Σοκ έχουν υποστεί οι πολίτες του Βόλου στο άκουσμα της είδησης ότι ένα νήπιο μόλις 22 μηνών, άφησε την τελευταία του πνοή το Σάββατο (20.10.24) από το σύνδρομο Krabbe, βυθίζοντας στο πένθος την οικογένειά του.
Σύμφωνα με ρεπορτάζ του TheNewspaper.gr, το παιδάκι νοσηλευόταν τις τελευταίες ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου, καθώς έπασχε από τη σπάνια και συνήθως θανατηφόρα νόσο Krabbe. Παρά τις τεράστιες προσπάθειες των γιατρών το άτυχο παιδάκι δεν τα κατάφερε.
Τι είναι το σύνδρομο Krabbe
Η νόσος Krabbe είναι μια κληρονομική διαταραχή που οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 14, το οποίο οδηγεί σε έλλειψη του ενζύμου GALC.
Τα άτομα με νόσο Krabbe δεν παράγουν αρκετή ποσότητα του συγκεκριμένου ενζύμου, το οποίο είναι απαραίτητο για την παραγωγή μυελίνης. Η μυελίνη είναι η προστατευτική επικάλυψη των νευρικών κυττάρων και χωρίς αυτή, τα νευρικά κύτταρα καταστρέφονται και τα νεύρα του εγκεφάλου και άλλων τμημάτων του σώματος σταματούν να λειτουργούν σωστά.
Η νόσος εμφανίζεται κυρίως σε βρέφη (μέχρι 6 μηνών), αλλά μπορεί να εκδηλωθεί και αργότερα. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία και τα περισσότερα βρέφη με τη νόσο πεθαίνουν πριν τα δύο χρόνια.
Όσο νωρίτερα ξεκινούν τα συμπτώματα, τόσο γρηγορότερα εξελίσσεται η νόσος. Στους ενήλικες τα συμπτώματα είναι ηπιότερα, ενώ στα βρέφη περιλαμβάνουν δυσκολία στη σίτιση, πυρετό, εμετό, επιληπτικές κρίσεις και επιδείνωση της νοητικής και κινητικής λειτουργίας.
Στην όψιμη μορφή της νόσου, τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια όρασης, δυσκολία βάδισης και αδυναμία μυών.