Τεστ DNA εντοπίζει ακριβέστερα το σύνδρομο Down

Σύμφωνα με νέα μελέτη, το τεστ cfDNA (cell-free fetal DNA) αξιολογεί τις μικρές ποσότητες εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας, ψάχνοντας για επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Το σύνδρομο Down προκαλείται όταν κατά την διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου το συγκεκριμένο χρωμόσωμα αντιγράφεται μερικώς ή πλήρως και κατόπιν συνεχίζει να αντιγράφεται στα κύτταρα όλου του σώματος, με αποτέλεσμα τα χαρακτηριστικά σημάδια που σχετίζονται με την πάθηση.

Στο πλαίσιο της σχετικής μελέτης εξετάσθηκαν 18.955 έγκυες με μέση ηλικία τα 30 χρόνια από έξι χώρες. Οι ειδικοί σημειώνουν ότι περίπου το 25% ήταν άνω των 35 ετών –ηλικία η οποία συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο γέννησης παιδιού με Down– ενώ το υπόλοιπο 76% είχε λιγότερες πιθανότητες. Με βαθμό ευαισθησίας 100% και σημαντικά λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα, το τεστ cfDNA συνίσταται σε κυοφορούσες που έχουν αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down.

Όπως επισημαίνουν ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF) στην επιθεώρηση New England Journal of Medicine, το τεστ ήταν πιο αποτελεσματικό από τις συνήθεις διαγνωστικές μεθόδους και στον εντοπισμό δύο ακόμη πιο σπάνιων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18) και του συνδρόμου Patau (τρισωμία 13). Ωστόσο μεταξύ των γυναικών με μικρότερο κίνδυνο για σύνδρομο Down, η αποτελεσματικότητα του τεστ παραμένει αδιευκρίνιστη.

Οι ερευνητές τονίζουν ότι οι μέλλουσες μητέρες όσο και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να είναι ενήμεροι για το ενδεχόμενο πιθανής αστοχίας του τεστ cfDNA. Επιπροσθέτως, θυμίζουν ότι οι καθιερωμένες μέθοδοι screening εντοπίζουν ένα ευρύτερο φάσμα ανωμαλιών.

ΔΙΑΒΑΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

Το συγκινητικό βίντεο ενός παιδιού με σύνδρομο Down και ενός σκύλου