Θετική γνωμοδότηση σε ένα νέο φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία ενηλίκων πασχόντων από μία σπάνια, σοβαρή ασθένεια, εξέδωσε η αρμόδια επιτροπή εμπειρογνωμόνων του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ).
Το φάρμακο λέγεται tofersen και προορίζεται για ασθενείς με πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (ή νόσο του κινητικού νευρώνα ή ALS). Οι πάσχοντες από αυτήν παρουσιάζουν σταδιακή εκφύλιση των κυττάρων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, που ελέγχουν τις κινήσεις.
Η συνέπεια είναι προοδευτική απώλεια της μυϊκής λειτουργίας και παράλυση, ακόμα και των αναπνευστικών μυών. Η μέση επιβίωση των πασχόντων από τη νόσο του κινητικού νευρώνα είναι 2-5 χρόνια.
«Μέση επιβίωση» σημαίνει πως οι μισοί ασθενείς ζουν λιγότερο και οι άλλοι μισοί περισσότερο από τα χρόνια αυτά. Ο πιο διάσημος και μακροβιότερος πάσχοντας ήταν ο σπουδαίος φυσικός Στήβεν Χόκινγκ. Διαγνώσθηκε στα 21 του χρόνια και πέθανε το 2018, όταν πια ήταν 76 ετών.
Αν η εισήγηση του ΕΜΑ γίνει δεκτή από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή (Κομισιόν), το νέο φάρμακο θα χορηγείται στους ασθενείς που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο SOD1. Η Επιτροπή αναμένεται να εκδώσει την οριστική απόφασή της εντός διμήνου.
Όπως αναφέρει ο ΕΜΑ στην σχετική ανακοίνωσή του, η ακριβής αιτία της νόσου του κινητικού νευρώνα δεν είναι γνωστή. Πιστεύεται όμως ότι εμπλέκονται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Στο 2% των ασθενών η κατάσταση προκαλείται από γενετική μεταλλαγή (μετάλλαξη) που οδηγεί στην παραγωγή ελαττωματικών ενζύμων SOD1. Αυτά οδηγούν στον θάνατο τα νευρικά κύτταρα.
Διαβάστε ακόμα Πειραματικό φάρμακο βοήθησε να ξαναπερπατήσει ασθενής με τη νόσο του Στίβεν Χόκινγκ
Προς το παρόν, εγκεκριμένη στην ΕΕ είναι μόνο μία άλλη θεραπεία (λέγεται riluzole) για τη νόσο του κινητικού νευρώνα. Το νέο φάρμακο ενώνεται με το mRNA του γονιδίου SOD1, μειώνοντας τα ελαττωματικά ένζυμα και βελτιώνοντας τα συμπτώματα των ασθενών.
Δοκιμή σε 108 ασθενείς
Η γνωμοδότηση της Επιτροπής Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του EMA βασίζεται στην ανάλυση δεδομένων (και) από κλινική μελέτη, στην οποία ενάχθηκαν 108 ασθενείς. Η ηλικία τους κυμαινόταν από 23 έως 78 ετών. Όλοι τους είχαν μυϊκή αδυναμία που αποδιδόταν στην πλαγία μυατροφική σκλήρυνση και στο γονίδιο SOD-1.
Η μελέτη διήρκησε 28 εβδομάδες. Τα δύο τρίτα των ασθενών λάμβαναν το φάρμακο tofersen με ενδονωτιαία (στην σπονδυλική στήλη) έγχυση. Οι υπόλοιποι έκαναν έγχυση ανενεργού ουσίας (εικονικό φάρμακο).
Στους ασθενείς που λάμβαναν το νέο φάρμακο παρατηρήθηκαν μειώσεις κατά σχεδόν 60% σε ορισμένους δείκτες που υποδηλώνουν βλάβη των νευρικών κυττάρων. Υπήρξε επίσης αισθητή βελτίωση στις σωματικές δεξιότητες των πασχόντων.
Οι έρευνες με το νέο φάρμακο συνεχίζονται για να εξακριβωθεί, μεταξύ άλλων, αν μπορεί να καθυστερήσει τα συμπτώματα της νόσου ALS σε ασυμπτωματικούς φορείς του γονιδίου SOD-1.
Φωτογραφία: iStock