Απαραίτητος ο διαγνωστικός έλεγχος των νεογνών για νωτιαία μυϊκή ατροφία

Γι’ αυτόν τον λόγο, ολοένα και περισσότεροι ειδικοί επιστήμονες και ιατροί υποστηρίζουν πως ήρθε η ώρα η σοβαρότατη αυτή ασθένεια να προστεθεί στη σχετική λίστα για διαγνωστικό έλεγχο σε όλα τα νεογνά. Ο κ. Ιωάννης Καραγιάννης, Senior Medical Manager της Novartis Gene Therapies, εξηγεί το γιατί:

Κύριε Καραγιάννη, πόσο σπάνια είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία και γιατί μας αφορά όλους;

Είναι δυο πράγματα που πρέπει να έχουμε υπόψη για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA, Spinal Muscular Atrophy):

1. Πρώτον, το ότι είναι μια σπάνια μεν γενετική νευρομυϊκή ασθένεια, που έχει όμως ως αποτέλεσμα την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη ή τη δυσλειτουργία ενός γονιδίου (SMN1) που καθορίζει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παίζει καταλυτικό ρόλο στην επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Δίχως αυτήν την πρωτεΐνη οι νευρώνες καταστρέφονται ανεπιστρεπτί! Ως εκ τούτου, η SMA οδηγεί βαθμιαία σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση κι εν τέλει – στη σοβαρότερη μορφή της νόσου, SMA τύπου 1– στο θάνατο.
2. Δεύτερον, μπορεί ως νόσος να είναι σπάνια (έχει συχνότητα εμφάνισης μια (1) σε κάθε 10.000 γεννήσεις, ή αντιστοίχως, περίπου οκτώ (8) γεννήσεις κάθε χρόνο στην Ελλάδα), αλλά το γενετικό ελάττωμα που την προκαλεί είναι αρκετά πιο συχνό: Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 54 άτομα φέρουν το γενετικό ελάττωμα που είναι υπεύθυνο για την SMA! Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς, τότε σε κάθε κύηση υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να πάσχει από SMA.

Τι επιλογές θεραπείας έχει σήμερα ένας γονιός που το παιδί του γεννιέται με SMA;

Μέχρι πρότινος οι ιατροί διέθεταν ελάχιστα όπλα για να αντιμετωπίσουν αυτή τη νόσο και οι προοπτικές για τα νεογνά που γεννιόντουσαν με SMA ήταν ιδιαίτερα αρνητικές. Τα τελευταία χρόνια όμως έχουν αναπτυχθεί θεραπείες που έχουν ενισχύσει το οπλοστάσιο των ιατρών και μπορούν να διακριθούν στις εξής δυο προσεγγίσεις:

• Στη δια βίου χορήγηση θεραπείας που εστιάζει στην ενίσχυση της παραγωγής της απαραίτητης για τους κινητικούς νευρώνες πρωτεΐνης μέσω ενός αναπληρωματικού γονιδίου, του SMN2.
• Στην εφάπαξ χορήγηση γονιδιακής θεραπείας, η οποία προσφέρει ένα νέο, πλήρως λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1. Με αυτόν τον τρόπο δύναται να αποκατασταθεί ο μηχανισμός παραγωγής της πρωτεΐνης και να σταματήσει η καταστροφή των κινητικών νευρώνων.

Γιατί είναι σημαντικό να γίνεται έγκαιρη διάγνωση της SMA;

Για μια νόσο, όπως η SMA, που έχει ως βασικό χαρακτηριστικό της την καταστροφή των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού από την πρώτη κιόλας ημέρα της ζωής του, η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας.

Όταν οι νευρώνες καταστρέφονται δεν μπορούν να αντικατασταθούν και η ζημιά είναι ανεπανόρθωτη. Επομένως, όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί η SMA, τόσο πιο άμεσα μπορεί να χορηγηθεί η κατάλληλη θεραπεία, ελαχιστοποιώντας εν δυνάμει τη ζημιά στους κινητικούς νευρώνες. Αντίθετα, αν χαθεί πολύτιμος χρόνος η ζημιά ενδέχεται να είναι μεγαλύτερη και η αποτελεσματικότητα της όποιας θεραπείας επηρεάζεται αρνητικά.

Τι εξυπηρετεί ο διαγνωστικός έλεγχος των νεογνών για SMA;

Όταν ένα παιδί γεννιέται με SMA, η νόσος δεν έχει εξ αρχής προφανή συμπτώματα. Ως εκ τούτου, ένα μωρό που νοσεί μπορεί να φαίνεται ότι αναπτύσσεται φυσιολογικά για λίγους μήνες. Όμως, όταν τα συμπτώματα γίνουν εμφανή, τότε ενδέχεται να έχει προκληθεί σοβαρή ζημιά στους κινητικούς νευρώνες του παιδιού και απαιτείται άμεση αντιμετώπιση ώστε, ιδανικά, να ανακοπεί η εξέλιξη της νόσου.

Ιδανικά, λοιπόν, η διάγνωση της SMA θα έπρεπε να γίνεται από την πρώτη ημέρα κι ο μόνος τρόπος για να διασφαλιστεί αυτό, είναι ένα γενικευμένο πρόγραμμα διαγνωστικού ελέγχου όλων των νεογνών για SMA (NBS, New Born Screening).

Γίνονται τέτοιοι έλεγχοι στο εξωτερικό; Τι ισχύει στην Ελλάδα;

Ολοένα και περισσότερες χώρες εντάσσουν την SMA στη λίστα των ασθενειών για τις οποίες γίνεται διαγνωστικός έλεγχος στα νεογνά. Στις ΗΠΑ 3 στα 5 νεογνά ελέγχονται για SMA μετά τη γέννησή τους, ενώ στην Ευρώπη υπάρχει μια σχετική πρωτοβουλία της Συμμαχίας για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA Europe), την οποία στηρίζει απόλυτα η Novartis Gene Therapies, η οποία προωθεί πανευρωπαϊκά το διαγνωστικό έλεγχο των νεογνών για SMA. Ήδη, σε αρκετές χώρες έχουν ξεκινήσει πιλοτικά προγράμματα και προωθούνται σχετικές νομοθεσίες.

Στη χώρα μας διαθέτουμε ένα εξαιρετικό θεσμικό πλαίσιο για τον έλεγχο των νεογνών, και ήδη οι αρμόδιοι φορείς εξετάζουν το ενδεχόμενο θεσμοθέτησης ενός αντίστοιχου προγράμματος και στην Ελλάδα.

Υπάρχουν άλλες σπάνιες ασθένειες για τις οποίες η Novartis Gene Therapies αναπτύσσει γονιδιακές θεραπείες;

Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί, σήμερα, την αιχμή του δόρατος στο διαρκή αγώνα για την αντιμετώπιση σπάνιων κι ολέθριων γενετικών ασθενειών και η θεραπεία που αναπτύξαμε για την SMA είναι μόνο η αρχή.

Αυτή τη στιγμή, η Novartis Gene Therapies βρίσκεται στο στάδιο ανάπτυξης γονιδιακών θεραπειών για σπάνιες γενετικές νευρολογικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Rett και η Αταξία του Friedreich. Ευελπιστούμε ότι σχετικά σύντομα, μέσα στα επόμενα χρόνια θα είμαστε σε θέση να κάνουμε επίσημες ανακοινώσεις.

Πρόσφατα, η Novartis Gene Therapies και η γονιδιακή θεραπεία για την SMA απέσπασε το βραβείο «Καλύτερο Προϊόν Για Σπάνιες Παθήσεις» στα Prix Galien Greece 2021. Τι σημαίνει για εσάς αυτή η διάκριση;

Πρόκειται για μια ιδιαίτερα τιμητική διάκριση για μας μέσω της οποίας αναγνωρίζεται αφενός η καινοτομία που φέρνει στην ιατρική η γονιδιακή θεραπεία κι αφετέρου η μεγάλη προσπάθεια που κάναμε στη Novartis Gene Therapies από την πρώτη ημέρα προκειμένου η νέα αυτή θεραπεία να καταστεί διαθέσιμη σε όλους όσους την έχουν ανάγκη, δίχως καθυστερήσεις και παρά τις αντίξοες συνθήκες που δημιούργησε η πανδημία.

Ioannis Karagiannis Senior Medical Manager at Novartis Gene Therapies Greece, Cyprus & Malta