Έλληνες παιδονευρολόγοι: Που εφαρμόζεται η 1η γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια της ΑΑDC

Διευκρινίσεις για την εφαρμογή της πρώτης γονιδιακής θεραπείας για μία σπάνια νόσο, την ανεπάρκεια του ενζύμου της αρωματικής L-αμινο-οξικής-δεκαρβοξυλάσης (ανεπάρκεια της AADC), εξέδωσε η Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία.

Όπως αναφέρει σε ανακοίνωσή της, λόγω της πολυπλοκότητας της χορήγησης και της σπανιότητας της νόσου, η θεραπεία μπορεί να χορηγηθεί στα προσβεβλημένα παιδιά εκτός Ελλάδας. Η χορήγηση μπορεί να γίνει σε δύο εξειδικευμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Για να μεταβούν τα παιδιά εκεί πρέπει να προηγηθεί αξιολόγηση και έγκριση της προβλεπόμενης αποζημίωσης από τις ελληνικές υγειονομικές υπηρεσίες. Η μετάβαση στο εξωτερικό αφορά αποκλειστικά τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας. Η συνέχιση της παρακολούθησης και αξιολόγησης γίνεται από τους θεράποντες ιατρούς στην Ελλάδα.

Διαβάστε ακόμα Εγκρίθηκε θεραπεία για σπάνια νόσο που προκαλεί σοβαρές αναπηρίες και «γύρισμα» των ματιών

Όπως εξηγεί η Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία, η ανεπάρκεια της AADC είναι μία γενετική νόσος. Στην Ευρώπη επηρεάζει περίπου 1 στα 116.000 παιδιά. Ανήκει στην κατηγορία των διαταραχών των  νευροδιαβιβαστών και έως πρότινος δεν υπήρχε κάποια ειδική θεραπεία γι’ αυτήν.

Τα συμπτώματα

Η νόσος συνήθως εκδηλώνεται με έντονη συμπτωματολογία από τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα συμπτώματα επηρεάζουν την σωματική, ψυχική και συμπεριφορική σφαίρα.

Ειδικότερα, η ανεπάρκεια της AADC προκαλεί σοβαρές κινητικές διαταραχές στο προσβεβλημένο παιδί, με αδυναμία επίτευξης των κινητικών στόχων, όπως η δυνατότητα:

• Να βαδίσει
• Να καθίσει
• Να ελέγξει το κεφάλι του

Οι γνωσιακές λειτουργίες επηρεάζονται επίσης σημαντικά, με αποτέλεσμα νοητική υστέρηση και διαταραχή ομιλίας. Η ταλαιπωρία των παιδιών με ανεπάρκεια AADC συχνά επιδεινώνεται από επεισόδια οφθαλμικών κρίσεων, που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις. Παρατηρούνται επίσης συχνοί έμετοι, προβλήματα συμπεριφοράς και διαταραχές ύπνου.

Ο συνδυασμός της αναπτυξιακής διαταραχής με συνοδό υποτονία και ταυτόχρονη παρουσία οφθαλμογυρικών κρίσεων και διαταραχών από το αυτόνομο νευρικό σύστημα, θέτουν ισχυρά την υποψία ανεπάρκειας του ενζύμου της AADC.

Η αντιμετώπιση

Για τη διαχείριση των δυνητικά απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών της νόσου (όπως λοιμώξεων, σοβαρών προβλημάτων σίτισης και αναπνοής) απαιτούνται συχνά συνεχείς:

• Φυσιοθεραπείες
• Λογοθεραπείες
• Χειρουργικές επεμβάσεις κ.λπ.

Τώρα, στις θεραπευτικές επιλογές προστίθεται και η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια της AADC. Μετά την επιτυχημένη ολοκλήρωση των αρχικών μελετών, η θεραπεία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ).

Η θεραπεία ονομάζεται eladocagene exuparvovec και είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία τροποποίησης της ανεπάρκειας της AADC.

Η συγκεκριμένη θεραπεία αποτελεί ένα σημαντικό ιατρικό και τεχνολογικό επίτευγμα, τονίζει η Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία. Είναι η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία, που εγχέεται σε σημεία στόχους, απευθείας εντός του εγκεφάλου.

Εκεί, μέσω ενός ιού-φορέα μεταφέρεται το υγιές γονίδιο και αντικαθιστά το παθολογικό, επιτρέποντας στον εγκέφαλο να παραγάγει σε φυσιολογικές πλέον ποσότητες το ένζυμο της AADC. Το αποτέλεσμα είναι η προοδευτική βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με την ανεπάρκειά του.

Φωτογραφία: iStock