Στο έλεος των κυβερνώντων οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις

Τώρα μάλιστα που η ελληνική κυβέρνηση προωθεί νέο, σαφώς δυσκολότερο σύστημα, για την εισαγωγή νέων καινοτόμων φαρμάκων στην χώρα, τα άτομα με σπάνιες παθήσεις αναμένεται να αντιμετωπίσουν τις ίδιες δυσκολίες με τα άτομα με καρκίνο. Και το γεγονός ότι (όσοι πάσχουν από σπάνιο νόσημα) είναι λίγοι, δεν σημαίνει ότι είναι λιγότερο σημαντικοί. Πόσο μάλλον που στην πλειοψηφία των περιπτώσεων πρόκειται για ένα παιδί ή ένα νέο άνθρωπο που αναζητεί ελπίδα…

Με την προϋπόθεση να έχει κυκλοφορήσει ένα καινοτόμο φάρμακα σε άλλες 6 συγκεκριμένες ευρωπαϊκές χώρες με σύστημα αξιολόγησης και οργανισμούς ΗΤΑ -που έχουν όμως ετερόκλητους κανόνες-, σε συνδυασμό με πρόσθετο rebate 25%, η ελληνική κυβέρνηση λέει ουσιαστικά σε σοβαρά και χρόνια πάσχοντες «δεν θα ξαναδείτε νέο καινοτόμο φάρμακο». Παρότι πάντως οι πληροφορίες λένε ότι δεν αλλάζει η πρόθεση αυτή, δεν έχουμε δει ακόμα το σχετικό σχέδιο νόμου στην Βουλή και ελπίζουμε στην επικράτηση της λογικής.

Τι σημαίνει χαρακτηρισμός ενός φαρμάκου ως «ορφανό»

Καταρχάς ο χαρακτηρισμός παραπέμπει σε ένα φαρμακευτικό σκεύασμα που απευθύνεται σε λίγους ασθενείς και ουσιαστικά δεν θα συνέφερε καμία εταιρία να το αναπτύξει και να το παράγει αν δεν ήταν πολύ ακριβό.

Με τον χαρακτηρισμό του ως ορφανό, ένα φάρμακο υπάγεται σε καθεστώς ορφανού με βάση τα κριτήρια που καθορίζονται στον κανονισμό (ΕΚ) αρ. 141/2000, γεγονός που επιτρέπει πρόσβαση στα κίνητρα.

Η υπαγωγή σε καθεστώς «ορφανού» φαρμάκου δεν σημαίνει έγκριση χρήσης του φαρμάκου για τη συγκεκριμένη πάθηση δεδομένου ότι δεν αποτελεί ένδειξη ότι το προϊόν πληροί τα κριτήρια για τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας, η οποία αποφασίζεται στο πλαίσιο ξεχωριστής διαδικασίας. Η ποιότητα, η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου στην προτεινόμενη θεραπευτική ένδειξη μπορεί να αξιολογηθούν, όπως για κάθε φαρμακευτικό προϊόν, μόνο μετά την υποβολή της αιτήσεως για τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας.

Διαβάστε παρακάτω ποιες είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις:

Νευρολογικές

Νόσος Charcot – Marie – Tooth
Παραλυτική Σκολίωση
Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
Νόσος Κινητικού Νευρώνα
Συγγενής Μυοτονία
Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
Νόσος του Huntington
Κύστες Tarlov
Kleine Levin
Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια
Μυική Δυστροφία τύπου Baker
Milliossi Μυοπάθεια
Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
Lowe Σύνδρομο
Friedreich’s Αταξία
Mobius Σύνδρομο
Τελαγγειεκτατική Αταξία
Guillain – Barre Σύνδρομο
Νεανικό Alzheimer
Stiff Person Σύνδρομο
Ινομυαλγία
Tourette Σύνδρομο
Cornelia De Langue Νόσος
Μυασθένεια Gravis
Costello Σύνδρομο
Weber Σύνδρομο
Lambert – Eaton Σύνδρομο
Σύνδρομο Rett
Σύνδρομο Dravet
Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
C.I.D.P.
Arnold – Chiari Δυσπλασία
Kearns – Sayre Σύνδρομο
Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
Duchene Μυϊκή Δυστροφία
Miller Fisher Σύνδρομο
Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
Πολυμικρογυρία
M.E.R.R.F. Σύνδρομο
Okamoto Σύνδρομο
Steele – Richardson – Olszewski
Strumpell – Lorain Νόσος
Werdnig – Hoffman Νόσος
Lennox – Gastaut Σύνδρομο
Ανοσολογικές

Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
Αμυλοείδωση
Takayasu Αρτηρίτιδα
Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
Σαρκοείδωση
Πολυμυοσίτιδα
P.F.A.P.A. Σύνδρομο
Wegener/s Αγγειίτιδα
Συγγενής Ουδετεροπενία
Adamantiades – Behcet Νόσος
Δερματομυοσίτιδα
Goodpasture Σύνδρομο
Sjogren/s Σύνδρομο
Σκληρόδερμα
Μαστοκύττωση
Σύνδρομο Reynolds
Αντιδραστική Αρθρίτιδα
Ollier Νόσος
Churg – Strauss Σύνδρομο
Ψωριασική Αρθρίτιδα
Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
Ενδιάμεση Κυστίτις
Castleman Νόσος
Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
Πολυαρτηρίτιδα
Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
Devic/s Νόσος
Οπισθοπεριτοναϊκή Ίνωση
Γαστρεντερικές

Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
Μονοκλονική Γαστρίτιδα
Νόσος Wilson
Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
Whipple Νόσος
Peutz – Jeghers Σύνδρομο
Μεταβολικές

Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
Φαινυλκετονουρία
Αλκαπτονουρία
Αδρενολευκοδυστροφία
Maple Syrup Urine Νόσος
Alagille Σύνδρομο
Fanconi Σύνδρομο
Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
Κυστική Ίνωση
Νόσος του Fabry
Gaucher Νόσος Τύπου Ι
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
Pompe Νόσος
Gitelman Σύνδρομο
Bartter Σύνδρομο
Γλουταρική Οξυουρία
Σκελετικές

Αχονδροπλασία
Paget/s Σύνδρομο
Ατελής Οστεογένεση
Σύνδρομο Πρωτέα
Οστεοπέτρωση
Νόσος του Gorham
Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
Jarcho – Levin Σύνδρομο
Αναπνευστικές

Πνευμονική Υπέρταση
Kartagener Σύνδρομο
Λεμφαγγειομάττωση
Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
Αιματολογικές

Ιστιοκύττωση
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
Πορφυρία
Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Αιμορροφιλία
Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Ενδοκρινικές

Νόσος του Addison
Σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Angelman
Νανισμός
Cori Νόσος
Νόσος Graves
Cushing Σύνδρομο
Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
Klinefelter Σύνδρομο
Prader Willi Σύνδρομο
Τριμεθυλαμινουρία
Hallermann – Streiff Σύνδρομο
Noonan Σύνδρομο
Pearson Σύνδρομο
Kallmann Σύνδρομο
Οφθαλμολογικές

Κερατόκονος
Ανιρίδια
Δερματολογικές

Σύνδρομο Netherton
Πέμφυγα
Επίκτητη Επιδερμόλυση
Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
Αλφισμός
Ιχθύωση
Γυροειδής Αλωπεκία
Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο
Σκλήρυνση Λειχήνας
Νεοπλασματικές

Οικογενής Πολυποδίαση
Καρκίνος Επινεφριδίων
Von Hippel Lindau Σύνδρομο
Hodgkin/s Λέμφωμα
Sezary Σύνδρομο
Κρανιοφαρυγγίωμα
Πολλαπλό Μυέλωμα
Καρδιαγγειακές

Marfan Σύνδρομο
Williams Σύνδρομο
Συγγενής Καρδιοπάθεια
Σύνδρομο Jacobsen
Σύνδρομο Βραχέως QT