Προληπτικοί έλεγχοι για σοβαρά γενετικά νοσήματα: Τι σημαίνουν για την υγεία των νεογνών στην Ελλάδα

Πρόκειται για τη δράση προληπτικών περιγεννητικών ελέγχων για σοβαρά γενετικά νοσήματα, η οποία εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας, με συνολικό προϋπολογισμό 2.022.440 ευρώ.

Υλοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και στοχεύει στην πρόληψη της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (ΝΜΑ) και της Βαριάς Συνδυασμένης Ανοσοανεπάρκειας.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία αποτελεί το τρίτο πιο συχνό σοβαρό γενετικό νόσημα στην Ελλάδα. Η έγκαιρη διάγνωση μέσω νεογνικού ελέγχου δίνει τη δυνατότητα για άμεση θεραπευτική παρέμβαση πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων.

Ο έλεγχος μπορεί να αποτρέψει τη μη αναστρέψιμη απώλεια της κινητικής λειτουργίας, η οποία συνήθως προκαλείται από τη νόσο.

Χωρίς έγκαιρη διάγνωση, οι ασθενείς κινδυνεύουν να χάσουν πολύτιμο χρόνο, με αποτέλεσμα στη συνέχεια οι υπάρχουσες θεραπείες να είναι λιγότερο αποτελεσματικές.

Δείτε επίσης: Διευρύνεται ο δωρεάν προληπτικός έλεγχος στα νεογνά: Θα ελέγχονται για 29 ασθένειες και για Κυστική Ίνωση – Νέα ΚΥΑ

Έλεγχος φορείας για ΝΜΑ και Κυστική Ίνωση

Παράλληλα, το πρόγραμμα περιλαμβάνει προληπτικό ανιχνευτικό έλεγχο φορείας για ΝΜΑ και για την παραλλαγή p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης. Αυτή η δράση απευθύνεται σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας (20-35 ετών) στις περιοχές της Κρήτης και της Ικαρίας, όπου τα ποσοστά φορείας είναι υψηλότερα.

Στόχος είναι να ενημερωθούν οι υποψήφιοι γονείς για τους πιθανούς κινδύνους και να ληφθούν αποφάσεις σχετικά με την αναπαραγωγή και την πρόληψη.

Η εφαρμογή του προγράμματος αυτού ενισχύει την πρόληψη, μειώνει το βάρος των γενετικών νοσημάτων στην κοινωνία και βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών. Παράλληλα, συμβάλλει στη μείωση των δαπανών που σχετίζονται με τις μακροχρόνιες συνέπειες των ασθενειών.

Πρωτοβουλία – σταθμός για την ενίσχυση της πρόληψης στην Ελλάδα

Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, που αναλαμβάνει την υλοποίηση της δράσης, συνεργάζεται με διεπιστημονικές ομάδες που περιλαμβάνουν παιδονευρολόγους, γενετιστές, φυσικοθεραπευτές και άλλους ειδικούς, διασφαλίζοντας την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.