Γονιδιακή θεραπεία της αιμοφιλίας με μεταλλαγμένη πρωτεΐνη!

Ονομάζεται FIX-Padua και ίσως γράψει την δική της ιατρική ιστορία: η πρωτεΐνη που ταυτοποίησαν ερευνητές του Νοσοκομείου Παίδων στην Φιλαντέλφια των ΗΠΑ κατάφερε σε ανακουφίσει με επιτυχία τα συμπτώματα της νόσου σε ζώα που έπασχαν από σοβαράς μορφής αιμοφιλία. Η αιμοφιλία είναι από τις γνωστότερες κληρονομικές παθήσεις που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες και μεταδίδεται κληρονομικώς από την μητέρα. Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι: η αιμοφιλία Α, στην οποία ο παράγοντας πήξης του αίματος VIII είτε λείπει ή είναι ελαττωματικός και η αιμοφιλία Β, όπου ο αντίστοιχος παράγοντας πήξης είναι ο ΙΧ. Όσο πιο χαμηλά είναι τα επίπεδα των παραγόντων αυτών, τόσο σοβαρότερη είναι η διαταραχή.

Η πιο κοινή μορφή θεραπείας για την αιμορροφιλία είναι η ενδοφλέβια χορήγηση παραγόντων πήξης (πρωτεΐνες του αίματος που συνεργάζονται μεταξύ τους για να δημιουργήσουν θρόμβο αίματος) για την υποκατάσταση των παραγόντων που βρίσκονται σε χαμηλά επίπεδα ή απουσιάζουν εντελώς. Η θεραπεία όμως αυτή απαιτεί συχνές συνεδρίες που κοστίζουν σε χρόνο και χρήμα ενώ ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν αντισώματα που επιτίθονται και καταστρέφουν τους παράγοντες πήξης πριν αυτοί προλάβουν να δράσουν.

Η νέα προσέγγιση της γονιδιακής θεραπείας προβλέπει την ενέσιμη χορήγηση φορέων, δηλαδή μη ιογενών ιών, οι οποίοι μεταφέρουν αλληλουχίες DNA με γενετικό κώδικα που επιτρέπει την παραγωγή παραγόντων πήξης. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα των σχετικών δοκιμών που δημοσιεύθηκαν στην επιθεώρηση Blood, η χρήση του μεταλλαγμένου γονιδίου FIX-Padua (από το όνομα της ιταλικής πόλης όπου εντοπίσθηκε για πρώτη φορά σε έναν ασθενή) αναχαίτισε τα συμπτώματα της νόσου σε σκύλους με βαριά αιμοφιλία Β η οποία προσομοιάζει αυτήν των ανθρώπων, δίχως να πυροδοτήσει την αντίδραση του ανοσοποιητικού. Η μετάλλαξη προκαλεί ακριβώς τα αντίθετα αποτελέσματα της αιμορροφιλίας, εμφανίζοντας 8-12 φορές ισχυρότερες πηκτικές ιδιότητες από τα φυσιολογικά γονίδια FIX και αυτό το FIX-Padua το κατάφερε χωρίς να προκαλέσει θρόμβωση. Ήδη διεξάγονται κλινικές δοκιμές ενώ ερευνητές του Πανεπιστημίου της Β. Καρολίνας δοκιμάζουν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της γονιδιακής θεραπείας σε πάσχοντες από αιμοφιλία Β.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

Παγκόσμια ημέρα Αιμορροφιλίας: 3 στους 4 λαμβάνει ανεπαρκή θεραπεία