Εγκρίθηκε νέα γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Β

Μία νέα γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Β ενέκρινε η αρμόδια Αρχή φαρμάκων των ΗΠΑ. Είναι η δεύτερη αυτού του είδους θεραπεία που εγκρίνεται στην άλλη πλευρά του Ατλαντικού για την σπάνια αιματολογική νόσο που μπορεί να απειλήσει τη ζωή.

Η αιμορροφιλία αναπτύσσεται όταν ο ασθενής φέρει γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο που ρυθμίζει την παραγωγή μιας ομάδας πρωτεϊνών που λέγονται παράγοντες πήξεως. Η ελλιπής παραγωγή ή απουσία αυτών των παραγόντων αφήνει τους ασθενείς ευάλωτους σε αυτόματες αιμορραγίες. Κινδυνεύουν επίσης από σοβαρή αιμορραγία εάν τραυματισθούν ή χρειαστούν χειρουργική επέμβαση.

Για να αποσοβηθεί αυτός ο κίνδυνος χρειάζονται τακτικές, ενδοφλέβιες εγχύσεις των παραγόντων πήξεως που τους λείπουν.

Η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων & Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε τη θεραπεία fidanacogene elaparvovec για ενήλικες με μέτρια προς σοβαρή αιμορροφιλία Β, που πληρούν ορισμένα κριτήρια.

Η νέα θεραπεία θα διατεθεί στις ΗΠΑ με την εμπορική ονομασία Beqvez. Θα χορηγείται άπαξ (μία φορά). Έχει σχεδιαστεί να διεγείρει την παραγωγή από τον οργανισμό μιας πρωτεΐνης που λέγεται παράγοντας ΙΧ (FIX). Με αυτό τον τρόπο θα μειωθεί η ανάγκη για ενδοφλέβιες εγχύσεις. Επιπλέον, οι ασθενείς θα παρουσιάζουν λιγότερες ή καθόλου αιμορραγίες.

Η θεραπεία θα αρχίσει να διατίθεται στους ασθενείς που είναι κατάλληλοι υποψήφιοι γι’ αυτήν εντός των προσεχών μηνών. Η παρασκευάστρια εταιρεία της, Pfizer, έχει ορίσει την τιμή της στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια στις ΗΠΑ. Είναι η ίδια τιμή με εκείνην της πρώτης γονιδιακής θεραπείας για την αιμορροφιλία Β.

Οι μελέτες στις οποίες βασίστηκε η έγκρισή της έδειξαν ότι οι αιμορραγίες σταμάτησαν εντελώς στο 60% των ασθενών που την έλαβαν. Το αντίστοιχο ποσοστό στους ασθενείς που έκαναν ενδοφλέβιες εγχύσεις παραγόντων πήξεως ήταν 29%.

Η θεραπεία βρίσκεται υπό εξέταση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ), ενώ προσφάτως εγκρίθηκε και στον Καναδά.

Φωτογραφία: iStock