Με την βοήθεια λεπτομερούς χαρτογράφησης του γονιδιώματος, δύο διεθνείς ομάδες ερευνητών ένωσαν τις δυνάμεις τους για την ανάλυση της γενετικής σύστασης 11 οικογενειών στην Ευρώπη και την Ασία που πάσχουν από μια σπάνια κληρονομική νόσο γνωστή ως συγγενής αναισθησία στον πόνο ή CIP, Congenital Insensitivity to Pain. Αν και εντόπισαν το αίτιο της πάθησης σε παραλλαγές του γονιδίου PRDM12, τα μέλη των οικογενειών με CIP είχαν δύο αντίγραφα της συγκεκριμένης μετάλλαξης ενώ αντίθετα, όσα άτομα είχαν κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο από τους γονείς τους δεν επηρεάζονταν.
Όπως επισημαίνουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση Nature Genetics, οι βιοψίες νεύρων από άτομα με CIP έδειξαν ότι απουσίαζαν συγκεκριμένοι νευρώνες αίσθησης του πόνου. Υποψιαζόμενοι ότι κάτι θα πρέπει να μπλοκάρει την δημιουργία των νευρώνων αυτών κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, οι επιστήμονες κατάφεραν να το διαπιστώσουν βάσει συνδυαστικών μελετών σε ποντίκια και βατράχους και σε ανθρώπινα πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα.
Η αίσθηση του πόνου δεν αρέσει σε κανέναν αλλά είναι απαραίτητη για την αυτοσυντήρησή μας. Ωστόσο, σύμφωνα με τον καθηγητή Geoff Woods του Cambridge Institute for Medical Research του Πανεπιστημίου του Καίμπριτζ, τόσο η ικανότητα αίσθησης του πόνου όσο και η έλλειψη αντίληψής του είναι εξίσου σημαντικές για την ανάπτυξη νέων τρόπων αντιμετώπισης του πόνου. «Αν γνωρίζουμε τους μηχανισμούς που διέπουν την αίσθηση του πόνου, δυνητικά μπορούμε να ελέγξουμε και να μειώσουμε τον αχρείαστο πόνο» λέει χαρακτηριστικά.
Το PRDM12 είναι μόλις το πέμπτο γονίδιο που σχετίζεται με την έλλειψη αντίληψης του πόνου και το οποίο έχει ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα. Δύο όμως από τα άλλα ανακαλυφθέντα γονίδια έχουν ήδη οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων παυσίπονων που αυτή την στιγμή βρίσκονται στο στάδιο των κλινικών δοκιμών.