Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος, στην οποία το σώμα παράγει μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι το μόριο πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο.
Η διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα την υπερβολική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, γεγονός που οδηγεί σε αναιμία. Η αναιμία είναι μια κατάσταση στην οποία το σώμα σας δεν έχει αρκετά φυσιολογικά, υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η θαλασσαιμία είναι κληρονομική, πράγμα που σημαίνει ότι τουλάχιστον ένας από τους γονείς πρέπει να είναι φορέας της ασθένειας. Προκαλείται είτε από γενετική μετάλλαξη, είτε από διαγραφή ορισμένων γονιδιακών θραυσμάτων.
Η Ελάσσονα Θαλασσαιμία (Thalassemia minor) είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή της διαταραχής. Υπάρχουν δύο βασικές μορφές θαλασσαιμίας που είναι πιο σοβαρές. Στην Άλφα Θαλασσαιμία, τουλάχιστον ένα από τα γονίδια άλφα αιμοσφαιρίνης (α-σφαιρίνη) έχει μια πάθει μετάλλαξη, ή παρουσιάζει κάποια ανωμαλία. Αντιστοίχως, στην Βήτα Θαλασσαιμία επηρεάζονται τα γονίδια της β-σφαιρίνης.
Κάθε μία από αυτές τις μορφές θαλασσαιμίας έχει διαφορετικούς υποτύπους. Η ακριβής μορφή που έχετε θα επηρεάσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας και τις προοπτικές σας.
Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;
Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να διαφέρουν. Μερικά από τα πιο κοινά περιλαμβάνουν:
- οστικές παραμορφώσεις, ειδικά στο πρόσωπο
- σκουρόχρωμα ούρα
- καθυστερημένη ανάπτυξη
- υπερβολική κόπωση
- κίτρινο, ή χλωμό δέρμα
Δεν έχουν όλοι οι ασθενείς εμφανή συμπτώματα θαλασσαιμίας. Τα σημάδια της διαταραχής τείνουν να εμφανίζονται σε προχωρημένη παιδική ηλικία, ή στην εφηβεία.
Ποια είναι τα αίτια που οδηγούν στην θαλασσαιμία;
Η θαλασσαιμία συμβαίνει όταν υπάρχει μια ανωμαλία ή μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Αυτό είναι ένα γενετικό ελάττωμα που κληρονομείται από τους γονείς στο παιδί.
Εάν μόνο ένας από τους γονείς είναι φορέας για θαλασσαιμία, το παιδί μπορεί να αναπτύξει μια μορφή της ασθένειας γνωστή ως ελάσσονα θαλασσαιμία. Εάν συμβεί αυτό, πιθανότατα δεν θα εκδηλώσει συμπτώματα, αλλά θα είναι φορέας της ασθένειας. Μερικοί άνθρωποι με ελάσσονα θαλασσαιμία παρουσιάζουν περιορισμένα συμπτώματα.
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της θαλασσαιμίας, τότε το παιδί έχει περισσότερες πιθανότητες να κληρονομήσει την πιο σοβαρή μορφή της νόσου.
Η θαλασσαιμία είναι συχνότερη σε άτομα από την Ασία, την Μέση Ανατολή, την Αφρική και τις χώρες της Μεσογείου (εξ’ ού και η “ντόπια” ονομασία της, Μεσογειακή Αναιμία) όπως η Ελλάδα και η Τουρκία.
Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι θαλασσαιμίας;
Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι θαλασσαιμίας (και 4 υποτύποι):
- Β-θαλασσαιμία, η οποία περιλαμβάνει τους υποτύπους μείζονος και ενδιάμεσης θαλασσαιμίας
- Α-θαλασσαιμία, η οποία περιλαμβάνει τους υποτύπους αιμοσφαιρίνης-Η και “hydrops fetalis”
- Ελάσσονα θαλασσαιμία
Όλοι αυτοί οι τύποι και υποτύποι ποικίλλουν ανάλογα με τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα. Η αρχική της εμφάνιση μπορεί, επίσης ,να ποικίλει ηλικιακά.
Β-Θαλασσαιμία
Η β-θαλασσαιμία συμβαίνει όταν το σώμα δεν μπορεί να παράγει β-σφαιρίνη. Δύο γονίδια, ένα από κάθε γονέα, κληρονομούνται για να κάνουν την β-σφαιρίνη. Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας έχει δύο σοβαρούς υποτύπους: την κύρια θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley) και την ενδιάμεση θαλασσαιμία.
Η μείζονα θαλασσαιμία είναι η πιο σοβαρή μορφή της β-θαλασσαιμίας. Αναπτύσσεται όταν λείπουν τα γονίδια β-σφαιρίνης. Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας γενικά εμφανίζονται πριν από τα δεύτερα γενέθλια του παιδιού. Η σοβαρή αναιμία, που σχετίζεται με αυτή την κατάσταση, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Άλλα σημάδια και συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- ωχρότητα
- συχνές λοιμώξεις
- μειωμένη όρεξη
- μειωμένη ανάπτυξη
- ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών)
- διευρυμένα όργανα
Αυτή η μορφή θαλασσαιμίας είναι συνήθως τόσο σοβαρή, ώστε απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
Η ενδιάμεση θαλασσαιμία είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή. Αναπτύσσεται εξαιτίας αλλοιώσεων και στα δύο γονίδια β-σφαιρίνης. Τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία δεν χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος.
Α-θαλασσαιμία
Η α-θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει την α-σφαιρίνη. Για να το κάνει πρέπει να έχει τέσσερα γονίδια, δύο από κάθε γονέα. Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας έχει επίσης δύο σοβαρούς υποτύπους: την θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης-Η και την θαλασσαιμία “hydrops fetalis”.
Ο τύπος αιμοσφαιρίνη-H αναπτύσσεται όταν το άτομο δεν έχει τρία γονίδια α-σφαιρίνης, ή βιώνει αλλαγές σε αυτά τα γονίδια. Αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε οστικά προβλήματα. Τα μάγουλα, το μέτωπο και η γνάθος μπορεί να αναπτυχθούν υπερβολικά. Επιπλέον, ο τύπος αιμοσφαιρίνης-Η μπορεί να προκαλέσει:
- ίκτερο
- μια εξαιρετικά διευρυμένη σπλήνα
- υποσιτισμό
Η θαλασσαιμία “Hydrops fetalis” είναι μια εξαιρετικά σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας, που εμφανίζεται πριν από τη γέννηση. Τα περισσότερα άτομα με αυτήν την πάθηση είναι είτε θνησιγενή είτε πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννησή τους. Αυτή η κατάσταση αναπτύσσεται όταν αλλάζουν, ή λείπουν και τα τέσσερα γονίδια α-σφαιρίνης.
Ελάσσονα θαλασσαιμία
Τα άτομα με αυτή την μορφή της νόσου δεν έχουν συνήθως συμπτώματα. Η κατάσταση αυτή ταξινομείται είτε ως δευτερεύουσα α- ή β-θαλασσαιμία. Στις α- περιπτώσεις, λείπουν δύο γονίδια. Στις β- περιπτώσεις, λείπει μόνο ένα γονίδιο.
Η έλλειψη ορατών συμπτωμάτων καθιστά δύσκολη την ανίχνευση της ελάσσονος θαλασσαιμίας. Είναι σημαντικό να κάνετε την σχετική εξέταση αν κάποιος από τους γονείς σας, ή ένας συγγενής σας, έχει κάποια μορφή της νόσου.
Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη θαλασσαιμία;
Η θεραπεία για τη θαλασσαιμία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Ο γιατρός σας θα σας δώσει μια πορεία θεραπείας, που θα λειτουργήσει καλύτερα για τη συγκεκριμένη περίπτωσή σας.
Ορισμένες από τις θεραπείες περιλαμβάνουν:
- μεταγγίσεις αίματος
- μεταμόσχευση μυελού των οστών
- φαρμακευτική αγωγή και συμπληρώματα
- πιθανή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της σπλήνας, ή της χοληδόχου κύστης
Ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να μην πάρετε βιταμίνες, ή συμπληρώματα που περιέχουν σίδηρο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν χρειάζεστε μεταγγίσεις αίματος. Οι άνθρωποι που λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος λαμβάνουν επιπλέον σίδηρο που ο οργανισμός δεν μπορεί να ξεφορτωθεί εύκολα. Ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί σε ιστούς, κάτι που μπορεί να αποδειχτεί μοιραίο.
Εάν λαμβάνετε μετάγγιση αίματος, μπορεί επίσης να χρειαστείτε μια ειδική θεραπεία, όπου θα σας γίνει έγχυση μιας χημικής ουσίας που δεσμεύει τον σίδηρο και τ’ άλλα βαρέα μέταλλα. Αυτό βοηθά τον οργανισμό στην απομάκρυνση του επιπλέον σιδήρου από το σώμα σας.