ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ – Iatropedia https://www.iatropedia.gr Wed, 20 Nov 2024 21:33:02 +0000 el hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.9.8 Μητέρα έχασε δύο παιδιά σε τρία χρόνια από σπάνια γενετική διαταραχή https://www.iatropedia.gr/eidiseis/mitera-echase-dyo-paidia-se-tria-chronia-apo-spania-genetiki-diatarachi/191866/ Fri, 20 Sep 2024 15:20:09 +0000 https://www.iatropedia.gr/?p=191866 Οι γιατροί εντόπισαν μία σπάνια γενετική διαταραχή, μία μετάλλαξη στο γονίδιο PPA2

The post Μητέρα έχασε δύο παιδιά σε τρία χρόνια από σπάνια γενετική διαταραχή appeared first on Iatropedia.

]]> https://www.iatropedia.gr/wp-content/uploads/2024/09/iStock-1486330686-1200x800.jpg Κυστική Ίνωση: Νέα θεραπεία καλύπτει το 90% των ασθενών με την πιο συχνή γονιδιακή μετάλλαξη https://www.iatropedia.gr/ygeia/kystiki-inosi-nea-therapeia-kalyptei-to-90-ton-asthenon-me-tin-pio-sychni-gonidiaki-metallaksi/123946/ Mon, 28 Oct 2019 06:31:09 +0000 https://www.iatropedia.gr/?p=123946 Ο Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκου (FDA) ενέκρινε πρόσφαρα φαρμακευτική αγωγή, η οποία αποτελεί τον πρώτο τριπλό συνδυασμό φαρμακευτικών ουσιών (elexacaftor /ivacaftor/ tezacaftor) και απευθύνεται σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση με την πιο συχνή γονιδιακή μετάλλαξη της νόσου.

The post Κυστική Ίνωση: Νέα θεραπεία καλύπτει το 90% των ασθενών με την πιο συχνή γονιδιακή μετάλλαξη appeared first on Iatropedia.

]]> https://www.iatropedia.gr/wp-content/uploads/2019/10/cystic-fibrosis-1200x675.jpg