Μωρό γεννήθηκε με το αυτί στο μάγουλό του σε σπάνιο περιστατικό

Με το αυτί στο μάγουλο και χωρίς το ένα μάτι γεννήθηκε ένα μωρό στην Ουαλία, καθώς πάσχει από μία γενετική πάθηση που προσβάλλει από ένα στα 3.000 έως ένα στα 25.000  νεογέννητα.

Ο μικρούλης Vinnie James είναι τώρα τεσσάρων μηνών. Διαγνώσθηκε με σύνδρομο Goldenhar, το οποίο προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη των ματιών, των αυτιών και της σπονδυλικής στήλης.

Το σύνδρομο αποκαλείται επίσης κρανιοπροσωπική ημι/μικροσωμία που σημαίνει ότι η γνάθος και τα ζυγωματικά οστά στην μία πλευρά του προσώπου είναι ελλιπώς ανεπτυγμένα.

Ουσιαστικά το σύνδρομο είναι μία αναπτυξιακή διαταραχή με ποικίλη σοβαρότητα. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτό γεννιούνται με μερικώς ανεπτυγμένο ή εντελώς απόν το ένα αυτί. Έχουν επίσης καλοήθεις όγκους στο μάτι και σπονδυλικές παραμορφώσεις, όπως σκολίωση ή/και κύφωση.

Τα προβλήματα αυτά συνήθως εκδηλώνονται στην μία πλευρά του σώματος (στην περίπτωση του Vinnie στην δεξιά). Ωστόσο μπορεί να προσβληθούν και η καρδιά, οι νεφροί, οι πνεύμονες και το νευρικό σύστημα.

Και αναπνευστικά προβλήματα

Όταν το μωρό γεννήθηκε στις 9 Νοεμβρίου 2024, δεν ανέπνεε, δήλωσε στον βρετανικό Τύπο ο 26χρονος πατέρας του, Rhys James. Έως εκείνη τη στιγμή η εγκυμοσύνη της 25χρονης μητέρας του, Grace, ήταν φυσιολογική και πίστευαν ότι το έμβρυο ήταν υγιές.

Την αλήθεια την έμαθαν όταν ο Vinnie μεταφέρθηκε εσπευσμένα στην μονάδα εντατικής φροντίδας νεογνών, όπου το μωρό παρέμεινε για 65 μέρες. Στη διάρκειά τους σταμάτησε εκ νέου η αναπνοή του και χρειάσθηκε τραχειοστομία.

Όπως είπαν οι γιατροί στους γονείς του, το σύνδρομο του έχει προκαλέσει εκτός από τις ορατές παραμορφώσεις, και αναπνευστικά προβλήματα. Γι’ αυτά χρειάζεται συνεχή αναπνευστική υποστήριξη και φροντίδα.

Το μωρό βρίσκεται υπό την φροντίδα του φημισμένου Νοσοκομείου Παίδων της Great Ormond Street, στο Λονδίνο. Οι γιατροί προετοιμάζονται να αρχίσουν τις διαδικασίες για να του τοποθετήσουν τεχνητό μάτι. Τα επόμενα χρόνια ο μικρούλης θα χρειασθεί επίσης επέμβαση για να τοποθετηθεί στη σωστή θέση το αυτί του.

Άγνωστη αιτία

Η αιτία του συνδρόμου του δεν είναι γνωστή. Τα περισσότερα παιδιά που πάσχουν από αυτό προέρχονται από οικογένειες χωρίς ιστορικό της διαταραχής. Σε σπάνιες περιπτώσεις διαπιστώνεται ότι ο ένας γονιός φέρει το υπαίτιο γονίδιο.

Το σύνδρομο Goldenhar είναι λίγο πιο συχνό στα αγόρια απ’ ό,τι στα κορίτσια. Η διάγνωσή του είναι δύσκολη στην εμβρυϊκή ζωή, εκτός κι αν το μωρό έχει εμφανείς παραμορφώσεις στη γνάθο, το αυτί ή το στόμα.

Με τις κατάλληλες θεραπείες τα περισσότερα μωρά τείνουν να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Φωτογραφία: iStock