8χρονο κοριτσάκι διαγνώστηκε με σπάνια νόσο που προκαλεί άνοια

Μία μαθήτρια του Δημοτικού στο Τέξας διαγνώστηκε με μία σπάνια ασθένεια, η οποία της προκαλεί άνοια. Η Isla Edwards ήταν μόλις επτά ετών όταν πήγε για εξέταση στον οφθαλμίατρο επειδή η όρασή της ήταν λίγο θολή στις μακρινές αποστάσεις.

Η εξέταση αποκάλυψε προβλήματα στις εσωτερικές δομές των ματιών της. O οφθαλμίατρος την παρέπεμψε στο νοσοκομείο για περαιτέρω έλεγχο.

Μετά από σειρά κλινικών και εργαστηριακών εξετάσεων, η μικρούλα διαγνώστηκε με τη νόσο Batten (ή νευρωνική κηροειδή λιποφουσκίνωση). Πρόκειται για μία σπάνια, γενετική ασθένεια που προκαλεί πρόωρη εκφύλιση του εγκεφάλου.

Η νόσος αρχίζει με μη ειδικά συμπτώματα, όπως η μείωση της όρασης. Σταδιακά οι πάσχοντες χάνουν πολλές δεξιότητες, όπως την ικανότητα ομιλίας, κίνησης και κατάποσης. Παθαίνουν επίσης πρόωρη άνοια.

Όπως δήλωσε η μητέρα της Isla, Jacquelyn Stockdale, στο περιοδικό Newsweek, το 10χρονο σήμερα κοριτσάκι έχει πια χάσει το 90% της όρασής της. Κατά τα άλλα όμως είναι υγιές και δραστήριο.

Η επιδείνωσή της φαίνεται να έχει ανακοπεί, χάρη στη συμμετοχή της σε μία κλινική μελέτη όπου της χορηγείται το φάρμακο μιγλουστάτη (miglustat). Είναι ένα παλιό φάρμακο, εγκεκριμένο εδώ και χρόνια στην Ευρώπη για άλλες σπάνιες παθήσεις (νόσοι Gaucher, Niemann-Pick τύπου C). Τώρα όμως δοκιμάζεται και για τη νόσο Batten.

Γενετικές εξετάσεις

«Την εποχή τη διάγνωσής της, η Isla δεν είχε κάτι σοβαρό», αφηγείται η μητέρα της. «Έβλεπε λίγο θολά μακριά, αλλά τίποτα δεν έδειχνε πως έπασχε από κάτι».

Η Isla διαγνώστηκε με τη νόσο Batten τον Αύγουστο του 2021. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με γενετικές εξετάσεις στο Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας.

«Τότε έμαθα ότι το παιδί σύντομα θα έχανε εντελώς την όρασή του και θα εκδήλωνε άνοια της παιδικής ηλικίας και επιληψία», πρόσθεσε η μητέρα της. «Οι γιατροί μου είπαν επίσης ότι σταδιακά θα έφθιναν οι νοητικές δεξιότητές της, το ίδιο και οι σωματικές. Έμαθα επίσης ότι το προσδόκιμο επιβίωσης για τα παιδιά με Batten είναι μέχρι το τέλος της εφηβείας ή τα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης».

1 στα 33.000 παιδιά

Η νόσος Batten προσβάλλει 1 στα 33.000 παιδιά στις ΗΠΑ. Οι πάσχοντες φέρουν μία γενετική μετάλλαξη που εμποδίζει τα κύτταρα να διασπάσουν και να μεταβολίσουν τα λίπη. Το επακόλουθο είναι να συσσωρεύονται αυτά στο εσωτερικό τους και τελικά να παύουν να λειτουργούν.

Η μείωση της όρασης που εκδήλωσε η Isla πριν την άνοια, προκλήθηκε από τη συσσώρευση λίπους στον αμφιβληστροειδή χιτώνα των ματιών (βρίσκεται βαθιά στο εσωτερικό τους). Στα προχωρημένα στάδια η νόσος προκαλεί επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα με την κίνηση και αλλαγές στην αναπνοή.

Θεραπεία για τη νόσο Batten προς το παρόν δεν υπάρχει. Ωστόσο η έρευνα με τη μιγλουστάτη δίνει ελπίδες σε ασθενείς όπως η Isla. Όπως είπε η μητέρα της, από τότε που άρχισε η Isla να παίρνει το φάρμακο, η επιδείνωσή της έχει σταματήσει.

«Έχουμε ακόμα πολύ δρόμο μπροστά μας, αλλά προς το παρόν οι γιατροί της είναι πολύ ευχαριστημένοι με την πρόοδό της», είπε η κυρία Stockdale. «Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο περήφανοι γι’ αυτήν και πιο αισιόδοξοι για το μέλλον».

Η Isla έχει μία μικρότερη αδελφή, η οποία όμως δεν πάσχει από τη νόσο.

Φωτογραφία αρχείου: iStock