Τι είναι το σύνδρομο Angelman από το οποίο πάσχει ο γιος του Colin Farrell

Σε μία σπάνια εξομολόγηση προχώρησε ο χολιγουντιανός ηθοποιός Colin Farrell, μιλώντας στον Τύπο για τη σπάνια νευρολογική διαταραχή από την οποία πάσχει ο γιος του, το σύνδρομο Angelman.

Όπως δήλωσε στο People ο Colin Farrell, η κατάσταση του γιου του είναι αρκετά σοβαρή και ο ίδιος έχει αποφασίσει να προχωρήσει στη δημιουργία ιδρύματος για παιδιά με νοητική υστέρηση.

«Είναι η πρώτη φορά που μιλάω γι’ αυτό και προφανώς ο μόνος λόγος που μιλάω είναι ότι δεν μπορώ να ρωτήσω τον James αν θα ήθελε να το κάνω. Μιλάω στον James σαν να είναι 20 ετών και να έχει τέλεια ευχέρεια στην αγγλική γλώσσα και την ανάλογη με την ηλικία του γνωστική ικανότητα. Αλλά δεν μπορώ να διακρίνω από τις απαντήσεις του αν νιώθει άνετα ή όχι με όλο αυτό, οπότε πρέπει να πάρω μια απόφαση γνωρίζοντας το πνεύμα του James και το τι είδους άνθρωπος είναι και την καλοσύνη που έχει στην καρδιά του», ανέφερε ο Colin Farrell.

«Θέλω ο κόσμος να είναι ευγενικός με τον James. Θέλω ο κόσμος να του φέρεται με καλοσύνη και σεβασμό», ανέφερε σε άλλο σημείο της συνέντευξης.

Τι είναι το σύνδρομο Angelman;

Σύμφωνα με τον Σύλλογο Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman, το σύνδρομο Angelman (Άγγελμαν) είναι μια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση και ευδιάκριτα δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου υπολογίζεται να είναι 1/10.000 με 1/20.000 σε όλο τον κόσμο.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman φαίνονται φυσιολογικοί κατά την γέννηση.

Στους πρώτους 6 μήνες της νεογνικής περιόδου, μπορεί να εμφανισθούν δυσκολίες στη σίτιση και υποτονία, που ακολουθούνται από αναπτυξιακή καθυστέρηση μεταξύ των 6 μηνών και 2 ετών.

Σε γενικές γραμμές, τα τυπικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου, που εμφανίζονται από τον πρώτο χρόνο ζωής, είναι:

• σοβαρή νοητική υστέρηση,
• απουσία λόγου,
• ξεσπάσματα γέλιου με χτύπημα χεριών,
• μικροκεφαλία,
• μακροστομία,
• υποπλασία άνω γνάθου,
• προγναθισμός
• νευρολογικά προβλήματα με βάδισμα σαν μαριονέτα,
• αταξία,
• επιληπτικές κρίσεις με συγκεκριμένες διαταραχές στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) (τριφασική δ δραστηριότητα με ένα μέγιστο πάνω από τις μετωπιαίες περιοχές).

Άλλα σημεία που έχουν περιγραφεί περιλαμβάνουν μια χαρούμενη συμπεριφορά, υπερκινητικότητα χωρίς επιθετικότητα, σύντομο εύρος συγκέντρωσης, ευερεθιστότητα και προβλήματα ύπνου με μειωμένη ανάγκη για ύπνο, αυξημένη ευαισθησία στη ζέστη, ενώ οι πάσχοντες έλκονται και γοητεύονται από το νερό.

Με την ηλικία, τα τυπικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι λιγότερο εμφανή λόγω της τράχυνσης του προσώπου, της σκολίωσης της θωρακικής μοίρας και των προβλημάτων κινητικότητας.

Η σκολίωση έχει αναφερθεί στο 40% των ασθενών με σύνδρομο Angelman (κυρίως γυναίκες).

Οι σπασμοί εξακολουθούν στους ενήλικες ασθενείς, αλλά βελτιώνονται η υπερκινητικότητα και το σύντομο χρονικό εύρος συγκέντρωσης καθώς και τα προβλήματα ύπνου.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

Οδηγός για ασφαλείς διακοπές: Τι συνιστούν οι γιατροί να προσέχουμε

Ιός του Δυτικού Νείλου: 22 νέα κρούσματα, 2 νεκροί την πρώτη εβδομάδα του Αυγούστου

Τα γονίδια των «κολλητών» μας επηρεάζουν και τη δική μας υγεία