Έχετε ΧΑΠ; Χρειάζεστε έλεγχο για έλλειψη μίας βασικής πρωτεΐνης, λένε οι πνευμονολόγοι

Οι ασθενείς που έχουν διαγνωσθεί με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) πρέπει να ελέγχονται για έλλειψη μιας βασικής πρωτεΐνης, η οποία αποτελεί την γενετική αιτία της, αναφέρουν ειδικοί από την Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρεία (ΕΠΕ).

Η πρωτεΐνη ονομάζεται Α1-αντιθρυψίνη και παράγεται κυρίως από τα κύτταρα του ήπατος. Ο κύριος ρόλος της είναι η προστασία των πνευμόνων από το εμφύσημα – το ένα από τα δύο νοσήματα που σηματοδοτούν την ΧΑΠ (το άλλο είναι η χρόνια βρογχίτιδα).

Η Α1-αντιθρυψίνη προστατεύει τους πνεύμονες, αναστέλλοντας τη δράση ενός άλλου ενζύμου (λέγεται ελαστάση των ουδετεροφίλων).

Όπως αναφέρει η ΕΠΕ σε ανακοίνωσή της, η έλλειψη της Α1-αντιθρυψίνης είναι μία κληρονομική πάθηση. Στην πραγματικότητα, αποτελεί την συχνότερη κληρονομική νόσο των ενηλίκων παγκοσμίως, εξηγεί ο καθηγητής Πνευμονολογίας Νικόλαος Τζανάκης, αντιπρόεδρος της ΕΠΕ. Αποτελεί επίσης την μοναδική αναγνωρισμένη γενετική αιτία της ΧΑΠ.

Ταυτοχρόνως όμως είναι «η μοναδική μορφή της ΧΑΠ η οποία έχει συγκεκριμένη θεραπευτική αγωγή με υψηλή επιστημονική τεκμηρίωση», προσθέτει. Εκτός από την πρόκληση εμφυσήματος, η νόσος μπορεί ακόμα:

• Να προκαλέσει κίρρωση του ήπατος (μη σχετιζόμενη με κατανάλωση αλκοόλ)
• Να επιταχύνει την εξέλιξη άλλων νοσημάτων του ήπατος

Αδιάγνωστο το 90%

Πόσο συχνή είναι όμως η έλλειψη της Α1-αντιθρυψίνης; Υπολογίζεται ότι στην Ευρώπη, ο επιπολασμός της σοβαρής έλλειψης είναι 1 στα 1.500 έως 1 στα 3.500 άτομα, απαντά ο συντονιστής της ομάδας ΧΑΠ της ΕΠΕ Γεώργιος Χειλάς, επιμελητής Α’ στην Ε’ Πνευμονολογική Κλινική του Νοσοκομείου Σωτηρία. Οι ήπιες μορφές είναι ακόμα συχνότερες.

«Περίπου 120.000 άτομα στην Ευρώπη φέρουν το γονότυπο Pi*ZZ που σχετίζεται με μία από τις σοβαρότερες μορφές της νόσου», προσθέτει.

Δυστυχώς, η πλειονότητα των πασχόντων από την έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης, δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν. Στην πραγματικότητα, χωρίς σωστή διάγνωση παραμένει περισσότερο από το 90% των ασθενών, κατά την συντονίστρια της ομάδας ΧΑΠ της ΕΠΕ Ανδριάνα Παπαϊωάννου, επίκουρη καθηγήτρια Πνευμονολογίας στο Πανεπιστήμιο Αθηνών.

Απλή διαδικασία

Δεδομένου όμως ότι η σωστή αντιμετώπιση της ΧΑΠ έχει ζωτική σημασία για τους ασθενείς, επιβάλλεται η μέτρηση της Α1-αντιθρυψίνης σε όλους τους ασθενείς.

«Η μέτρηση είναι απλή διαδικασία και πραγματοποιείται με  μια απλή αιμοληψία», επισημαίνει ο καθηγητής Πνευμονολογίας Στέλιος Λουκίδης, πρόεδρος της ΕΠΕ. Όπως εξηγεί, η Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρία διεξάγει πρωτόκολλο καταγραφής του εμφυσήματος στην Ελλάδα με παράλληλη καταγραφή των επιπέδων της Α1-αντιθρυψίνης, με σκοπό την καταγραφή του επιπολασμού της νόσου.

Οι ειδικοί της ΕΠΕ έκαναν τις προαναφερθείσες επισημάνσεις με αφορμή την Ευρωπαϊκή Ημέρα Ανεπάρκειας Α1-Αντιθρυψίνης (25 Απριλίου).

Η ανεπάρκεια της Α1-αντιθρυψίνης μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπεία υποκατάστασης. Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία είναι απαραίτητες για την προστασία των πνευμόνων, τονίζουν οι καθηγητές του ΕΚΠΑ Σπυρίδων Παπίρης και Ευφροσύνη Μάναλη.

«Η μη διάγνωση και η καθυστέρησή της, στερεί τους φορείς-ασθενείς από όλα εκείνα τα απαραίτητα προληπτικά αλλά και θεραπευτικά μέσα για την αντιμετώπισή της, δεδομένου του ότι υπάρχει στοχευμένη φαρμακευτική αντιμετώπιση η οποία καλύπτεται από τις δαπάνες του συστήματος υγείας», τονίζουν.

600.000 Έλληνες με ΧΑΠ

Η ΧΑΠ είναι πολύ συχνή. Σύμφωνα με την Ομάδα ΧΑΠ της ΕΠΕ, το 8,4% των Ελλήνων καπνιστών (περίπου 600.000 άτομα) πάσχουν από αυτήν. Δυστυχώς, το 56% εξ αυτών δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν, ενώ οι μισοί ασθενείς εξακολουθούν να καπνίζουν. Οι άνδρες με ΧΑΠ είναι 2,5 φορές περισσότεροι απ’ ό,τι οι γυναίκες (11,6% έναντι 4,8%).

Το 1-3% των ασθενών με ΧΑΠ είναι πιθανό να έχουν μη διαγνωσθείσα έλλειψη Α1-αντιθρυψίνης, επισημαίνει η κυρία Παπαϊωάννου.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας κατέταξε την ΧΑΠ σε μία από τις 5 πιο επικίνδυνες αρρώστιες της επόμενης χιλιετίας. Το συνολικό κόστος για την αντιμετώπιση της νόσου (π.χ. φάρμακα, νοσηλείες κ.λπ.) είναι τεράστιο (στις ΗΠΑ λ.χ. δαπανώνται ετησίως 24 δισ. δολάρια).

Φωτογραφία: iStock