Όταν οι άνθρωποι φθάνουν υγιείς έως τα βαθιά τους γηρατειά, η μακροζωία τους αποδίδεται στα «καλά γονίδια» που κληρονόμησαν από τους γονείς τους. Κι όταν παρουσιάζουν πρόωρα ένα χρόνιο νόσημα, αναζητούνται τυχόν ελαττωματικά γονίδια στην οικογένειά τους. Τι γίνεται όμως με νοσήματα όπως η αρθρίτιδα; Υπάρχουν άραγε γονίδια που να ευθύνονται και γι’ αυτήν;
«Είναι πολύ πιθανό να υπάρχει γενετική συνιστώσα στην αρθρίτιδα. Ωστόσο ο ακριβής ρόλος που παίζουν τα γονίδια στην ανάπτυξή της δεν είναι ακόμα καλά γνωστός», απαντά ο Dr Abrahim Syed, ρευματολόγος στην Cleveland Clinic του Οχάιο.
«Βέβαια, αυτό εξαρτάται και από το είδος της αρθρίτιδας, δεδομένου ότι η αρθρίτιδα δεν είναι μία νόσος αλλά πολλές».
Η οστεοαρθρίτιδα
Ας πάρουμε ως παράδειγμα την πιο συχνή μορφή αρθρίτιδας, την οστεοαρθρίτιδα. Η αρθρίτιδα αυτή αναπτύσσεται όταν φθαρεί ο χόνδρος που επιστρώνει τις αρθρώσεις. Το επακόλουθο είναι να προκαλούνται βλάβες και φλεγμονή σε αυτές.
Η οστεοαρθρίτιδα θεωρείται νόσος φθοράς, δηλαδή μία ασθένεια που εκδηλώνεται λόγω ηλικίας. Ωστόσο στο 40-65% των περιπτώσεων πιστεύεται πως έχει γενετική συνιστώσα. Πρακτικά αυτό σημαίνει πως ένα άτομο γεννιέται με αυξημένο κίνδυνο για οστεοαρθρίτιδα, αλλά δεν κληρονομεί τη νόσο καθ’ εαυτή.
Η συσχέτιση με γονίδια φαίνεται πως είναι ισχυρότερη για την οστεοαρθρίτιδα στα χέρια και στο ισχίο.
Ο Dr Syed λέει ότι η κοινή οστεοαρθρίτιδα δεν προκαλείται από ένα συγκεκριμένο γονίδιο. «Παίζουν ρόλο πολλά γονίδια», τονίζει. «Εξίσου σημαντική, όμως, είναι η συμβολή άλλων παραγόντων, όπως η ηλικία, η παχυσαρκία, οι τραυματισμοί στις αρθρώσεις και η ανατομία τους».
Βέβαια, υπάρχουν και μερικές σπάνιες, κληρονομούμενες μορφές οστεοαρθρίτιδας. Οι μορφές αυτές προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια του κολλαγόνου. Η κληρονομική οστεοαρθρίτιδα κατά κανόνα εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και εξελίσσεται γρήγορα.
Η αυτοάνοση ρευματοειδής αρθρίτιδα
Στην περίπτωση της ρευματοειδούς αρθρίτιδας η συμβολή των γονιδίων φαίνεται πως είναι ισχυρότερη. Η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μία αυτοάνοση πάθηση. Αναπτύσσεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς επιτίθεται από λάθος σε μικρές αρθρώσεις, κυρίως στα χέρια και στα πόδια.
Έως σήμερα έχουν βρεθεί περισσότερα από 100 γονίδια που σχετίζονται με τη ρευματοειδή αρθρίτιδα. Αν και θεωρείται πιθανό πως είναι κληρονομική, έχει βρεθεί ότι μερικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να πυροδοτήσουν την ανάπτυξή της.
Στους παράγοντες αυτούς συμπεριλαμβάνονται λοιμώξεις, τραυματισμοί, το κάπνισμα κ.λπ.
Η αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα
Είναι μία μορφή αρθρίτιδας που προκαλεί φλεγμονή στις αρθρώσεις της σπονδυλικής στήλης. Στην χώρα μας έχει διαπιστωθεί ότι προσβάλλει το 2,4% του πληθυσμού, σύμφωνα με έρευνα του Ελληνικού Ιδρύματος Ρευματολογίας (ΕΛΙΡΕ). Η μέση ηλικία των ασθενών κατά την εμφάνισή της είναι τα 26 έτη.
Το περίπου 90% των πασχόντων από αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα είναι φορείς ενός γονιδίου που λέγεται HLA-B27.
Το γονίδιο αυτό μπορεί να ανιχνευθεί με μια εργαστηριακή εξέταση. Ωστόσο ο Dr Syed λέει πως ένα θετικό αποτέλεσμα στην εξέταση αυτήν, δεν σημαίνει πως οπωσδήποτε πάσχει ή θα εκδηλώσει κάποιος αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα.
Και σε αυτή την περίπτωση, όμως, το οικογενειακό ιστορικό φαίνεται πως παίζει ρόλο, αυξάνοντας τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου.