Μαθαίνοντας τα μυστικά του «Συνδρόμου του Εύθραυστου Χ»

Η μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου που εντοπίσθηκε τυχαία σε έναν ασθενή δίνει τώρα στους επιστήμονες την μοναδική ευκαιρία να μάθουν περισσότερα για το αινιγματικό fragile X syndrome –μια σπάνια, κληρονομική μορφή νοητικής δυσλειτουργίας που σχετίζεται με τον αυτισμό. Συνήθως το σύνδρομο προκαλείται από την αδρανοποίηση ενός γονιδίου γνωστού ως FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) που είναι υπεύθυνο για την δημιουργία της πρωτεΐνης FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Από την στιγμή που η FMRP ρυθμίζει τα ηλεκτρικά σήματα του εγκεφάλου, η απώλειά της αποσυντονίζει ολόκληρο το σύστημα.

Ωστόσο, στο πλαίσιο της νέας έρευνας ένας ασθενής βρέθηκε να έχει ένα μόνο σφάλμα στο γονίδιο αυτό, εμφανίζοντας μόλις δύο από τα βασικά συμπτώματα της συγκεκριμένης διαταραχής –διανοητική αναπηρία και κρίσεις αλλά όχι τα φυσικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο, ούτε συμπτώματα αυτισμού. «Ο ασθενής παρουσιάζει μερικό «Σύνδρομο Εύθραυστου Χ» το οποίο σχετίζεται με την μετάλλαξη και όχι με την απουσία της πρωτεΐνης FMRP» εξηγεί ο Βιτάλι Κλιάτσκο, αναπληρωτής καθηγητής κυτταρικής βιολογίας και φυσιολογίας στο Washington University School of Medicine του Σαιν Λούϊς.

«Η περίπτωση αυτή μας επέτρεψε να διαχωρίσουμε δύο ανεξάρτητες λειτουργίες της πρωτεΐνης του εύθραυστου Χ στον εγκέφαλο. Εντοπίζοντας την μετάλλαξη έστω και σε έναν μόνο ασθενή και συνδέοντάς την με ένα μερικό σύνολο χαρακτηριστικών γνωρισμάτων, ταυτοποιήσαμε μια διακριτή λειτουργία για την οποία ευθύνεται αυτό το γονίδιο, πιθανότατα μειωμένη σε όλους τους ανθρώπους με εύθραυστο Χ» επισημαίνει. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νόσου, περίπου ένας στους 5.000 άνδρες εκτιμάται ότι έχουν γεννηθεί με το «Σύνδρομο Εύθραυστου Χ» καθώς το γονίδιο FMR1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Η κατάσταση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή νοητική αναπηρία, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας του ατόμου να επικοινωνήσει, άγχος, κρίσεις ενώ υπάρχουν και σωματικά συμπτώματα όπως ευμεγέθη κεφάλια ή πλατυποδία. Επιπλέον, το ένα τρίτο των ατόμων εμφανίζουν διαταραχές συγγενείς του αυτισμού. Τα ευρήματα της έρευνας καταδεικνύουν ότι φάρμακα που δοκιμάσθηκαν πρόσφατα για την θεραπεία του συνδρόμου ίσως είναι αναποτελεσματικά αφού στοχεύουν στους υποδοχείς του εγκεφάλου και όχι εκεί απ’ όπου μεταδίδονται.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

Όλα όσα θέλετε να μάθετε για τη νόσο Λου Γκέρινγκ!

Ψυχικές παθήσεις: κληρονομικές ή επίκτητες