Η Sanofi Genzyme ενισχύει τη δέσμευσή της προς την κοινότητα των Σπανίων Παθήσεων με την υποστήριξη δύο συμποσίων για την έγκαιρη διάγνωση, τη θεραπευτική διαχείριση και παρακολούθηση των νόσων Fabry και Gaucher, στο πλαίσιο του Συνεδρίου της Διεθνούς Εταιρείας για τη Μελέτη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). Φέτος, η SSIEM και η Ελληνική Εταιρεία για τη Μελέτη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (HSSIEM), διοργανώνουν από κοινού την επιστημονική συνάντηση, που θα διεξαχθεί για πρώτη φορά στην Αθήνα από 4 ως 7 Σεπτεμβρίου.
“Η Sanofi Genzyme διατηρεί για περισσότερα από 35 χρόνια τη δέσμευσή της απέναντι στους ασθενείς με διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης και σπάνιες νόσους”, επισημαίνει ο Sebastien Martel, Global Head of Rare Diseases. «Είμαστε αφοσιωμένοι στην ενδυνάμωση της ζωής αυτών των ασθενών, υποστηρίζοντας την έγκαιρη διάγνωση και πρόσβαση σε θεραπείες, επενδύοντας στην καινοτόμα έρευνα και ανάπτυξη που βοηθά στην καλύτερη κατανόηση αυτών των διαταραχών, προς όφελος της συνεχούς φροντίδας των ανθρώπων που υπηρετούμε.»
Το συμπόσιο της Sanofi Genzyme την Τετάρτη 5 Σεπτεμβρίου 2018, 7:30 -8:30 π.μ. με τίτλο «Η νόσος Fabry στο πέρασμα του χρόνου» (The Sands of Time In Fabry Disease) επικεντρώνεται στους διάφορους φαινότυπους και την κλινική τους σημασία, το ρόλο του GL-3 και του Lyso GL-3 στην παθοφυσιολογία της νόσου, τη σημασία της παρακολούθησης τόσο για τους νεοδιαγνωσθέντες ασθενείς όσο και για αυτούς που λαμβάνουν, και ενημερώνει για τις πιο πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της θεραπείας των ενήλικων ασθενών.
Το δεύτερο συμπόσιο θα διεξαχθεί την Πέμπτη 6 Σεπτεμβρίου 2018, 7:30-8:30 π.μ. με τίτλο «Θεραπεία μείωσης υποστρώματος στη νόσο Gaucher» (Substrate reduction therapy in Gaucher Disease). Σκοπός του συμποσίου είναι να κάνει γνωστές πληροφορίες σχετικά με τις διαθέσιμες θεραπείες για τη νόσο Gaucher, από την κλινική τους ανάπτυξη, μέχρι τα πραγματικά δεδομένα των ασθενών και τις μακροπρόθεσμες εκβάσεις.
Υπάρχουν περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, που συνολικά επηρεάζουν περισσότερους από 350 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Δεδομένης της σπανιότητάς τους, αυτές οι ασθένειες είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστούν και να θεραπευτούν. Οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες μπορεί να σπαταλήσουν χρόνια και να επισκεφτούν πολλούς γιατρούς σε μια συχνά ανεπιτυχή προσπάθεια να λάβουν εξηγήσεις για τα εξουθενωτικά συμπτώματά τους, μέχρι τελικά να αποκτήσουν πρόσβαση στις κατάλληλες θεραπείες.