Τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα οφείλονται σε διαταραχές των γονιδίων που κληρονομούνται από τους γονείς, προκαλώντας βλάβες σε πολλά όργανα όπως π.χ. στον εγκέφαλο, στο ήπαρ, στην καρδιά κλπ. Τα κυριότερα συμπτώματα που εμφανίζουν για πρώτη φορά τα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση, στην παιδική ηλικία ή και στην ενήλικη ζωή, είναι σπασμοί, εγκεφαλοπάθεια, στασιμότητα βάρους, χρόνια διάρροια, διόγκωση ήπατος, ανωμαλίες των οστών καθώς και υπογλυκαιμία, αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέως, χοληστερίνης, τριγλυκεριδίων, LP(a) κλπ.
Όπως τονίζει η Διευθύντρια του Τμήματος, Αναπλ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών & Honorary Professor στο UCL Πανεπιστήμιο Λονδίνου, κα Ευρυδίκη Δρογκάρη, εξειδικευμένη στα Ενδογενή Κληρονομικά Νοσήματα Μεταβολισμού «Στο Παίδων ΜΗΤΕΡΑ, εφαρμόζονται οι πλέον σύγχρονες θεραπείες, σύμφωνα με τα διεθνή πρότυπα και παρέχεται ολοκληρωμένη διάγνωση με βάση την κλινική εικόνα του κάθε νεογνού ή μεγαλύτερου παιδιού/εφήβου, αλλά και ενδελεχείς ειδικοί έλεγχοι, όπως συμπληρωματικό νεογνικό screening, βιοχημικός, μεταβολικός, λιπιδιολογικός και μοριακός έλεγχος.
Με αυτό τον τρόπο γίνεται η ακριβής διάγνωση και η συμπτωματική αντιμετώπιση των διαφόρων Κληρονομικών Μεταβολικών παθήσεων. Σε ειδικές περιπτώσεις είναι πιθανόν να χρειαστεί να αποσταλούν εξετάσεις σε ειδικά κέντρα του εξωτερικού».
Στο Τμήμα Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων και Κληρονομικών Διαταραχών Λιπιδίων του Παίδων ΜΗΤΕΡΑ λειτουργούν δύο ειδικά τακτικά ιατρεία, κατόπιν ραντεβού:
α) Ιατρείο Κληρονομικών Διαταραχών Λιπιδίων. Το ιατρείο αυτό αποσκοπεί κυρίως στην έγκαιρη ανίχνευση και στη μη περαιτέρω εξέλιξη της Αθηρωματικής Νόσου στα αγγεία των παιδιών από τη μικρή παιδική ηλικία. Σκοπός είναι να αποφευχθούν κατά το δυνατόν νοσήματα που εμφανίζονται στη νεαρή ενήλικη ζωή, δηλαδή στεφανιαία νόσος του μυοκαρδίου, εγκεφαλικά συμβάματα κλπ.
Η συχνότερη κληρονομική διαταραχή είναι η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, η οποία αποτελεί το συχνότερο Γενετικό Νόσημα σε όλο τον κόσμο με συχνότητα 1: 250 γεννήσεις. Γι’ αυτό είναι απαραίτητο να γίνονται οι πρώτοι έλεγχοι για χοληστερίνη, τριγλυκερίδια, HDL, LDL και LP(a) στο 2ο – 3ο έτος ζωής, όπου και έχουν σταθεροποιηθεί τα επίπεδα χοληστερόλης.
β) Ιατρείο Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων. Τα σπανιότερα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα αντιμετωπίζονται με ειδική θεραπεία, κατόπιν ακριβούς διάγνωσης. Τα νοσήματα αυτά είναι πολλά (περίπου 700) και συνήθως υποδιαγιγνώσκονται. Αυτό γίνεται και με τη συνεργασία πολλών άλλων ειδικών, π.χ. νευρολόγων, αναπτυξιολόγων, ηπατολόγων, γαστρεντερολόγων, καρδιολόγων, νεφρολόγων, διαιτολόγων κ.λπ.