Κυστική ίνωση: Ένα βήμα πιο κοντά στην έγκριση νέας συνδυασμένης θεραπείας για τα μικρά παιδιά

Θετική εισήγηση για μία νέα, εξελιγμένη, συνδυασμένη θεραπεία που καταπολεμά την κυστική ίνωση στα παιδιά ηλικίας 2-5 ετών, εξέδωσε η αρμόδια επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA).

Η θεραπεία αφορά τον σταθερό συνδυασμό των ουσιών ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor. Προορίζεται να χορηγείται μαζί με μεμονωμένη την ουσία ivacaftor σε παιδάκια, τα οποία φέρουν τουλάχιστον μία συγκεκριμένη μετάλλαξη (λέγεται F508del) σε ένα γονίδιο καθοριστικό για την κυστική ίνωση (γονίδιο CFTR).

Η ίδια θεραπεία είναι εγκεκριμένη στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) για τη θεραπεία των αντίστοιχων ασθενών με κυστική ίνωση που έχουν ηλικία 6 ετών και άνω.

Την τελική απόφαση για την έγκριση του φαρμάκου θα λάβει εντός διμήνου η Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Οι εισηγήσεις της Επιτροπής Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του ΕΜΑ δεν είναι δεσμευτικές. Εν τούτοις, η Κομισιόν συνήθως τις ακολουθεί.

Η κυστική ίνωση είναι μία σπάνια γενετική ασθένεια, που επηρεάζει περίπου 88.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Είναι μία προοδευτικά εξελισσόμενη νόσος, που πλήττει πολλά όργανα όπως:

• Τους πνεύμονες
• Το ήπαρ
• Το πάγκρεας
• Τη γαστρεντερική οδό
• Τα ιγμόρεια
• Τους ιδρωτοποιούς αδένες
• Το αναπαραγωγικό σύστημα

Ο ρόλος του γονιδίου CFTR

Η νόσος προκαλείται από ελαττωματική ή/και έλλειψη της πρωτεΐνης CFTR, λόγω μεταλλάξεων  που στο ομώνυμο γονίδιο (το CFTR). Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR (ένα από έκαστο γονέα) για να έχουν κυστική ίνωση. Οι μεταλλάξεις αυτές μπορούν να ανιχνευθούν με ειδικό γενετικό τεστ.

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR που μπορεί να προκαλέσουν τη νόσο. Η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών, όμως, έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del.

Η κυστική ίνωση προκαλεί στους πνεύμονες συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας. Οδηγεί επίσης σε χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων, που τελικά οδηγεί σε θάνατο πολλούς ασθενείς.

Με την έγκριση του νέου συνδυασμένου στην ΕΕ, περισσότερα από 1.200 παιδιά θα είναι επιλέξιμα για να το λάβουν φάρμακο. Σημειώνεται ότι το φάρμακο στοχεύει και θα μπορούσε να θεραπεύσει την υποκείμενη αιτία της κυστικής ίνωσης.

Φωτογραφία: iStock