Μια θεραπεία για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, την προγηρία (σύνδρομο Hutchinson-Gilford), μπορεί να βρίσκεται στον ορίζοντα. Η ασθένεια επιταχύνει τη γήρανση στα παιδιά και μειώνει δραματικά το προσδόκιμο ζωής τους. Όμως, μέχρι πρόσφατα, οι πιθανότητες αποτελεσματικής θεραπείας ήταν μηδαμινές.
Τώρα, μια μικρή ομάδα πανεπιστημιακών και άλλων επιστημόνων, συμπεριλαμβανομένου του δρ Francis Collins, πρώην διευθυντή των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ, προσπαθεί, χωρίς να προσδοκά σε οικονομικό όφελος, να ανακόψει την προγηρία με μια καινοτόμο τεχνική επεξεργασίας γονιδίων (gene editing).
Εάν η γονιδιακή θεραπεία είναι αποτελεσματική στην επιβράδυνση ή στην αναστολή της προγηρίας, λένε οι ερευνητές, η μέθοδος μπορεί επίσης να βοηθήσει στη θεραπεία κι άλλων σπάνιων γενετικών ασθενειών για τις οποίες δεν υπάρχει θεραπεία.
Μετά από 25 χρόνια έρευνας, η ομάδα σχεδιάζει να ζητήσει έγκριση από τις ρυθμιστικές Αρχές για να προχωρήσει σε κλινική δοκιμή της γονιδιακής θεραπείας της για την προγηρία.
Η προγηρία επηρεάζει μόλις 1 στα 18 με 20 εκατομμύρια ανθρώπους. Σύμφωνα με το Progeria Research Foundation, στις ΗΠΑ αυτήν τη στιγμή υπάρχουν μόνο 18 γνωστοί, ζωντανοί ασθενείς. Οι ασθενείς ζουν συνήθως 14 με 15 χρόνια και πολλοί από αυτούς πεθαίνουν από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό.
Οι νέοι τύποι γονιδιακής επεξεργασίας είναι «δυνητικά η απάντηση σε ένα όνειρο που όλοι θέλουμε να γίνει πραγματικότητα», ανέφερε μιλώντας στους New York Times ο δρ Collins.
«Υπάρχουν περίπου 7.000 γενετικές παθήσεις για τις οποίες γνωρίζουμε τη μετάλλαξη», πρόσθεσε.
Από τις γενετικές παθήσεις, το 85% είναι εξαιρετικά σπάνιες, επηρεάζοντας λιγότερους από 1 στους 1.000.000 ανθρώπους.
Και μεταξύ αυτών, είπε ο δρ Collins, «μόνο μερικές εκατοντάδες έχουν θεραπείες».
Φωτογραφία: iStock
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
Πρόστιμο 1 εκατομμύριo ευρώ σε γνωστό γυναικολόγο για φοροδιαφυγή 12 ετών – Τι υποστηρίζει ο ίδιος
Κουνούπια: Μελέτη επιβεβαιώνει την παρουσία του ιού Usutu και στην Ελλάδα
Καύσωνας: Τι να προσέχουν οι ηλικιωμένοι που μένουν το καλοκαίρι στην πόλη