Μεταλλάξεις σε γονίδιο αυξάνουν κατακόρυφα τις πιθανότητες για το επικίνδυνο σύνδρομο MIS-C σε παιδιά με κορονοϊό

Η περίπτωση ένα παιδί να αρρωστήσει σοβαρά από COVID-19 παρέμεινε σπάνια καθ’ όλη τη διάρκεια της πανδημίας του κορονοϊού SARS-CoV-2. Ωστόσο, 2-6 εβδομάδες μετά την έκθεση στον ιό, περίπου 1 στα 10.000 παιδιά αναπτύσσει ένα μεταλοιμώδες σύνδρομο που μοιάζει με τη νόσο Kawasaki και ονομάζεται πολυσυστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο των παιδιών (MIS-C). Τώρα, σχεδόν πέντε χρόνια μετά την περιγραφή του συγκεκριμένου συνδρόμου, πρόσφατη μελέτη με επικεφαλής ερευνητές του Imperial Collegeμία έρχεται να δώσει απάντηση στο ερώτημα γιατί συμβαίνει αυτό σε κάποια παιδιά που νοσούν από COVID-19 και όχι σε άλλα.

Μετά από γονιδιακές αναλύσεις σε δείγματα αίματος 154 ασθενών με MIS-C, 0-19 ετών από Ευρώπη και Αμερική, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο BTNL8, το οποίο βοηθά στη ρύθμιση του βλεννογόνου του εντέρου, σχετίζονται με τετραπλάσιες πιθανότητες αυτού του σπάνιου μεν, αλλά επικίνδυνου, συνδρόμου.

Τι είναι το πολυσυστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο των παιδιών (MIS-C)

Τον Απρίλιο του 2020 περιγράφηκε μια νέα κλινική οντότητα, το πολυσυστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο των παιδιών (MIS-C) ή παιδιατρικό πολυσυστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο (PIMS), χρονικά σχετιζόμενο με τον SARS-CoV-2, σε παιδιά με ιστορικό λοίμωξης από τον ιό. Πρόκειται για μια σοβαρή μορφή της νόσου, ένα κλινικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από πολυοργανική συμμετοχή, με εκδηλώσεις από το αναπνευστικό, το γαστρεντερικό ή το καρδιαγγειακό σύστημα, αιματολογικές ή βλεννογονοδερματικές αλλοιώσεις. Παράλληλα, παρατηρείται χαρακτηριστική αύξηση των δεικτών φλεγμονής, αναιμία, λεμφοπενία και θρομβοπενία. Το σύνδρομο αυτό αποτελεί όψιμη εκδήλωση της νόσησης από Covid-19, καθώς εκδηλώνεται 2-6 εβδομάδες μετά την οξεία λοίμωξη.

Από την πρώτη αναφορά στο σχετιζόμενο με τον κορονοϊό SARS-CoV-2 παιδιατρικό πολυσυστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο, τον Απρίλιο του 2020, όλο και περισσότερα παιδιά διαγιγνώσκονται με το σύνδρομο.

Το κλασικό παιδιατρικό πολυσυστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο, χρονικά σχετιζόμενο με τον SARS-CoV-2, εμφανίζει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: Αφορά παιδιά που εμφανίζουν επίμονο πυρετό, εργαστηριακή εικόνα συμβατή με φλεγμονή και ενδείξεις πολυοργανικής δυσλειτουργίας (υπόταση, shock, μυοκαρδιακή δυσλειτουργία, αναπνευστική νόσο, νεφρική νόσο, γαστρεντερική συμμετοχή, νευρολογικές διαταραχές, εξάνθημα). Στην περίπτωσή του έχουν αποκλειστεί άλλες προφανείς αιτίες λοίμωξης όπως η βακτηριακή σήψη, το σταφυλοκοκκικό και το στρεπτοκοκκικό τοξικό σύνδρομο, ενώ ο μοριακός έλεγχος (PCR) για SARS-CoV-2 μπορεί να είναι θετικός ή αρνητικός.

Τι έδειξε η έρευνα

Η διεθνής επιστημονική ομάδα που διερεύνησε τον ρόλο του γονιδίου BTNL8 στους ασθενείς που εμφανίζουν το συγκεκριμένο σύνδρομο διαπίστωσε ότι υπεύθυνες για την εμφάνιση του συνδρόμου είναι σε μεγάλο βαθμό κάποιες μεταλλάξεις. Αυτό σημαίνει, δηλαδή, ότι ορισμένοι παιδιατρικοί ασθενείς είναι περισσότερο ευάλωτοι σε σχέση με άλλους.

Το γονίδιο BTNL8 βοηθά στη ρύθμιση των ανοσοποιητικών κυττάρων στο επιθήλιο, την «επένδυση» που καλύπτει το εσωτερικού του εντέρου, και εμπλέκεται στην απορρόφηση θρεπτικών συστατικών και στην προστασία από παθογόνα. Σύμφωνα με τους ερευνητές, η παρουσία μεταλλάξεων στο συγκεκριμένο γονίδιο επιτρέπουν στον ιό SARS-CoV-2 να εισχωρήσει στο έντερο και να πυροδοτήσει εντονότερη φλεγμονή σε όλο το σώμα.

Στην Ελλάδα, περισσότερα από 100 παιδιά είχαν εμφανίσει το σύνδρομο έως τις αρχές του 2022, σύμφωνα με ενημέρωση του ΕΟΔΥ.

Σύμφωνα με τον Οργανισμό, επί του παρόντος, δεν υπάρχει ειδική εξέταση για τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου, επομένως η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και τον αποκλεισμό εναλλακτικής αιτίας.

Τα παιδιά που αναπτύσσουν MIS-C είναι γενικά υγιή, χωρίς υποκείμενα νοσήματα και η λοίμωξη από SARS-CoV-2 είναι συνήθως ήπια ή ασυμπτωματική. Είναι όμως σημαντικό να ανιχνευθούν και να αντιμετωπιστούν το συντομότερο δυνατόν.

Το σύνδρομο MIS-C είναι θεραπεύσιμο εάν εντοπιστεί. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν φάρμακα όπως ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη, στεροειδή και άλλα αντιφλεγμονώδη για να μειώσουν τη φλεγμονή και να προστατεύσουν την καρδιά, τα νεφρά και άλλα όργανα από μόνιμες βλάβες.

Φωτογραφία: iStock