Η επόμενη μέρα στην απόκτηση παιδιού: Τι είναι ο μη επεμβατικός Προγεννητικός Ελεγχος (ΝΙΡΤ);

 Πότε και πως γίνεται;

Ο ΝΙΡΤ βασίζεται σε μία νέα τεχνολογία που εφαρμόζεται την τελευταία 7ετία και πραγματοποιείται με μία απλή αιμοληψία της μητέρας. Η εξέταση πραγματοποιείται μετά την 9η εβδομάδα κύησης και το αποτέλεσμα είναι γνωστό μετά από 10-12 ημέρες.

Ποια είναι η ακρίβεια της μεθόδου;

H ακρίβεια της μεθόδου είναι πολύ μεγάλη (για το σ. Down, π.χ.  ξεπερνά το 99%).  Προς το παρόν όμως το τεστ θεωρείται  πληθυσμιακός, και όχι  διαγνωστικός έλεγχος,  που έχει  σκοπό  τον εντοπισμό κυήσεων με αυξημένο κίνδυνο  να  κυοφορούν έμβρυο  με χρωμοσωμική ανωμαλία. Τυχόν θετικό αποτέλεσμα πρέπει να επιβεβαιώνεται με κλασικό προγεννητικό έλεγχο μετά από βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση τον 3ο ή 4ο μήνα της κύησης.

Από μεγάλες πληθυσμιακές μελέτες που έχουν δημοσιευτεί τα τελευταία χρόνια  η ακρίβεια της μεθόδου είναι επιβεβαιωμένη για τις 3 συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή τρισωμίες 21, 13 και 18, τις ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου και ορισμένα γενετικά σύνδρομα που προκαλούνται από συγκεκριμένες μικρές ελλείψεις χρωμοσωμικών περιοχών.

Σύμφωνα με πιο πρόσφατα δεδομένα ο έλεγχος μπορεί επίσης να επεκταθεί σε όλα τα χρωμοσώματα, έτσι ώστε να εντοπιστούν κυήσεις που πρέπει να παρακολουθούνται ιδιαίτερα. Το εργαστήριο μας είναι ένα από τα λίγα στην Ελλάδα που προσφέρει τέτοιου είδους ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα, και παρότι δεν είναι καρυότυπος του εμβρύου, προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο μέσω της ανάλυσης του καρυότυπου.

Ποιος είναι ο σκοπός του ΝΙΡΤ;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει σκοπό τη μείωση του άγχους που προκαλεί ο πολλαπλός έλεγχος που πραγματοποιείται σήμερα με συνδυασμό βιοχημικών και υπερηχογραφικών δεικτών για εντοπισμό κυήσεων με πιθανή  χρωμοσωμική ανωμαλία του εμβρύου.  Στοχεύει  επίσης στη μείωση του αριθμού των ψευδώς  θετικών που προκύπτουν από τον βιοχημικό έλεγχο, την αύξηση του ποσοστού ανίχνευσης παθολογικών εμβρύων και τελικά τη μείωση του αριθμού των κυήσεων που παραπέμπονται για επεμβατικό έλεγχο.

Ποιά είναι τα πλεονεκτήματα του σε σχέση με τον κλασικό προγεννητικό έλεγχο;

Η λήψη του δείγματος,  σε σύγκριση με την αμνιοπαρακέντηση ή τη βιοψία τροφοβλάστης, είναι πολύ απλή, δεν προκαλεί πόνο ή δυσφορία και είναι ακίνδυνη για την μητέρα και την κύηση. Εχει επίσης μεγαλύτερη ακρίβεια και ευαισθησία από τον έλεγχο με βιοχημικούς και υπερηχογραφικούς δείκτες όσον αφορά την επιλογή των  ύποπτων κυήσεων που πρέπει να ελεγχθούν με επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

Πως αντιμετωπίζεται ο ΝΙΡΤ από τις γυναίκες και τους γιατρούς;

Όπως έχει φανεί από μεγάλες μελέτες, οι γυναίκες προτιμούν την ασφάλεια όσον αφορά την υγεία του εμβρύου, έστω και αν υπάρχει μικρότερη ακρίβεια στο αποτέλεσμα που λαμβάνουν. Αυτό έχει οδηγήσει διεθνώς σε σημαντική μείωση στον αριθμό των επεμβατικών προγεννητικών ελέγχων που πραγματοποιούνται.

Πρόσφατα υψηλού κύρους επιστημονικές εταιρείες συστήνουν την εφαρμογή του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σαν πληθυσμιακό έλεγχο πρώτης γραμμής τόσο για υψηλού, όσο και για χαμηλού κινδύνου κυήσεις.

γράφει η κ. Αριάδνη  Μαύρου

Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών

Υπεύθυνη τμήματος Κυτταρογενετικής Genesis Genoma Lab