Ως Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων, εφάμιλλο με τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, αναγνωρίσθηκε από το υπουργείο Υγείας το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ).
Το ΕΙΓ ιστορικά υπήρξε το πρώτο, πανελλαδικά, εργαστήριο που εφάρμοσε μεθόδους Κυτταρογενετικής και Μοριακής Βιολογίας, αναδεικνύοντας τη σημασία της Γενετικής στην Ιατρική.
Το ΕΙΓ αναδύθηκε από το Εργαστήριο Παιδιατρικής Κλινικής του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία». Το 1999 μετατράπηκε σε αυτοτελές Εργαστήριο Γενετικής του ΕΚΠΑ και του εργαστηριακού τομέα του μεγαλύτερου παιδιατρικού νοσοκομείου της χώρας.
Το ΕΙΓ ανέκαθεν αποτελούσε ένα διεθνώς αναγνωρισμένο κέντρο για τη διερεύνηση (διάγνωση) σπάνιων γενετικών νοσημάτων. Αποτελούσε επίσης κέντρο για πρόληψη, συμβουλευτική και υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους.
Η αναγνώρισή του από το υπουργείο Υγείας έγινε το 2023, με το ΦΕΚ Τεύχος Β΄2655/21.4.2023/ υπ. Αριθμ. Γ.Π. Υ.Π.Σχ./οικ. 22469. Επιπλέον, το ΕΙΓ προχώρησε σε υπογραφή μνημονίου συνεργασίας με την Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ). Μέλη της Ενώσεως είναι 29 Σύλλογοι, Σωματεία και ΑΜΚΕ. Η Ένωση αποτελεί τον εθνικό φορέα εκπροσώπησης στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS).
Υβριδική ημερίδα
Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ενημέρωσης των ασθενών και εκπαίδευσης των επαγγελματιών Υγείας, το ΕΙΓ διοργανώνει το Σάββατο 24 Ιουνίου 2023 την ετήσια ημερίδα του.
Η ημερίδα έχει θέμα «Γενετική 2023: Εξελίξεις και Εφαρμογές στην Ιατρική». Θα διεξαχθεί με υβριδική μορφή (διαδικτυακά και με φυσική παρουσία) στο αμφιθέατρο του Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστήριου, στο Νοσοκομείο Παίδων Αγιά Σοφία.
Η εκδήλωση είναι αφιερωμένη στη μνήμη της ομότιμης καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού, πρωτεργάτριας και εμπνεύστριας του ΕΙΓ.
Στόχος της ημερίδας είναι η ανάδειξη των ραγδαίων εξελίξεων στην διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση σπάνιων γενετικών νοσημάτων και της χρησιμότητας της γενετικής στην ιατρική πράξη.
Στο πλαίσιο αυτό, το επιστημονικό πρόγραμμα επικεντρώνεται:
- Στη μελέτη συχνών μονογονιδιακών (ειδικότερα νευρομυϊκών) νοσημάτων
- Σε θεραπείες που διαμορφώνονται και καθοδηγούνται από τη γενετική βλάβη (γονιδιακές θεραπείες).
Η συμμετοχή στην ημερίδα είναι δωρεάν. Για περισσότερες πληροφορίες, οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να ανατρέξουν στην ιστοσελίδα της.