Επιστήμονες αποκαθιστούν εγκεφαλικά κύτταρα που έχουν υποστεί βλάβη από σπάνια γενετική διαταραχή

Επιστήμονες βρήκαν τρόπο να αποκαταστήσουν τα εγκεφαλικά κύτταρα που έχουν υποστεί βλάβη από μια σπάνια και απειλητική για τη ζωή γενετική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Timothy.

Ένας τύπος φαρμάκου, που είναι γνωστό ως αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο, επέτρεψε σε ομάδες ανθρώπινων νευρώνων να αναπτυχθούν κανονικά, παρόλο που έφεραν τη μετάλλαξη που ευθύνεται για το σύνδρομο Timothy, αναφέρει η ομάδα στο περιοδικό Nature.

Η προσέγγιση μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να αναπτύξουν θεραπείες και για άλλες γενετικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων παθήσεων που προκαλούν σχιζοφρένεια, επιληψία, ADHD και διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.

«Είναι εξαιρετικά συναρπαστικό γιατί τώρα έχουμε τα εργαλεία», λέει ο Δρ. Sergiu Pasca, καθηγητής Ψυχιατρικής και Επιστημών Συμπεριφοράς στο Πανεπιστήμιο Stanford και ανώτερος συγγραφέας της μελέτης.

Πληροφορίες για μία σπάνια διαταραχή

Το σύνδρομο Timothy έχει διαγνωστεί σε λιγότερους από 100 ανθρώπους παγκοσμίως. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό έχουν συχνά καρδιακά προβλήματα, αυτισμό, επιληψία, αναπτυξιακή καθυστέρηση και διανοητική αναπηρία.

Επειδή όμως το σύνδρομο Timothy προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο προσφέρει στους επιστήμονες έναν τρόπο να μελετήσουν τις αλλαγές που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

«Τα σπάνια σύνδρομα που ορίζονται πολύ σαφώς γενετικά μοιάζουν με τα παράθυρα, ή τη Στήλη της Ροζέττας, για την κατανόηση άλλων, πιο κοινών καταστάσεων», λέει ο Pasca.

Έτσι ο Pasca πέρασε τα τελευταία 15 χρόνια μαθαίνοντας πώς η μετάλλαξη που ευθύνεται για το σύνδρομο Timothy αλλάζει τα εγκεφαλικά κύτταρα.

Το εργαστήριο του Pasca ελπίζει να δοκιμάσει το αντινοηματικό φάρμακο σε άτομα με σύνδρομο Timothy τα επόμενα δύο χρόνια.

Φωτογραφία: iStock

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

ΗΠΑ: Ελέγχουν και τον μοσχαρίσιο κιμά για γρίπη των πτηνών

Τι να προσέχουν οι καρδιοπαθείς το Πάσχα

ΕΟΦ: Προσοχή σε παράνομο σκεύασμα για τους πόνους στις αρθρώσεις που διακινείται στο διαδίκτυο