Δύο παιδιά μέσα σε τρία χρόνια από σπάνια γενετική διαταραχή έχασε μητέρα στη Βρετανία.
Η μικρή της κόρη πέθανε το πρωί της Πέμπτης (19 Σεπτεμβρίου), λιγότερο από ένα χρόνο αφότου διαγνώστηκε με την ίδια σπάνια γενετική διαταραχή που στέρησε τη ζωή και από τον αδελφό της, Alexander. Ο Alexander ήταν μόλις τριών ετών όταν πέθανε ξαφνικά, μετά από μια σύντομη περίοδο ασθένειας το 2021.
Για δύο χρόνια μετά τον θάνατο του Alexander από άγνωστη μέχρι τότε αιτία, οι συνθήκες θανάτου του παρέμειναν ένα μυστήριο, καθώς δεν υπήρχαν πολλές ενδείξεις για σοβαρά προβλήματα υγείας. Την ημέρα πριν πεθάνει, το αγόρι πέρασε τα Χριστούγεννα με την οικογένειά του στο Λάνκαστερ, δείχνοντας να είναι ευδιάθετος.
Πέρασε τη μέρα του χαρούμενος, ανοίγοντας τα δώρα και παίζοντας με τον μικρότερο αδελφό του, που ήταν τότε δύο ετών. Την επόμενη μέρα, σε μια συγκλονιστική τροπή των γεγονότων, η μητέρα επέστρεψε από μια βόλτα με τον μικρότερο γιο της για να βρει το ΕΚΑΒ έξω από το σπίτι τους.
Ο Alexander μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο, αλλά έσβησε δυστυχώς το ίδιο βράδυ. Στον απόηχο αυτής της τραγωδίας, οι γονείς του εργάστηκαν ακούραστα για την αύξηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με τους αιφνίδιους ανεξήγητους θανάτους σε παιδιά και υποστήριξαν το έργο της φιλανθρωπικής οργάνωσης Sudden Unexplained Death in Childhood UK.
Η οικογένεια έμεινε γεμάτη ερωτηματικά για τον ξαφνικό θάνατο του Alexander για σχεδόν δύο χρόνια, όταν οι γιατροί εντόπισαν τελικά πέρυσι μία σπάνια γενετική διαταραχή, μία μετάλλαξη στο γονίδιο PPA2. Τόσο η μητέρα του όσο και ο πατέρας του άτυχου αγοριού ανακάλυψαν ότι ήταν φορείς, γεγονός που έθετε σε κίνδυνο και τα άλλα τρία παιδιά τους.
Η μητέρα ήταν και πάλι έγκυος εκείνη την εποχή και οι εξετάσεις που ακολούθησαν έφεραν ένα μείγμα ανακούφισης και ανησυχίας: Ο μικρότερος γιος και η αγέννητη κόρη τους δεν έφεραν τη μετάλλαξη, αλλά η άλλη κόρη τους, η Isabelle, βγήκε θετική.
Σε ανάρτησή της την εποχή εκείνη η μητέρα ανέφερε:
Εξέφρασε την αισιοδοξία της για την υγεία της Isabelle: «Μας είπαν ότι τα παιδιά σε οικογένειες που έχουν κληρονομήσει αυτήν την πάθηση επηρεάζονται πολύ διαφορετικά το ένα από το άλλο. Πρέπει να ελπίζουμε ότι θα είναι ένα από εκείνα που θα ζήσουν σε μεγάλο βαθμό μια φυσιολογική ζωή».
Μια δωρεά αύξησε, μάλιστα, το επίπεδο ασφάλειας για την Isabelle σε περίπτωση ξαφνικών καρδιακών επιπλοκών και η οικογένεια εξήγησε πώς το γεγονός ότι «είχαν οπλιστεί με αυτή τη γνώση» τους έδινε τη δυνατότητα να λάβουν μέτρα προστασίας.
Δεν κατάφεραν, ωστόσο, να σώσουν την κόρη τους, η οποία, αφού μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο πριν από λίγες ημέρες με σοβαρή κρίση εμετού, επέστρεψε στο σπίτι της τη Δευτέρα, αλλά έφυγε δυστυχώς από τη ζωή τις πρώτες πρωινές ώρες της Πέμπτης.
Φωτογραφία: iStock
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
Κορονοϊός: Νέα γενετική ανάλυση δείχνει από πού μπορεί να ξεκίνησε η πανδημία
Ημικρανία: Ποιο είναι το πιο αποτελεσματικό φάρμακο, σύμφωνα με νέα μεγάλη έρευνα