Γεωργιάδης: Στοχεύουμε στην αντιμετώπιση του 90% των γενετικών ασθενειών για τις οποίες δεν υπάρχει αξιόπιστη θεραπευτική παρέμβαση

Iatropedia newsroom
11 Απριλίου 2025 | 17:10

Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται ότι το 5% (1/20) των μωρών γεννιούνται με μια σπάνια ασθένεια κυρίως γενετικής προέλευσης. Αυτό αντικατοπτρίζεται στη ζοφερή στατιστική ότι το 40% των θανάτων κατά τη νεογνική περίοδο οφείλεται σε υποκείμενη γενετική ασθένεια, αναφέρει ο υπουργός.

Στην Ελλάδα, ο καθολικός πληθυσμιακός έλεγχος των νεογνών (EPPEN) εισήχθη το 1974, αρχικά για 4 γενετικές διαταραχές και πρόσφατα επεκτάθηκε σε 33. Το EPPEN χορηγείται με επιτυχία μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και αποτελεί ένα από τα πιο επιτυχημένα προγράμματα ελέγχου δημόσιας υγείας στη χώρα. Ωστόσο, μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί διεθνώς περίπου 7.500 γενετικά νοσήματα, από τα οποία ένα κλάσμα (περίπου 500) μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά εάν εντοπιστεί έγκαιρα.

Τα παραπάνω αναφέρει σε ανάρτησή του στην πλατφόρμα «Χ» ο υπουργός Υγείας, Άδωνις Γεωργιάδης, μετά από δημοσίευμα που είδε το φως της δημοσιότητας σε σχέση με τον έλεγχο του DNA των νεογνών.

«Η καθιέρωση ενός καθολικού προγράμματος εξέτασης του γονιδιώματος στα νεογνά θα εντοπίσει τις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες και θα οδηγήσει σε έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση και καλύτερη κλινική έκβαση για τους πάσχοντες», τονίζει ο κ. Γεωργιάδης.

Απαντώντας συγκεκριμένα σε δημοσίευμα της Εφημερίδας των Συντακτών, ο υπουργός Υγείας αναφέρει πως «η σύμπραξη του υπουργείου Υγείας – πέραν της επιστημονικής ερευνητικής δραστηριότητας των εποπτευόμενων οργανισμών – και με ομάδα επιστημόνων από την Ελλάδα και το εξωτερικό, που εφαρμόζουν ερευνητικές πιλοτικές πρωτοβουλίες και προσφέρουν (εκ της συμβάσεώς μας) τα αποτελέσματα τους δωρεάν στο ελληνικό Δημόσιο – αυτό ακριβώς αποσκοπεί: την αποτελεσματική αντιμετώπιση του περίπου 90% των γενετικών ασθενειών για τις οποίες δεν υπάρχει σήμερα αξιόπιστη θεραπευτική παρέμβαση».

Και συνεχίζει:

Η επιλογή της Ελλάδας ως πρώτης διεθνούς τοποθεσίας για την πιλοτική εφαρμογή του BeginNGS έγινε στη βάση αντικειμενικών επιστημονικών κριτηρίων, που περιλαμβάνουν:

• Την υψηλή κατάρτιση του ιατρικού και ερευνητικού προσωπικού,

• την τεχνογνωσία σε θέματα γονιδιωματικής και προληπτικής ιατρικής,

• την θεσμική ετοιμότητα της χώρας να αναπτύξει εθνικό πλαίσιο νεογνικού ελέγχου,

• και το γεγονός ότι η χώρα αποτελεί σημαντικό κόμβο για τη διεθνή ερευνητική συνεργασία στη Νοτιοανατολική Ευρώπη.

«Η εμπλοκή της Beginnings στη φάση διερεύνησης και αξιολόγησης του BeginNGS δεν προδικάζει εμπορική εφαρμογή, αλλά εντάσσεται σε πλαίσιο συνεργασιών δημόσιας υγείας και τεχνολογικής καινοτομίας, με σαφείς ρήτρες ελέγχου και εποπτείας. Τα αποτελέσματα της εξέτασης των δειγμάτων σύμφωνα με την προγραμματική σύμβαση κοινοποιούνται άμεσα στο Υπουργείο υγείας και στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, προς χρήση τους για την αποτελεσματική διάγνωση, πρόληψη και τυχόν θεραπεία. Είναι δε σημαντικό να επισημανθεί ότι, σε τέτοιας ευαισθησίας θέματα, οι δημοσιογραφικές παρεμβάσεις οφείλουν να λειτουργούν εντός του πλαισίου του δημόσιου συμφέροντος και όχι της δημιουργίας εύκολων εντυπώσεων», αναφέρει ακόμη ο κ. Γεωργιάδης.

«Καμία ενέργεια του Υπουργείου Υγείας δεν έχει πραγματοποιηθεί εκτός των ορίων της νομιμότητας και των ευρωπαϊκών θεσμικών εγγυήσεων. Αντιθέτως, το Υπουργείο επιδεικνύει σταθερή προσήλωση στη θεσμική διαφάνεια, την επιστημονική αξιολόγηση και τον σεβασμό των ανθρωπίνων δικαιωμάτων, με στόχο την αναβάθμιση της δημόσιας υγείας και της παιδιατρικής πρόληψης στην Ελλάδα. Οποιαδήποτε δημόσια αναφορά θα πρέπει να βασίζεται σε τεκμηριωμένα και διασταυρωμένα στοιχεία, μακριά από εικασίες που ενδέχεται να πλήξουν την εμπιστοσύνη των πολιτών σε κρίσιμες πρωτοβουλίες πρόληψης και καινοτομίας», καταλήγει η ανάρτηση του υπουργού.

Σε απάντηση σημερινού δημοσιεύματος της @EFSYNTAKTON απαντώ το εξής:

Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται ότι το 5% (1/20) των μωρών γεννιούνται με μια σπάνια ασθένεια κυρίως γενετικής προέλευσης. Αυτό αντικατοπτρίζεται στη ζοφερή στατιστική ότι το 40% των θανάτων κατά τη νεογνική…

— Άδωνις Γεωργιάδης (@AdonisGeorgiadi) April 11, 2025