Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συνήθως ψηλοί και αδύνατοι με δυσανάλογα μακριά χέρια, τα πόδια, τα δάχτυλα των χεριών και ποδιών. Οι ζημίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές. Αν η καρδιά ή τα αιμοφόρα αγγεία σας επηρεάζονται, η κατάσταση μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή.
Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει φάρμακα για να κρατήσει την αρτηριακή σας πίεση χαμηλή ενώ ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας και το μέρος του σώματός σας που επηρεάζονται, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη.
Τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν μόνο ήπια αποτελέσματα, αλλά άλλοι αναπτύξουν απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.
Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό
Αν νομίζετε ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχει το σύνδρομο Marfan, μιλήστε με το γιατρό ή τον παιδίατρό σας. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται πρόβλημα, θα πρέπει να αναφέρεται πιθανότατα σε έναν ειδικό για περαιτέρω αξιολόγηση.
Το Σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που επιτρέπει το σώμα σας για να παράγει μια πρωτεΐνη που βοηθά δώσει συνδετικού ιστού ελαστικότητα και την αντοχή του.
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan έχουν κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο από ένα γονέα που πάσχει από τη διαταραχή. Κάθε παιδί ενός προσβεβλημένου γονέα έχει 50-50 πιθανότητες να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο. Σε περίπου 25 τοις εκατό των ανθρώπων που πάσχουν από το σύνδρομο Marfan, το παθολογικό γονίδιο δεν προέρχεται από τους δύο γονείς. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μια νέα μετάλλαξη αναπτύσσεται
Καρδιαγγειακές επιπλοκές
Οι πιο επικίνδυνες επιπλοκές του συνδρόμου Marfan αφορούν την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Λανθασμένη συνδετικού ιστού μπορεί να αποδυναμώσει την αορτή – τη μεγάλη αρτηρία που προκύπτει από την καρδιά και αιματώνει το σώμα.
Ανεύρυσμα της αορτής. Η πίεση του αίματος που εγκαταλείπει την καρδιά σας μπορεί να προκαλέσει το τείχος της αορτής σας για να ωθήσετε προς τα έξω, σαν ένα αδύνατο σημείο σε ένα ελαστικό. Σε άτομα που έχουν σύνδρομο Marfan, αυτό είναι πιο πιθανό να συμβεί στην αορτική ρίζα – όπου η αρτηρία αφήνει την καρδιά σας.
Αορτική ανατομή. Το τοίχωμα της αορτής αποτελείται από στρώματα. Ανατομή συμβαίνει όταν ένα μικρό δάκρυ στην εσώτατο στρώμα του τοιχώματος της αορτής που επιτρέπει στο αίμα να αποσπάσουν μεταξύ των εσωτερικών και εξωτερικών στρωμάτων του τοιχώματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο στο στήθος ή την πλάτη. Ένα αορτικό διαχωρισμό αποδυναμώνει τη δομή του σκάφους και μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη, η οποία μπορεί να αποβεί μοιραία.
Δυσμορφίες βαλβίδας. Οι άνθρωποι που πάσχουν από το σύνδρομο Marfan, επίσης, είναι πιο πιθανό να έχουν προβλήματα με τις βαλβίδες της καρδιάς τους, η οποία μπορεί να είναι προβληματικό ή υπερβολικά ελαστική. Όταν καρδιακές βαλβίδες δεν λειτουργούν σωστά, η καρδιά σας συχνά πρέπει να εργαστεί σκληρότερα για να αποζημιώσουν.Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια.