Προσοχή: Τα σημάδια σε δέρμα και αρθρώσεις που δείχνουν σύνδρομο Ehlers-Danlos
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos κληρονομείται από τα γονίδια των γονέων προς τα παιδιά. Κατηγοριοποιείται -ανάλογα με τη μορφή της γενετικής μεταφοράς- σε διαφορετικούς τύπους με πολλά χαρακτηριστικά που διαφέρουν μεταξύ των ασθενών σε κάθε δεδομένο τύπο. Το “εύθραυστο” δέρμα και οι χαλαρές αρθρώσεις είναι συχνά αποτέλεσμα της ανώμαλων γονιδίων που παράγουν μη φυσιολογικές πρωτεΐνες. Αυτές με την σειρά τους οδηγούν σε μια κληρονομική αδυναμία του κολλαγόνου, το οποίο είναι η φυσική πρωτεΐνη που “κολλάει” και συγκρατεί τους ιστούς μας.
Το 2001, ερευνητές ανακάλυψαν μια νέα μορφή του συνδρόμου Ehlers-Danlos, που προκαλείται από μια κληρονομική ανωμαλία σε μια πρωτεΐνη, εκτός του κολλαγόνου, που επίσης συνήθως παίζει σημαντικό ρόλο στη σύνδεση των κυττάρων με τους ιστούς (συμπεριλαμβανομένου του δέρματος, των τενόντων, των μυών και των αιμοφόρων αγγείων). Ανωμαλίες σε αυτήν την πρωτεΐνη, που ονομάζεται τενασκίνη (tenascin), επίσης οδηγούν σε μια μορφή του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η τενασκίνη διαδραματίζει κάποιον ρόλο στη ρύθμιση της κανονικής κατανομής κολλαγόνου στους συνδετικούς ιστούς του σώματος.
Συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos περιλαμβάνουν:
-Χαλαρό, πολύ ελαστικό δέρμα που εκτείνεται εύκολα και υπερβολικά μακριά από το σώμα.
-Το δέρμα μοιάζει να “σακουλιάζει” εύκολα και να είναι τόσο μαλακό, ώστε μπορεί να σκιστεί εύκολα και να είναι “εύθραυστο”.
-Εύκολο μελάνιασμα χωρίς σημαντικό τραύμα
-Αρθρώσεις που μπορούν να κινηθούν πέρα από το φυσιολογικό/σύνηθες εύρος της κίνησης στους περισσότερους ανθρώπους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συχνές εξαρθρώσεις.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Προσοχή: Τι κίνδυνο αποκαλύπτουν αυτά τα σημάδια στα μάτια
Εγκεφαλίτιδα: Αίτια, συμπτώματα και αντιμετώπιση της επικίνδυνης νόσου