Έγκριση φαρμάκου για τις κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς

Το voretigene neparvovec αναπτύχθηκε και κυκλοφορεί στην αγορά των ΗΠΑ από την Spark Therapeutics. Εάν λάβει έγκριση, το voretigene neparvovec θα διατεθεί από την Novartis σε αγορές εκτός των ΗΠΑ.

Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς είναι μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που μπορούν να οδηγήσουν σε ολική τύφλωση, προσβάλλοντας συχνά δυσανάλογα τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες. Ένα ποσοστό 50% των ανθρώπων με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 θα έχουν χάσει εντελώς την όραση τους όταν φτάσουν στην ηλικία των 16 ετών. Το voretigene neparvovec παρέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που δρα στη θέση του μεταλλαγμένου γονιδίου RPE651. Αυτό το λειτουργικό γονίδιο έχει τη δυνατότητα να αποκαταστήσει και να βελτιώσει την όραση. Εκτός των ΗΠΑ, δεν υπάρχουν επί του παρόντος επιλογές φαρμακολογικής θεραπείας για την απώλεια όρασης που προκαλείται από τις μεταλλάξεις του RPE65.

«Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς είναι μια ετερογενής ομάδα εκφυλιστικών παθήσεων που αποτελούν την κύρια αιτία τύφλωσης στην παιδική ηλικία και στον ενεργό εργασιακό βίο. Αυτή η γνωμοδότηση είναι ένα αισιόδοξο ορόσημο για τους υπάρχοντες αλλά και μελλοντικούς ασθενείς που ενδέχεται τελικά να επωφεληθούν τελικά από τη γονιδιακή θεραπεία», δήλωσε η Christina Fasser, πρόεδρος της Retina International, μιας οργάνωσης-ομπρέλας με πάνω από 43 οργανώσεις ασθενών παγκοσμίως, η οποία προωθεί την έρευνα για την εύρεση θεραπειών για τις κληρονομικές εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς.

«Η σημερινή θετική γνωμοδότηση από την CHMP αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στην πορεία μας για την προαγωγή των κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών που μπορούν να αλλάξουν τη ζωή των ασθενών στην οφθαλμολογία», δήλωσε ο Paul Hudson, CEO, Novartis Pharmaceuticals. «Ανυπομονούμε να συνεργαστούμε με την Spark Therapeutics και τον EMA για να δημιουργήσουμε πρόσβαση και να εξελίξουμε την περίθαλψη για τους ανθρώπους στην ΕΕ που αντιμετωπίζουν την απειλή της ολικής τύφλωσης από αυτή την κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς».

Η θετική γνωμοδότηση από την CHMP βασίζεται σε δεδομένα που προκύπτουν από τις κλινικές δοκιμές Φάσης 1, 2 και 3, στις οποίες συνολικά συμμετείχαν 43 ασθενείς με κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE6511. Η δοκιμή Φάσης 3 ήταν η πρώτη τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για κληρονομική πάθηση.

Η απόφαση χορήγησης άδειας κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή αναμένεται εντός περίπου δύο μηνών από τη θετική γνωμοδότηση της CHMP. Εάν λάβει έγκριση, η άδεια κυκλοφορίας θα έχει ισχύ και στα 28 κράτη μέλη της ΕΕ, καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία.

Σχετικά με την κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς που σχετίζεται με τη μετάλλαξη του γονιδίου RPE65

Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς είναι μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση και προκαλούνται από πάνω από 220 διαφορετικά γονίδια, προσβάλλοντας συχνά δυσανάλογα τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες1. Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 προσβάλλουν περίπου 1 στους 200.000 ανθρώπους3.

Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση. Στα πρώιμα στάδια της πάθησης, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν νυχτερινή τύφλωση (νυκταλωπία), απώλεια της ευαισθησίας στο φως, απώλεια της περιφερειακής όρασης, απώλειας της οξύτητας ή της ευκρίνειας της όρασης, εξασθένηση της προσαρμοστικότητας στο σκοτάδι και επαναλαμβανόμενες ανεξέλεγκτες κινήσεις του ματιού (νυσταγμός). Οι ασθενείς με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 ενδέχεται να διαγνωστούν, για παράδειγμα, με υποτύπους είτε της συγγενούς αμαύρωσης Leber είτε της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας.

Σχετικά με τη συμφωνία αδειοδότησης και προμήθειας μεταξύ της Novartis και της Spark Therapeutics
Τον Ιανουάριο του 2018, η Spark Therapeutics σύναψε μια συμφωνία αδειοδότησης και προμήθειας με την Novartis, η οποία καλύπτει τα δικαιώματα ανάπτυξης, κατοχύρωσης και εμπορικής διάθεσης του voretigene neparvovec σε αγορές εκτός των ΗΠΑ. Τα δικαιώματα εμπορικής διάθεσης στην ΕΕ/τον ΕΟΧ θα μεταβιβαστούν στην Novartis με την επιτυχή ολοκλήρωση της κατοχύρωσης στην ΕΕ και της έκδοσης της άδειας κυκλοφορίας.

Η Novartis έχει ήδη αποκλειστικά δικαιώματα να επιδιώξει την ανάπτυξη, την κατοχύρωση και την εμπορική διάθεση σε όλες τις άλλες χώρες εκτός των ΗΠΑ, και η Spark Therapeutics θα παράσχει την γονιδιακή θεραπεία στην Novartis.

Σχετικά με τη Novartis στον τομέα της οφθαλμολογίας

Εδώ και πάνω από 70 χρόνια, οι ασθενείς, οι φροντιστές και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης παγκοσμίως στρέφονται στην Novartis για θεραπείες αιχμής στις οφθαλμικές παθήσεις. Συνεχίζουμε να επενδύουμε στην επιστημονική έρευνα και σε στρατηγικές συνεργασίες για να διασφαλίζουμε ότι οι ασθενείς έχουν πρόσβαση στην παρακολούθηση, τη διάγνωση και τα οφθαλμιατρικά μας φάρμακα.

Η δέσμευσή μας για την όραση επεκτείνεται παγκόσμια σε όλο το ηλικιακό φάσμα, από τα πρόωρα βρέφη μέχρι τους ηλικιωμένους, από σπάνιες παθήσεις έως αυτές που προσβάλλουν εκατομμύρια, από οφθαλμικές σταγόνες έως γονιδιακές θεραπείες. Η φιλοδοξία μας: να εξελίξουμε τα οφθαλμιατρικά προϊόντα για να βοηθήσουμε τους πάντες να δουν τις δυνατότητές τους.