Η Chiesi Hellas χορηγός του χρυσού Παραολυμπιονίκη Νάσου Γκαβέλα

Η Chiesi Hellas ανακοίνωσε ότι θα είναι χορηγός του Νάσου Γκαβέλα, υποστηρίζοντας τη διαδρομή του έως τους Παραολυμπιακούς Αγώνες στο Παρίσι, το 2024. Η ανακοίνωση έγινε με αφορμή την εφετινή Παγκόσμια  Ημέρα για τις Σπάνιες Παθήσεις.

Ο χρυσός παραολυμπιονίκης μας στα 100 μέτρα (κατηγορίας Τ11 για αθλητές με μερική απώλεια όρασης) πάσχει από τη νόσο του Stargardt, που οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη.

Η συνεργασία της Chiesi Hellas με τον Νάσο Γκαβέλα έχει τη συμβολική ονομασία #GhavelasTheRoadToParis. Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων εορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου.

Οι σπάνιες παθήσεις είναι πάρα πολλές, γι’ αυτό και ο συνολικός αριθμός των ασθενών είναι πολύ μεγάλος. Παγκοσμίως έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι, με τους πάσχοντες να υπολογίζονται σε 350 εκατομμύρια. Από τους ασθενείς αυτούς τα 30 εκατομμύρια ζουν στην Ευρώπη.

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν περίπου 400.000 οικογένειες. Η διάγνωση και η θεραπεία των ασθενειών αυτών εξακολουθεί να αποτελεί σημαντική πρόκληση για την ιατρική κοινότητα και την κοινωνία. Κατά μέσον όρο οι ασθενείς χρειάζεται να περιμένουν 4,8 χρόνια για να λάβουν διάγνωση. Επιπλέον, εγκεκριμένες θεραπείες διατίθενται μόνο για το 5% των καταγεγραμμένων νοσημάτων.

Εμπόδια και προκλήσεις

«Ως άτομο που έχει διαγνωσθεί με μία σπάνια πάθηση, σας διαβεβαιώ ότι η καθημερινότητά μου είναι γεμάτη εμπόδια. Αλλά για να κατακτήσω τους στόχους μου, αποφάσισα να μην τα βλέπω και να αφιερώσω όλη μου την ενέργεια σε αυτό που αγαπώ», δήλωσε ο Νάσος Γκαβέλας. «Στόχος όλων μας πρέπει να είναι η προσπάθεια να βρούμε τον τρόπο να εκμηδενίσουμε αυτές τις δυσκολίες που υψώνονται μπροστά μας, να αποδεχτούμε τους εαυτούς μας χωρίς συστολές, και να καταλάβουμε ότι μπορούμε να μετατρέψουμε κάθε εμπόδιο σε δύναμη».

Στις προκλήσεις που αναδύονται ως προς τη διαχείριση των πασχόντων από σπάνιες παθήσεις αναφέρθηκε ο καθηγητής Νευρολογίας Γεώργιος Τσιβγούλης, διευθυντής της Β’ Νευρολογικής Κλινικής στο Νοσοκομείο Αττικόν και πρόεδρος της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρείας και Εθνικής Επιτροπής Σπανίων Νοσημάτων.

Όπως είπε, υπάρχει ανάγκη διεπιστημονικής προσέγγισης των ασθενών και  πολύπλευρης αντιμετώπισης σε ένα ασφαλές περιβάλλον. Είναι επομένως απαραίτητο να υπάρχουν εξειδικευμένα κέντρα για:

• Τη διάγνωση
• Την παρακολούθηση
• Την αντιμετώπιση των ασθενών

550 οφθαλμολογικές σπάνιες παθήσεις

Ιδιαίτερη αναφορά στις οφθαλμολογικές σπάνιες παθήσεις έκανε η αναπληρώτρια καθηγήτρια Οφθαλμολογίας Σοφία Ανδρούδη από το Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Οι παθήσεις αυτές είναι περισσότερες από 550, σύμφωνα με τα Εθνικά Ιδρύματα Υγείας (NIH) των ΗΠΑ. Οι περισσότερες έχουν γενετική προέλευση και αποτελούν ένα σοβαρό πρόβλημα Δημόσιας Υγείας.

Οι παθήσεις αυτές έχουν προοδευτική πορεία, είναι χρόνιες και έως πρότινος δεν αντιμετωπίζονταν, οδηγώντας στην τύφλωση. Δυστυχώς, προσβάλλουν συνήθως παιδιά, με συνέπεια σημαντικές επιπτώσεις στην ανάπτυξη και στην εξέλιξή τους.

Τα τελευταία χρόνια η αρμόδια Αρχή των ΗΠΑ (FDA) έχει εγκρίνει καινοτόμα προϊόντα για τη θεραπεία σπάνιων οφθαλμολογικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένων γονιδιακών θεραπειών.

«Τα επόμενα χρόνια περιμένουμε ότι οι διαθέσιμες θεραπείες θα αυξηθούν, καθώς οι εξελίξεις στην επιστήμη οδηγούν σε καινούργια θεραπευτικά μονοπάτια γενετικών θεραπειών και νευροπροστασίας», τόνισε η κυρία Ανδρούδη.

Αναγκαίο ένα Εθνικό Σχέδιο Δράσης

Την ανάγκη για ένα Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις υπογράμμισε η κυρία Μαίρη Αδαμοπούλου, πρόεδρος του Συλλόγου «95 – Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».

«Τα επιστημονικά δεδομένα αλλάζουν με ταχείς ρυθμούς», είπε. «Οι ασθενείς μπορούμε να αλλάξουμε το παιχνίδι προς όφελός μας. Αυτό που είναι αναγκαίο αυτή τη στιγμή είναι ένα Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα, που θα παρέχει λύσεις βασισμένο στην πρόληψη, την έρευνα, τη θεραπεία, την ολιστική φροντίδα. Έτσι μόνο, θα διαφυλάξουμε σπάνιες ζωές, θα αυξήσουμε το προσδόκιμο, θα βελτιώσουμε την καθημερινότητα των σπάνιων ασθενών. Στρέφοντας την προσοχή σήμερα στα σπάνια νοσήματα, επενδύουμε σ’ ένα αποτελεσματικό και βιώσιμο σύστημα Υγείας στη χώρα μας».

«Δέσμευσή μας στην Chiesi είναι η διάθεση καινοτόμων θεραπειών και λύσεων για τη βελτίωση της ζωής των ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις, οι οποίοι αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις, όπως ελλιπή ενημέρωση, μη έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, ανεπαρκείς κοινωνικές δομές, άνιση πρόσβαση σε θεραπείες και εμπόδια για την κοινωνική και επαγγελματική τους ένταξη», υπογράμμισε η κυρία Αναστασία Τοσούνη, επικεφαλής του Τμήματος Σπανίων Παθήσεων της Chiesi Hellas. «Αξιοποιούμε το επιχειρηματικό μας πνεύμα θέτοντας τους ασθενείς, φροντιστές και οικείους τους στο επίκεντρο και εστιάζουμε την προσπάθειά μας, ώστε να πετύχουμε ουσιαστική διαφορά στη ζωή τους».