Το καλοκαίρι δεν είναι για όλα τα παιδιά το ίδιο. Για έναν 11χρονο από την Ισπανία, καλοκαίρι δεν σημαίνει ανεμελιά, μπάνια και ήλιος, αλλά αυστηρή παραμονή σε εσωτερικό χώρο για να αποφύγει την υπεριώδη ακτινοβολία που θα μπορούσε να είναι θανατηφόρα για εκείνον.
Ο Dominguez έχει μελαχρωματική ξηροδερμία (Xeroderma Pigmentosum), μία σπάνια νόσο που επηρεάζει το δέρμα και τα μάτια του. Οι ασθενείς δεν είναι σε θέση να επιδιορθώσουν τη βλάβη που προκαλείται στο DNA τους από την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία, γεγονός που τους θέτει σε υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο.
Η περίπτωση του 11χρονου είναι ακραία: ακόμη και η σύντομη έκθεση στο ηλιακό φως προκαλεί σοβαρά εγκαύματα.
Με μόνο 2,3 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο ζώντες γεννήσεις στη Δυτική Ευρώπη -και περίπου 100 άτομα στην Ισπανία- η κληρονομική αυτή ασθένεια ανιχνεύεται συνήθως νωρίς όταν εμφανίζονται εγκαύματα.
Ο 11χρονος και η οικογένειά του, που ζουν στη Βαρκελώνη, έχουν αλλάζει εντελώς συνήθειες τους για να αποφύγουν την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία.
Για να αποφύγει τα σοβαρά ηλιακά εγκαύματα, όταν κυκλοφορεί έξω φοράει κουκούλα, πανωφόρι, γυαλιά ηλίου και γάντια, χειμώνα – καλοκαίρι.
Το καλοκαίρι, όμως, μπορεί να μένει στο σπίτι όσο το δυνατόν περισσότερο, αλλά, όταν χρειάζεται να βγει έξω, τα προστατευτικά ρούχα είναι ζεστά και άβολα.
Το σχολείο του έχει ρυθμίσει έτσι παράθυρα και φωτισμό, ώστε να μπορεί να έχει όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή, αν και κάθε φορά που έχει εξωτερικές δραστηριότητες πρέπει να κάνει ειδική προετοιμασία και να έχει μαζί του μετρητή UV για να ελέγχει ότι το περιβάλλον είναι ασφαλές.
Στο σπίτι του, υπάρχουν προστατευτική μεμβράνη στα παράθυρα, περσίδες κατεβασμένες και ανεμιστήρες. Και ο ίδιος μπορεί να βγαίνει το βράδυ: για παγωτό, τρέξιμο και ούτω καθ’ εξής. Όταν δύει ο ήλιος, μπορεί επιτέλους να πάει στην παραλία χωρίς προστασία.
Όμως, καθώς οι καύσωνες γίνονται όλο και πιο συχνοί και έντονοι λόγω της κλιματικής αλλαγής, οι κίνδυνοι για τα παιδιά σαν αυτόν αυξάνονται.
Τι είναι η μελαχρωματική ξηροδερμία
Η μελαχρωματική ξηροδερμία (Xeroderma Pigmantosum) είναι γενετική νόσος.
Η πρωταρχική βλάβη είναι η έλλειψη του ενζύμου ενδονουκλεάση, που είναι απαραίτητο για την επανόρθωση βλαβών του DNA που προκαλούνται από τον ήλιο.
Οι αρχικές βλάβες μοιάζουν με φακή και, προοδευτικά, το δέρμα γίνεται ξηρό και λεπτό. Οι βλάβες εξελίσσονται σε υπερκερατώσεις και στη συνέχεια σε δερματικούς καρκίνους μετά την ενηλικίωση.
Η απόλυτη αντιηλιακή προστασία μπορεί να παρατείνει το προσδόκιμο επιβίωσης αλλά η πρόγνωση παραμένει πτωχή.
Φωτογραφία: iStock
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
Καφέ κηλίδες: Πώς ξεχωρίζουμε τις πανάδες της ηλικίας από εκείνες που οφείλονται στον ήλιο
Νύχια: Απλοί τρόποι να αντιμετωπίσετε παχύνσεις και δυσχρωμίες στο σπίτι
Η απλή καθημερινή συνήθεια που μειώνει τον κίνδυνο θανάτου από καρκίνο κατά 51%