διόρθωση ενός γονιδίου στο εργαστήριο, με τα τροποποιημένα κύτταρα να εισάγονται και πάλι στον οργανισμό του ασθενή έπειτα από θεραπεία προσαρμογής.

Χορηγώντας έγκριση στο Casgevy, γνωστό και ως exa-cel, ο Οργανισμός Ρύθμισης Φαρμάκων και Προϊόντων Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου (MHRA), προηγήθηκε των ομολόγων του στις ΗΠΑ και την Ευρώπη, που επίσης εξετάζουν τη θεραπεία και αναμένεται σύντομα να λάβουν ανάλογες θετικές αποφάσεις για την αδειοδότησή της.

«Πρόκειται για μια ιστορική απόφαση για τα άτομα που πάσχουν από θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία που ανοίγει νέους δρόμους για τη ριζική αντιμετώπιση αυτών των σοβαρών κληρονομικών ασθενειών», δήλωσε η Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου, Εκτελεστική Διευθύντρια της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ). «Συγχαίρουμε τη Μ. Βρετανία που αναγνώρισε το θεραπευτικό όφελος της θεραπείας και προχώρησε στην έγκρισή της, ενώ είμαστε βέβαιοι πως και οι ρυθμιστικοί οργανισμοί σε Ευρώπη και Αμερική θα ακολουθήσουν σύντομα αυτό το παράδειγμα. Ως Ομοσπονδία, θα εργαστούμε με όλες μας τις δυνάμεις για να προωθήσουμε την πρόσβαση όσο το δυνατόν περισσότερων ασθενών σε τέτοιες καινοτόμες θεραπείες και να τους εξασφαλίσουμε την καλύτερη ποιότητα ζωής που δικαιούνται», προσέθεσε.

Οι επιστήμονες αισιοδοξούν πως αυτή αποτελεί μόλις την πρώτη από τις πολλές δυνητικά εφαρμογές αυτής της βραβευμένης τεχνολογίας προς όφελος πολλών επιλέξιμων ατόμων με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Η ΔΟΘ παρακολουθεί στενά τις εξελίξεις γύρω από την εν λόγω θεραπεία και θα ενημερώσει το κοινό με σχετικό ανακοινωθέν μόλις υπάρξουν νεότερες πληροφορίες.