Γράφει η Χριστίνα Ι. Μπουντούρη
Γενικός – Οικογενειακός Ιατρός
Η προπιονική οξυαιμία είναι μία μεταβολική διαταραχή στην οποία μια ελαττωματική μορφή του ενζύμου CoA έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση του προπιονικού οξέος. Το ένζυμο αυτό εμπλέκεται στον καταβολισμό της ισολευκίνης, της βαλίνης, της μεθειονίνης, των λιπαρών οξέων, της χοληστερόλης και των νουκλεοτιδίων. Καθώς ο οργανισμός δεν μπορεί να μεταβολίσει διάφορες ουσίες παρατηρείται διαταραχή στην παραγωγή ενέργειας και τα άτομα αυτά έχουν ένα είδος δυσανεξίας στις πρωτεΐνες.
Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς, όταν και οι δύο έχουν ελαττωματικό γονίδιο. Έτσι τα παιδιά γεννιούνται με τη νόσο, ενώ οι γονείς δεν νοσούν. Συνεπώς η νόσος δεν μεταδίδεται από άτομο σε άτομο.
Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν έμετο, αφυδάτωση, λήθαργο και εγκεφαλοπάθεια. Κλινικά και απεικονιστικά στοιχεία δείχνουν ότι η προπιονική οξυαιμία προδιαθέτει σε έμφρακτα των βασικών γαγγλίων του εγκεφάλου (εγκεφαλικό).
Οι ασθενείς με προπιονική οξυαιμία διαχωρίζονται σε 2 υποομάδες:
Εκείνοι με πρώιμη έναρξη της νόσου που παρουσιάζεται κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής και εκείνοι με όψιμη έναρξη της νόσου, όπου τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την ηλικία των 6 εβδομάδων.
Η πρώιμη ομάδα έναρξης χαρακτηρίζεται από διανοητική καθυστέρηση και πρόωρους θανάτους, με μέση περίοδο επιβίωσης τα 3 χρόνια.
Η ομάδα όψιμης έναρξης χαρακτηρίζεται από σοβαρές κινητικές διαταραχές και δυστονίες. Οι ασθενείς με όψιμη έναρξη της νόσου συνήθως έχουν μόνιμη νευρολογική βλάβη και καθυστέρηση της φυσιολογικής ανάπτυξης.
Τα άτομα με προπιονική οξυαιμία πρέπει να ακολουθούν ένα συγκεκριμένο πρόγραμμα διατροφής με λίγες πρωτεΐνες. Η μεταμόσχευση ήπατος ενδείκνυται σε ασθενείς με συχνές μεταβολικές διαταραχές, ανεξέλεγκτη υπεραμμωνιαιμία και προβλήματα ανάπτυξης.
(1)(1)(15)(318).jpg)
Χριστίνα Ι. Μπουντούρη
Γενικός – Οικογενειακός Ιατρός
Email: cbountouri@gmail.com
www.bountouri.gr