Ελαττωματικά στοιχεία στο DNA ενός μωρού είναι η αιτία πίσω από τις μισές περίπου περιπτώσεις απώλειας ακοής ενός ανθρώπου σε νεαρή ηλικία.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science Translational Medicine, καταδεικνύει πως ένας ιός θα μπορούσε να διορθώσει το γενετικό ελάττωμα και να αποκαταστήσει μερικώς την ακοή.
Οι ειδικοί, οι οποίοι έχουν δοκιμάσει ήδη την θεραπεία σε ποντικούς, εκτιμούν πως μέσα στην επόμενη δεκαετία θα μπορούσαν να έχουν μια ολοκληρωμένη θεραπεία.
Η ομάδα των ΗΠΑ και της Ελβετίας επικεντρώθηκε στις μικροσκοπικές τρίχες στο εσωτερικό του αυτιού, οι οποίες μετατρέπουν τους ήχους σε ηλεκτρικά σήματα, τα οποία μπορούν να διαβάζονται από τον εγκέφαλο. Όμως, οι μεταλλάξεις στο DNA ενός ανθρώπου μπορεί να μην επιτρέψουν να δώσουν το ηλεκτρικό σήμα στον εγκέφαλο, αφήνοντας τους ανθρώπους χωρίς ακοή.
Ιική θεραπεία
Η ερευνητική ομάδα ανέπτυξε ένα γενετικά τροποποιημένο ιό, που θα μπορούσε να μολύνει τα κύτταρα των τριχών και να διορθώσουν το σφάλμα.
Είχε δοκιμαστεί ήδη σε ποντίκια χωρίς ακοή, τα οποία δεν ήταν σε θέση να ακούσουν καν μια δυνατή ροκ συναυλία (επίπεδα θορύβου σε 115 dB).
Οι ενέσεις για την χορήγηση ιού μέσα στα αυτιά οδήγησε σε ουσιαστική βελτίωση της ακοής, αν και όχι σε φυσιολογικά επίπεδα, επισημαίνουν οι επιστήμονες. Αντίστοιχα, παρατηρούν πως τα θεραπευμένα ζώα έχουν αλλάξει την ανταπόκρισή τους σε ήχους μέσα σε 60 ημέρες..
Αισιόδοξοι οι ερευνητές
Ο Δρ Jeffrey Holt, ένας από τους ερευνητές του Νοσοκομείου της Βοστώνης, είπε στο BBC News: «Είμαστε πολύ ενθουσιασμένοι γι 'αυτό, αλλά είμαι επίσης συγκρατημένα αισιόδοξος, καθώς δεν θέλουμε να δώσουμε ψεύτικες ελπίδες Θα ήταν πρόωρο να πω ότι έχουμε βρει μια θεραπεία».
«Αλλά στο όχι πολύ μακρινό μέλλον θα μπορούσε να γίνει μια θεραπεία για την γενετική κώφωση γι 'αυτό είναι ένα σημαντικό εύρημα. Δυστυχώς ακόμα η ομάδα δεν είναι έτοιμη για κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους. Θέλουν να αποδείξουν το αποτέλεσμα είναι μακράς διαρκείας. Ξέρουν ότι δουλεύει για μερικούς μήνες, αλλά στοχεύουμε για μια δια βίου αλλαγή».
Η ιική θεραπεία διορθώνει τα περισσότερα από τα εδωτερικά κύτταρα στο αυτί, αλλά όχι τα εξωτερικά τριχωτά κύτταρα. Οι εσωτερικές τρίχες επιτρέπουν να ακούσετε τον ήχο, αλλά οι εξωτερικές τρίχες αλλοιώνουν την ευαισθησία στους ήχους, έτσι ώστε το αυτί γίνεται πιο ευαίσθητο σε σημείο να λιποθυμήσετε από τους θορύβους.
Η μελέτη στηρίζεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου TMC1, το οποίο βρίσκεται πίσω από περίπου 6% των κωφώσεων και στηρίζεται στην κληρονομικότητα. Ωστόσο, υπάρχουν περισσότερα από 100 διαφορετικά γονίδια, που έχουν συνδεθεί με κώφωση.
Ο Δρ Ralph Holme, ο επικεφαλής της βιοϊατρικής έρευνας στην φιλανθρωπία δράσης για την απώλεια ακοής, δήλωσε: «Η γενετική διάγνωση της απώλειας ακοής έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια, ώστε τα παιδιά και οι οικογένειές τους να κατανοήσουν την αιτία της κώφωσης τους και να προβλέψουν πώς αυτό μπορεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, θεραπείες εξακολουθούν να περιορίζονται σε βοηθήματα ακοής και τα κοχλιακά εμφυτεύματα.
«Αυτά τα ευρήματα είναι ενθαρρυντικά και να ανοίξει την πόρτα για άλλες γονιδιακές θεραπείες, παρέχοντας ελπίδα για τους ανθρώπους με συγκεκριμένους τύπους γενετικής απώλειας ακοής που. Μία γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να είναι διαθέσιμη στο κοντινό μέλλον».
Διαβάστε επίσης: