Παγκόσμια Ημέρα για τη Νόσο Gaucher: Τι είναι και με ποια συμπτώματα εκδηλώνεται

Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (European Gaucher Alliance/ EGA) καθιέρωσε για πρώτη φορά την Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο Gaucher (International Gaucher Day/ IGD) το έτος 2014 με σκοπό να αναδείξει τους σκοπούς της κοινότητας των παιδιών και ενηλίκων που πάσχουν από τη νόσο.

Η νόσος Gaucher φέρει το όνομα του Philippe Charles Ernest Gaucher, καθώς το 1882, ενώ ήταν ακόμη φοιτητής, ο Γάλλος δερματολόγος εντόπισε τη νόσο σε μία 32χρονη γυναίκα, η οποία διέθετε διογκωμένο σπλήνα. Την εποχή εκείνη ο Gaucher θεώρησε ότι αποτελούσε μία μορφή καρκίνου και δημοσίευσε τα ευρήματά του στη διδακτορική διατριβή του. Μόλις το 1965 κατανοήθηκε πλήρως η πραγματική βιοχημική φύση της νόσου Gaucher.

Η ανάπτυξη της Θεραπείας Ενζυμικής Υποκατάστασης το 1991 έσωσε τη ζωή πολλών ασθενών με νόσο Gaucher, ωστόσο εξακολουθεί να αποτελεί σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη και σε πολλές χώρες οι ασθενείς δεν έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, καθώς οι κυβερνήσεις τους δεν διαθέτουν θεσπισμένα ασφαλιστικά προγράμματα, κονδύλια ή δεν είναι σε θέση να υποστηρίξουν το σύνολο των ασθενών που έχουν ανάγκη τη θεραπεία.

Για αυτόν το λόγο η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (EGA) εγκαινίασε την Παγκόσμια Ημέρα με σκοπό να αναδείξει:

-την ύπαρξη της νόσου Gaucher, των σημείων και των συμπτωμάτων της, να ενισχύσει την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για να διασφαλίσει ότι οι ασθενείς θα διαγιγνώσκονται σε πρώιμο στάδιο, ώστε να αποφεύγεται η λανθασμένη διάγνωση και η ακατάλληλη θεραπεία

-την ύπαρξη διαθέσιμων θεραπειών,

-την ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη, ιδιαίτερα την έλλειψη αντιμετώπισης για ασθενείς με σπάνιες νευροπαθητικές εκδηλώσεις,

-την τραγική κατάσταση στην οποία βρίσκονται ασθενείς σε πολλά μέρη του κόσμου, οι οποίοι δεν έχουν τη δυνατότητα πρόσβασης σε θεραπείες που σώζουν ζωές,

-τη σπουδαιότητα της περαιτέρω έρευνας στη νόσο Gaucher με συγκεκριμένη αναφορά στη σύνδεση που αναδύεται ανάμεσα στη Gaucher και σε πιο κοινές παθήσεις, όπως η νόσος του Πάρκινσον.

Και στα 40 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για τη Νόσο Gaucher (EGA), οι ασθενείς και οι οικογένειές τους, ιατροί, επιστήμονες και επαγγελματίες της υγείας θα γιορτάσουν την Παγκόσμια Ημέρα για τη Νόσο Gaucher με τη διοργάνωση εκδηλώσεων και δράσεων.

Με ποια συμπτώματα εκδηλώνεται η νόσος Gaucher

Τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher μπορεί να ποικίλουν ευρέως. Τα αδέλφια, ακόμη και τα πανομοιότυπα δίδυμα με αυτή την ασθένεια μπορεί να έχουν διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας της νόσου. Μερικοί άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο του Gaucher, δεν έχουν καθόλου συμπτώματα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν τη νόσο του Gaucher, βιώνουν τα ακόλουθα συμπτώματα σε διάφορους βαθμούς έντασης:

-Στομαχικές ενοχλήσεις. Επειδή το ήπαρ και κυρίως η σπλήνα μπορεί να διιογκωθεί σε μεγάλο βαθμό, μπορεί να προκληθεί μεγάλη δυσφορία στην κοιλιακή χώρα.

-Σκελετικές ανωμαλίες. Η νόσος του Gaucher μπορεί να αποδυναμώσει τα οστά, αυξάνοντας τον κίνδυνο καταγμάτων. Μπορεί επίσης να επηρεάσει την παροχή αίματος στα οστά σας, κάτι που με τη σειρά τους οδηγεί σε μερική νέκρωση τμημάτων των οστών.

-Διαταραχές του αίματος. Τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια μειώνονται (αναιμία) και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή κόπωση. Η νόσος Gaucher επηρεάζει επίσης τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος, κάτι που μπορεί να προκαλέσει εύκολα μώλωπες και αιμορραγίες της μύτης.

Σπανιότερα, η νόσος του Gaucher μπορεί να επηρεάσει τον εγκέφαλο και να προκαλέσει μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, μυϊκή ακαμψία, δυσκολία στην κατάποση και επιληπτικές κρίσεις. Ένας σπάνιος υπότυπος της νόσου του Gaucher αρχίζει στην παιδική ηλικία και συνήθως έχει ως αποτέλεσμα το θάνατο μέχρι την ηλικία των 2.