Σύνδρομο Turner: Πού οφείλεται και τι συνέπειες έχει στο μωρό

Για την απώλεια του μωρού που κυοφορούσε και το οποίο έπασχε από σύνδρομο Turner μίλησε η Εριέττα Κούρκουλου σε podcast με τίτλο Kind Talks.

Όπως είπε, έμαθε για το σύνδρομο μετά την αποβολή της και, μέσα στη θλίψη της, ένιωσε μεγάλη ανακούφιση διότι έως τότε πίστευε ότι κάτι είχε κάνει η ίδια που είχε κοστίσει τη ζωή του μωρού της.

Το σύνδρομο Turner είναι μία γενετική διαταραχή που προσβάλλει περίπου 1 ανά 2.000 κοριτσάκια, αναφέρει το βρετανικό εθνικό σύστημα υγείας (NHS). Εκδηλώνεται όταν υπάρχει πρόβλημα στο χρωμόσωμα Χ.

Οι περισσότεροι άνθρωποι γεννιούνται με δύο χρωμοσώματα που προσδιορίζουν το φύλο. Τα κορίτσια φέρουν δύο Χ χρωμοσώματα (ένα από κάθε γονιό). Τα αγόρια φέρουν στα κύτταρά τους ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους.

Στα κορίτσια με σύνδρομο Turner το ένα χρωμόσωμα Χ δεν είναι φυσιολογικό. Ειδικότερα, μπορεί να λείπει εντελώς ή εν μέρει ή είναι αλλοιωμένο, σύμφωνα με ειδικούς από την Κλινική Μάγιο, στο Ρότσεστερ της Μινεσότα. Αναλόγως με τη βλάβη που υπάρχει εκδηλώνονται ποικίλα αναπτυξιακά και ιατρικά προβλήματα, στα οποία συμπεριλαμβάνονται:

• Χαμηλό ύψος (οι ασθενείς κατά κανόνα είναι πιο κοντές από τον μέσο όρο)
• Ελλιπής ανάπτυξη των ωοθηκών (προκαλεί απουσία εμμήνου ρύσεως και υπογονιμότητα)

Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί με προγεννητικό έλεγχο (πριν την γέννηση), στη διάρκεια της νηπιακής ζωής ή και στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματά του συχνά είναι ήπια και η διάγνωση καθυστερεί έως την εφηβεία (συχνά διαγιγνώσκεται στις ηλικίες 8 έως 14 ετών). Μερικά περιστατικά γίνονται αντιληπτά κατά τα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής.

Παράγοντες κινδύνου

Η απώλεια ή η αλλοίωση ενός χρωμοσώματος Χ συμβαίνει τυχαία. Μερικές φορές οφείλεται σε πρόβλημα του σπερματοζωαρίου ή του ωαρίου. Άλλες σε λάθος που συνέβη κατά την αναπαραγωγή (διαίρεση) των κυττάρων στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου.

Το οικογενειακό ιστορικό δεν φαίνεται να αποτελεί παράγοντα κινδύνου. Γι’ αυτό τον λόγο είναι δύσκολο οι γονείς που αποκτούν ένα μωρό με σύνδρομο Turner να αποκτήσουν και δεύτερο.

Οι πιθανές επιπλοκές

Το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη ποικίλων οργάνων και ιστών του σώματος. Αυτό όμως παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση από ασθενή σε ασθενή.

Στις πιθανές επιπλοκές του συμπεριλαμβάνονται καρδιολογικά προβλήματα από τα οποία πάσχουν πολλά παιδιά, καθώς και υπέρταση. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί απώλεια ακοής και προβλήματα οράσεως στο παιδί.

Τα κορίτσια μπορεί να έχουν επίσης δυσμορφίες των νεφρών που αυξάνουν τον κίνδυνο ουρολοιμώξεων. Διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο θυρεοειδίτιδας Hashimoto, σακχαρώδους διαβήτη και σκελετικών προβλημάτων (π.χ. σκολίωση, κύφωση).

Οι μαθησιακές δυσκολίες επίσης είναι συχνές στις ασθενείς, αλλά η ευφυΐα τους είναι φυσιολογική. Διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο αναπτύξεως προβλημάτων ψυχικής υγείας, όπως οι αγχώδεις διαταραχές και η κατάθλιψη.

Εάν μία γυναίκα με σύνδρομο Turner μείνει έγκυος, διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσει υπέρταση και διαχωρισμό αορτής. Γι’ αυτό τον λόγο πρέπει να αξιολογείται από καρδιολόγο ιατρό πριν την σύλληψη.

Τα κορίτσια και οι γυναίκες που πάσχουν από αυτό χρειάζονται συνήθως συνεχή ιατρική φροντίδα από ποικίλες ιατρικές ειδικότητες. Τα τακτικά τσεκάπ και η σωστή φροντίδα τους επιτρέπουν συχνά να ζουν υγιείς, ανεξάρτητες ζωές, τονίζουν οι ειδικοί.

Φωτογραφία: iStock