Γονιδιακή ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες για το Αλτσχάιμερ

Η ανακάλυψη μιας παραλλαγής γονιδίου που απαλλάσσει τον εγκέφαλο από τις τοξικές πλάκες που συνδέονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για τη νόσο, αναφέρουν ερευνητές.

Η παραλλαγή εμφανίζεται σε άτομα που δεν φαίνεται να πάσχουν από Αλτσχάιμερ παρά το γεγονός ότι έχουν ένα άλλο γονίδιο, το APOEe4, που συνδέεται με τη νόσο.

«Οι άνθρωποι αυτοί μπορούν να μας πουν πολλά για την ασθένεια και τους γενετικούς και μη γενετικούς παράγοντες που μπορεί να παρέχουν προστασία», εξήγησε, από τους επικεφαλής της μελέτης, ο Badri Vardarajan, επίκουρος καθηγητής Νευρολογικής Επιστήμης στο Πανεπιστήμιο Columbia της Νέας Υόρκης.

«Υποθέσαμε ότι οι άνθρωποι αυτοί μπορεί να έχουν γονιδιακές παραλλαγές που να τους προστατεύουν από το APOEe4», ανέφερε ο Vardarajan σε δελτίο Τύπου του πανεπιστημίου.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η γονιδιακή παραλλαγή που ανακαλύφθηκε πρόσφατα μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο για Αλτσχάιμερ κατά περισσότερο από 70% στους ανθρώπους που είναι αρκετά τυχεροί να το φέρουν.

Στην έρευνά τους, ο Vardarajan και οι συνεργάτες του διεξήγαγαν γονιδιωματικό έλεγχο σε εκατοντάδες άτομα που έφεραν τη γονιδιακή παραλλαγή APOEe4, η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για Αλτσχάιμερ, αλλά που είχαν περάσει σε μεγάλη ηλικία χωρίς να αναπτύξουν τη νόσο.

Βρήκαν μια κοινή παραλλαγή που μοιράζονται πολλά από αυτά τα άτομα. Η παραλλαγή αυτή εμφανίστηκε σε ένα γονίδιο που είναι επιφορτισμένο με την παραγωγή φιμπρονεκτίνης, μίας πρωτεΐνης που χρησιμοποιείται για τη δημιουργία του λεγόμενου «αιματοεγκεφαλικού φραγμού», της «επένδυσης», δηλαδή, που περιβάλλει τον εγκέφαλο και βοηθά στον έλεγχο των ουσιών που μπορούν να εισέλθουν και να εξέλθουν από αυτόν.

Οι άνθρωποι που αναπτύσσουν Αλτσχάιμερ τείνουν να παράγουν πολύ υψηλότερα επίπεδα φιμπρονεκτίνης, σημείωσε η ομάδα του Columbia. Αντίθετα, οι άνθρωποι με τη γονιδιακή παραλλαγή που ανακαλύφθηκε πρόσφατα είχαν μόνο μικρές ποσότητες φιμπρονεκτίνης στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό τους.

Αυτό σημαίνει ότι ορισμένες τοξίνες -συμπεριλαμβανομένων των αμυλοειδών πλακών που είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου του Αλτσχάιμερ- μπορούν να διαφύγουν πιο εύκολα από τον εγκέφαλο σε ανθρώπους που φέρουν τη γονιδιακή παραλλαγή που ανακαλύφθηκε.

«Η νόσος του Αλτσχάιμερ μπορεί να ξεκινήσει με εναποθέσεις αμυλοειδούς στον εγκέφαλο, αλλά οι εκδηλώσεις της νόσου είναι αποτέλεσμα αλλαγών που συμβαίνουν μετά την εμφάνιση των εναποθέσεων», σημείωσε, από τους επικεφαλής της μελέτης, ο Caghan Kizil, αναπληρωτής καθηγητής Νευρολογικής Επιστήμης στο Vagelos College of Physicians and Surgeons του Columbia.

Η περίσσεια φιμπρονεκτίνης θα μπορούσε να ενθαρρύνει όλο αυτό το τοξικό αμυλοειδές να παραμείνει στη θέση του.

Τα άτομα με τη νέα γονιδιακή παραλλαγή μπορεί να έχουν ένα είδος «βαλβίδας εκτόνωσης» που επιτρέπει στο αμυλοειδές να «στραγγίζει» στο αίμα.

«Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι ορισμένες από αυτές τις αλλαγές συμβαίνουν στα αγγεία του εγκεφάλου και ότι μπορεί να είμαστε σε θέση να αναπτύξουμε νέους τύπους θεραπειών που μιμούνται την προστατευτική δράση του γονιδίου για την πρόληψη ή τη θεραπεία της νόσου», δήλωσε ο Kizil.

Φωτογραφία: iStock

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

Γρίπη των πτηνών: Εντείνονται τα μέτρα από τους γαλακτοπαραγωγούς για να περιοριστεί η μετάδοση

Νόσος Πάρκινσον: 5 μύθοι που δεν πρέπει πια να πιστεύετε

Προσέξτε τις ακραίες θερμοκρασίες: Αυξάνουν ραγδαία τα εγκεφαλικά επεισόδια