Εγκρίθηκε στην ΕΕ η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία, β-θαλασσαιμία

Την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και την β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία), που δημιουργεί βάσιμες ελπίδες για ριζική αντιμετώπιση των παθήσεων αυτών, ενέκρινε η Ευρωπαϊκή Επιτροπή.

Και οι δύο παθήσεις είναι κληρονομικές και προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις. Χαρακτηρίζονται από διαταραχές στην παραγωγή και στην λειτουργία της αιμοσφαιρίνης.

Η αιμοσφαιρίνη είναι μία πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια (κύτταρα του αίματος), που μεταφέρει οξυγόνο σε όλα τα όργανα και τους ιστούς.

Η νέα θεραπεία βασίζεται στην βραβευμένη με Νόμπελ Ιατρικής τεχνική γονιδιακής τροποποίησης CRISPR. Συνίσταται στην τροποποίηση των γονιδίων σε ορισμένα κύτταρα του ίδιου του ασθενούς, για να αρχίσει ο οργανισμός να παράγει υγιή αιμοσφαιρίνη. Τα κύτταρα που τροποποιούνται γενετικά είναι τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα και τα προγονικά κύτταρα.

Η νέα θεραπεία ονομάζεται exa-cel (συντομογραφία του exagamglogene autotemcel). Όπως ανακοίνωσε η παρασκευάστρια εταιρεία της, εγκρίθηκε υπό όρους στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Ειδικότερα, θα μπορεί να χορηγείται σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω οι οποίοι θα έχουν:

• Σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις ή
• Εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT), για τους οποίους ενδείκνυται η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων(HSC) αλλά δεν υπάρχει διαθέσιμος συμβατός δότης

Υπολογίζεται ότι περίπου 8.000 ασθενείς στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) πληρούν τις προδιαγραφές αυτές.

«Θα μεταμορφώσει τις ζωές των ασθενών»

Όπως είχε ανακοινώσει ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) τον περασμένο Δεκέμβριο, όταν είχε εισηγηθεί να εγκριθεί η θεραπεία, η χορήγησή της μπορεί να απαλλάξει τους ασθενείς από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος και τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις.

Διαβάστε ακόμα Δρεπανοκυτταρική αναιμία: «Ζούμε ιστορικές στιγμές», λένε οι ασθενείς για την έγκριση των νέων θεραπειών

Οι κρίσεις αυτές εκδηλώνονται στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, όταν τα παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίριά τους αποφράξουν μικρά αγγεία. Αντίστοιχα, οι ασθενείς με β-θαλασσαιμία (αποκαλείται και μεσογειακή αναιμία) χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος.

Και οι δύο ασθένειες επιβαρύνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των πασχόντων και μπορεί να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής.

Η νέα θεραπεία θα διατεθεί στην ΕΕ με την εμπορική ονομασία Casgevy. Έχει τη δυνατότητα «να μεταμορφώσει τις ζωές των ανθρώπων που πάσχουν από αυτές τις ασθένειες», δήλωσε ο Dr. Franco Locatelli, καθηγητής Παιδιατρικής στο Καθολικό Πανεπιστήμιο της Ιερής Καρδιάς, στη Ρώμη, ο οποίος ήταν επικεφαλής των σχετικών μελετών.

Η θεραπεία θα χορηγείται σε εξειδικευμένα κέντρα. Υπάρχουν ήδη τρία στην ΕΕ. Η εταιρεία Vertex που την παράγει σχεδιάζει να ενεργοποιήσει συνολικώς 25 σε όλη την Ευρώπη.

Φωτογραφία: iStock