Κυστική ίνωση*

• Από Iatropedia

Τι είναι η νόσος

Είναι μια νόσος που προκαλεί την βλένα που παράγεται στο σώμα να γίνη παχύρευστη και κολώδης.Αυτή η βλένα που μοιάζει πλέον σαν κόλα αθροίζεται και προκαλεί προβλήματα σε Πολλά όργανα του σώματος ειδικά στους πνεύμονες και το πάγκρεας. Αυτοί που έχουν την νόσο έχουν συνήθως σοβαρά προβλήματα στην αναπνοή.Συγχρόνως έχουν προβλήματα διατροφής ,πέψης και ανάπτυξης.

Πού οφείλεται η νόσος – Αίτια - Παράγοντες που την πυροδοτούν

Είναι γενετική νόσος οφείλεται στη αλλαγή στην σύσταση σε ένα γονίδιο.Το παραλλαγμενο αυτό γονίδιο μεταδίδεται κάθετα στις οικογένειες .Για να μεταδοθεί το γονίδιο πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς της νόσου.

Πως εκδηλώνεται η νόσος - Συμπτώματα

Η διάγνωση της νόσου νωρίς από την βρεφική ηλικία απο τα κοινά για όλους τους πάσχοντες συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

- Απόφραξη εντέρου που εμποδίζει το βρέφος να αποβάλει τα πρώτα κόπρανα.

- Δέρμα και ιδρώτας που περιέχει πολύ αλάτι.

- Διάροια.

- Περιορισμός στην ανάπτυξη

- Δυσκολία στην αναπνοή,πολλές λοιμώξεις πνεύμονα, βήχας που δεν υποχωρεί και συριγμό

- Πληκτροδακτυλία(τα δάκτυλα είναι σαν πλήκτρα τυμπάνου)

- Πολύποδες στην μύτη και το ιγμόρια

Διάγνωση της νόσου – Εξετάσεις

Η διάγνωση γίνεται νωρις. Σε πολλές χώρες πλέον τα νεογέννητα ελέγχονται για την νόσο. Εάν ένα νεογένητο εχει ενδείξεις ότι έχει την νόσο διενεργείται τεστ του υδρώτα. Εάν δύο τεστ υδρώτα είναι θετικά και τα εμπλεκόμενα γονίδια είναι θετικά Τότε υπάρχει βέβαιότης για την διάγνωση της νόσου.

Θεραπεία – Μέθοδοι αντιμετώπισης

Δεν υπάρχει θεραπεία. Η νόσος επιβαρύνεται συνεχώς.  Άτομα που έχουν την νόσο επιβιώνουν πρίπου 30 εώς τριάντα πέντε χρόνια. Με την εφαρμογή νέων θεραπειών μερικά άτομα ζουν μέχρι τα 40 και περισσότερο. Το είδος τις θεραπείας εξαρτάται από τα επικρατούντα προβλήματα που εμφανίζει ο/η ασθενής. Μεγάλη ελπίδα αποτελεί η εφαρμογή της γεννετικής θεραπείας που εφαρμόστηκε πειραμματικά σε πνευμονικές βλάβες.

Παπαχαραλάμπους Μιχάλης

Ειδικός Παθολόγος