Η γονιδιακή επεξεργασία μπορεί να είναι το «κλειδί» για την πρόληψη του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down, ή τρισωμία 21, προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου του 21ου χρωμοσώματος. Τα πάσχοντα άτομα έχουν κληρονομήσει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 από τον έναν γονέα και ένα αντίγραφο από τον άλλο, αντί για ένα από κάθε γονέα.

Η πάθηση μπορεί να ανιχνευθεί μέσα σε λίγες ημέρες μετά τον πολλαπλασιασμό ενός γονιμοποιημένου ωαρίου σε μικροσκοπικές ομάδες κυττάρων. Σε αυτό το στάδιο της βλαστοκύστης, όπως ονομάζεται, είναι δυνατή η γονιδιακή επεξεργασία για άλλες ασθένειες, αλλά δεν υπάρχουν θεραπείες για την τρισωμία 21.

Όπως ανέφερε την Τρίτη, 18/2/2025, το PNAS Nexus, Ιάπωνες ερευνητές χρησιμοποίησαν το σύστημα γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9 για να εξαλείψουν το τρίτο χρωμόσωμα σε κύτταρα με τρισωμία 21 που αναπτύχθηκαν σε δοκιμαστικούς σωλήνες.

Η τεχνική μπορεί να εντοπίσει ποιο χρωμόσωμα είναι διπλό, ώστε να μην καταλήξει να εξαλείψει το λάθος και αφήσει το κύτταρο με δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα. Αντίθετα, αφήνει ένα από κάθε γονέα.

Αν και πολλά υποσχόμενη σε πειράματα στον δοκιμαστικό σωλήνα, η προσέγγιση αυτή δεν είναι ακόμη έτοιμη για δοκιμές σε ζώα, εν μέρει επειδή μπορεί επίσης να αφήσει αλλαγές στα διατηρούμενα χρωμοσώματα, ανέφεραν οι ερευνητές.
Αναμένουν, ωστόσο, ότι η προσέγγισή τους «θα θέσει τις βάσεις για πιο εξελιγμένες ιατρικές παρεμβάσεις με στόχο την τρισωμία 21».

Φωτογραφία: iStock