Οι καρκινικοί βιοδείκτες διαδραμματίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στην πρόληψη του καρκίνου, την έγκαιρη διάγνωση αλλά και στην επιλογή της εξατομικευμένης θεραπείας που χρειάζονται κάποιοι ασθενείς!
Ειδικότερα, ο προβλεπτικός βιοδείκτης είναι εκείνος που θα δείξει εάν μια στοχευμένη θεραπεία είναι κατάλληλη για έναν συγκεκριμένο ασθενή, επιτρέποντας την ταχύτερη έναρξη της με μεγάλη αξιοπιστία.
Με τη μη αποζημίωση των βιοδεικτών, είναι φυσικό ο πολίτης να επιβαρύνεται με σημαντικό κόστος την ώρα της μεγάλης του ανάγκης. Μιλάμε δηλαδή για το ακριβώς αντίθετο από αυτό που πρεσβεύει η παρούσα κυβέρνηση: Μιλάμε για ουσιαστικό κοινωνικό αποκλεισμό κάποιων ογκολογικών ασθενών π[ου δεν έχουν τα χρήματα να πληρώσουν για την εξέτασή τους και άρα δεν μπορούν να λάβουν την καταλληλότερη για αυτούς θεραπεία!
Η μόνη θετική εξέλιξη
Είναι θετική εξέλιξη ότι κοστολογήθηκαν πρόσφατα οι βιοδείκτες BRCA 1 και BRCA 2, που δείχνουν την πιθανότητα μία γυναίκα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, αλλά και την πιθανή ανταπόκριση σε στοχευμένες θεραπείες. Το αμέσως επόμενο βήμα είναι ο προσδιορισμός από τον ΕΟΠΥΥ του ποσοστού αποζημίωσης της εξέτασης, καθώς και η διασφάλιση προδιαγραφών ποιότητας, ώστε να κατοχυρώνεται το αποτέλεσμα της.
Ας δούμε όμως περί τίνος πρόκειται
Η πλειονότητα των περιστατικών που αφορούν τον καρκίνο του μαστού αλλά και των ωοθηκών δεν έχουν κληρονομική βάση. Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών όμως, το οποίο υπολογίζεται ~5%-10% για τον καρκίνο του μαστού, και 10%-20% για τον καρκίνο των ωοθηκών, έχουν γονιδιακές βλάβες στο DNA τους. Οι βλάβες αυτές, οι οποίες ονομάζονται μεταλλάξεις, προσδίδουν στα άτομα που τις φέρουν αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθειας σε συγκεκριμένα όργανα, όπως για παράδειγμα στον μαστό ή τα γυναικολογικά, σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Τα άτομα αυτά επομένως χρήζουν εξειδικευμένης παρακολούθησης και διαχείρισης.
Πώς γίνεται
Ο γονιδιακός έλεγχος αφορά την ανάλυση της αλληλουχίας συγκεκριμένων γονιδίων, οι μεταλλάξεις των οποίων σχετίζονται με την προδιάθεση στον καρκίνο. Για την αιμοληψία δεν απαιτείται νηστεία από τον/την εξεταζόμενη, ενώ δεν απαιτείται κάποια ιδιαίτερη συντήρηση του δείγματος, αρκεί να μεταφερθεί εντός 24ώρου στο εργαστήριο προς ανάλυση.
Χρειάζεται να κάνει τον γονιδιακό έλεγχο κάθε γυναίκα με καρκίνο του μαστού;
Ο γονιδιακός έλεγχος δεν είναι μια γενική εξέταση που γίνεται στο πλαίσιο των προληπτικών εξετάσεων του γενικού πληθυσμού, όπως είναι για παράδειγμα η μαστογραφία, ενώ δεν είναι απαραίτητη και σε όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού. Για την επιλογή των ατόμων που χρήζουν γονιδιακού ελέγχου, υπάρχουν διάφορα κριτήρια, τα οποία δημιουργούνται και επικαιροποιούνται με βάση τις επιστημονικές μελέτες. Τα κριτήρια επιλογής περιλαμβάνουν τη νεαρή ηλικία διάγνωσης (<45 έτη), τη διάγνωση κακοήθειας και στους δύο μαστούς, το οικογενειακό ιστορικό, καθώς και το είδος του όγκου (ιστοπαθολογία) που αναπτύσσεται.