Σοκ: Αιματολογική νόσος λειτουργεί σαν ωρολογιακή βόμβα στον οργανισμό

“Χτυπάει” κατά κανόνα τα άτομα της μέσης και τρίτης ηλικίας, τα οποία έχουν ήδη μια διαταραχή στο DNA τους, η οποία όμως δεν είναι κληρονομούμενη.

Σύμφωνα με τους αιματολόγους, η αληθής πολυκαιταραιμίαμέσα στα πρώτα 10 χρόνια από την εκδήλωσή της, έχει 40% πιθανότητα να εξελιχθεί σε οξεία θρόμβωση και 5,5% πιθανότητα να εξελιχθεί σε οξεία λευχαιμία!

Είναι μια πολύ επικίνδυνη ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως θρομβώσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο και έμφραγμα του μυοκαρδίου. Περίπου το 25% των πασχόντων παρουσιάζει μη ελεγχόμενη νόσο, έχοντας αναπτύξει αντοχή (ανεπαρκή ανταπόκριση) ή δυσανεξία στις υπάρχουσες θεραπείες, όπως η υδροξυουρία. Η μη ελεγχόμενη νόσος ορίζεται τυπικά ως επίπεδα αιματοκρίτη πάνω από 45%, και σε αρκετές περιπτώσεις αυξημένες τιμές λευκών αιμοσφαιρίων και/ή αιμοπεταλίων, και μπορεί να συνοδεύεται από επιβαρυντικά συμπτώματα και/ή διογκωμένο σπλήνα.

Σύμφωνα με τον Δρ. Δημ. Καρακάση, Αιματολόγο, Διευθυντή, Αιματολογική-Λεμφωμάτων Κλινικής, Υπεύθυνο Μονάδας Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών, Γ.Ν.Α. «Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ» και Πρόεδρο της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας, “η αληθής πολυκυτταραιμία είναι μία σοβαρή αιματολογική κακοήθεια που σχετίζεται με υψηλή νοσηρότητα, καθώς σχετίζεται με σημαντικές καρδιαγγειακές επιπλοκές, οι οποίες ευθύνονται για περίπου το 40% των θανάτων των ασθενών αυτών (…) Παράλληλα, υπάρχει σημαντικός κίνδυνος εκτροπής της νόσου σε αιματολογικές κακοήθειες με χειρότερη πρόγνωση, όπως η μυελοΐνωση και η οξεία μυελογενής λευχαιμία”.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αληθούς πολυκαιταραιμίας

Τυπικά χαρακτηρίζεται από αυξημένο αιματοκρίτη (την εκατοστιαία αναλογία του όγκου των ερυθροκυττάρων στον ολικό όγκο του αίματος) που μπορεί να οδηγήσει σε πύκνωση του αίματος και αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων, καθώς και σε αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο και το έμφραγμα του μυοκαρδίου, οδηγώντας σε αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Επιπλέον, οι πάσχοντες από αληθή πολυκυτταραιμία μπορεί να έχουν διογκωμένο σπλήνα και συμπτώματα που είναι συχνά και επιβαρυντικά, με συνολική επίπτωση στην ποιότητα της ζωής παρόμοια με αυτή που παρατηρείται στην μυελοΐνωση.

Πώς αντιμετωπίζεται η αληθής πολυκαιταραιμία

Συχνή θεραπεία για την αληθή πολυκυτταραιμία είναι η αφαίμαξη, μία διαδικασία αφαίρεσης αίματος από το σώμα για να μειωθεί η συγκέντρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκυττάρων), η οποία χρησιμοποιείται για να διατηρηθούν τα επίπεδα του αιματοκρίτη κάτω από 45%. Ωστόσο, η αφαίμαξη συνήθως είναι ακατάλληλη ως μόνιμη θεραπευτική επιλογή, καθώς δεν προσφέρει έλεγχο των συμπτωμάτων και δεν αντιμετωπίζει αποτελεσματικά την υπερπαραγωγή των ερυθροκυττάρων. Συνεπώς, οι ασθενείς συνήθως λαμβάνουν και αγωγή με κυτταρομειωτικούς παράγοντες, όπως η υδροξυουρία. Στους ασθενείς που χρειάζονται αφαίμαξη σε συνδυασμό με υδροξυουρία, ο αιματοκρίτης μπορεί να παρουσιάζει διακυμάνσεις και να παραμένει σε μη ασφαλή επίπεδα για σημαντικά χρονικά διαστήματα. Δυστυχώς, περίπου το 25% των ασθενών αναπτύσσει αντοχή ή δυσανεξία στην αγωγή με υδροξυουρία, σύμφωνα με τα κριτήρια του European LeukemiaNet, με συνέπεια ανεπαρκή έλεγχο της νόσου και αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης.

Η δραστική ουσία που μπορεί να σώσει ζωές

Σύμφωνα με τα τελευταία δεδομένα από την ανάλυση 18 μηνών της μελέτης Φάσης ΙΙΙ RESPONSE που παρουσιάστηκαν πρόσφατα στο 20ο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Αιματολογικής Εταιρείας (EHA) στη Βιέννη, το 80% των ασθενών με μη ελεγχόμενη αληθή πολυκυτταραιμία, οι οποίοι έλαβαν θεραπεία με ruxolitinib, επέδειξε συνεχή ανταπόκριση στους 18 μήνες, διατηρώντας επί τουλάχιστον ένα χρόνο επίπεδα αιματοκρίτη σε φυσιολογικές τιμές κάτω από 45% δίχως τη χρήση αφαίμαξης και παρουσιάζοντας μείωση στο μέγεθος του σπληνός (σπληνομεγαλίας) – δύο βασικές ενδείξεις ελέγχου της νόσου. Το ruxolitinib αποτελεί τη μοναδική στοχευμένη θεραπεία που είναι εγκεκριμένη στην ΕΕ για την αληθή πολυκυτταραιμία.

Η συγκεκριμένη δραστική ουσία εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή τον Μάρτιο 2015 για την θεραπεία ενήλικων ασθενών με αληθή πολυκυτταραιμία, οι οποίοι παρουσιάζουν αντοχή ή δυσανεξία στην υδροξυουρία.

Επιπλέον έχει εγκριθεί από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή τον Αύγουστο του 2012 για τη θεραπεία της σχετικής με τη νόσο σπληνομεγαλίας ή συμπτωμάτων, σε ενήλικες ασθενείς με πρωτοπαθή μυελοΐνωση (επίσης γνωστή ως χρόνια ιδιοπαθής μυελοΐνωση), μυελοΐνωση μετά από αληθή πολυκυτταραιμία ή μυελοΐνωση μετά από ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση.