«Σε φυσιολογικές συνθήκες, η ωοθηκική ανεπάρκεια εμφανίζεται στην εμμηνόπαυση,όταν έχουν απομείνει λιγοστά ωάρια και ωοθυλάκια στις ωοθήκες», λέει ο μαιευτήρας-χειρουργός γυναικολόγος Δρ. Ιωάννης Π. Βασιλόπουλος, MD, MSc, ειδικός στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και ιδρυτικό μέλος του Institute of Life-ΙΑΣΩ (www.gynecologie.gr).
«Η απώλεια των ωοθυλακίων,που παράγουν υψηλά επίπεδα οιστρογόνων και προγεστερόνης κατά τον έμμηνο κύκλο, έχει ως συνέπεια να ελαττώνονται ραγδαία τα επίπεδα των οιστρογόνων και έτσι η γυναίκα να εκδηλώνει συμπτώματα όπως εξάψεις, διαταραχές ύπνου, ξηρότητα κόλπου και πόνο κατά την σεξουαλική επαφή (δυσπαρευνία). Αυτάφυσιολογικά αρχίζουν να αναπτύσσονται μετά τα 45-50 έτη. Στην περίπτωση της πρώιμης ωοθηκικής ανεπάρκειας, όμως, τέτοιου είδους συμπτώματα και, κυρίως, η αμμηνόρροια, εκδηλώνονται σε έφηβα κορίτσια ή σε 20άρες ή 30άρες γυναίκες, δηλαδή πολύ νωρίς για να έχει μπει η γυναίκα στην κλιμακτήριο».
Αν και από τις νεαρές γυναίκες με αμηνόρροια μόνο το 2-10% θα διαγνωστούν τελικά με πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια, η έγκαιρη διάγνωση της διαταραχής είναι εξαιρετικά σημαντική, γιατί δίχως θεραπεία συνοδεύεται από υψηλό κίνδυνο επιπλοκών, όπως η οστεοπόρωση και η καρδιαγγειακή νόσος. Επιπρόσθετα, σε αρκετές περιπτώσεις σχετίζεται με ορισμένα νοσήματα, τα οποία πρέπει διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν εγκαίρως.
Σύμφωνα με το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων & Γυναικολόγων (ACOG), η εξάντληση ή δυσλειτουργία των ωοθυλακίων, που οδηγεί στην ωοθηκική ανεπάρκεια, μπορεί να οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες κυρίως του χρωμοσώματος Χ (όπως η λεγόμενη γοναδική δυσγενεσία με ή χωρίς σύνδρομο Turner, και το σύνδρομο του εύθραυστου Χ), να είναι απόρροια χημειοθεραπείας ή ακτινοθεραπείας για καρκίνο και να σχετίζεται με πολλαπλές ενδοκρινικές παθήσεις (π.χ. υποπαραθυρεοειδισμό και υποαδρεναλισμό). Λιγότερο συχνά είναι επακόλουθο διηθητικών ή λοιμωδών νόσων (π.χ. παρωτίτιδα) ή ακόμα και εγχειρήσεων στην πυελική χώρα. Στο 4% των περιπτώσεων υπάρχουν ενδείξεις ότι πρόκειται για αυτοάνοσο νόσημα, αλλά στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων (έως και στο 80-90%) η αιτιολογία της είναι άγνωστη και έτσι χαρακτηρίζεται ως ιδιοπαθής.
Διάγνωση
Το πρώτο βήμα για τη διάγνωση είναι να αποκλειστεί το ενδεχόμενο εγκυμοσύνης και στη συνέχεια να ληφθεί το ατομικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και να υποβληθεί το κορίτσι σε μερικές εξετάσεις.
Το ACOG τονίζει ότι, για να διαγνωστεί ένα κορίτσι ή νεαρή γυναίκα με πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια, πρέπει να έχει ακανόνιστο έμμηνο κύκλο για τουλάχιστον τρεις συνεχείς μήνες (δίχως να έχει προηγηθεί λήψη αντισυλληπτικών ή να πάσχει από σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών), καθώς και να είναι διαταραγμένα τα επίπεδα ορισμένων ορμονών στο αίμα της (πολύ υψηλή FSH και χαμηλή οιστραδιόλη) σε δύο ξεχωριστές αιματολογικές εξετάσεις, που πρέπει να γίνονται με απόσταση τουλάχιστον τεσσάρων εβδομάδων η μία από την άλλη.
«Μία γυναίκα ηλικίας κάτω των 40 ετών με αμηνόρροια επί 3 ή περισσότερους μήνες, η οποία έχει FSH σε εμμηνοπαυσιακά επίπεδα, δηλαδή πάνω από 30-40 mlU/mL ανάλογα με το εργαστήριο, πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια της πρώιμης ωοθηκικής ανεπάρκειας», τονίζει ο Δρ. Βασιλόπουλος. «Η γυναίκα αυτή μπορεί να έχει και οιστραδιόλη κάτω από 50 pg/ml, γεγονός που υποδηλώνει απουσία ωοθυλακίων ή μη λειτουργικά ωοθυλάκια, αλλά τα επίπεδα της FSH θεωρούνται τα πιο καθοριστικά».
Και συνεχίζει: «Τη διάγνωση διευκολύνει πολύ η αιματολογική εξέταση ΑΜΗ, που αναδεικνύει το πρόβλημα της μειωμένης ωοθηκικής εφεδρείας πολύ νωρίτερα από την κλινική της εμφάνιση, ειδικά σε συνδυασμό με το γυναικολογικό υπερηχογράφημα ωοθηκών και τον κλασικό ορμονολογικό έλεγχο της 2ης-4ης ημέρας της περιόδου».
Στο πλαίσιο της διερεύνησης, ο ειδικός ιατρός αποκλείει, επίσης, το ενδεχόμενο να πάσχει η ασθενής από άλλες παθήσεις που διαταράσσουν τον έμμηνο κύκλο, όπως οι διαταραχές του θυρεοειδούς και τα αυξημένα επίπεδα προλακτίνης στο αίμα, και λαμβάνει λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό, γιατί τα κορίτσια με συγγενή πρώτου βαθμού με πρώιμη εμμηνόπαυση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρώιμης ωοθηκικής ανεπάρκειας.
Πολύ σημαντικό είναι,επίσης, το ατομικό ιστορικό,αφού μπορεί να εμπλέκονται αυτοάνοσα νοσήματα, προηγούμενες εγχειρήσεις, χημειοθεραπείες ή ακτινοθεραπείες.
Όταν οριστικοποιηθεί η διάγνωση, η γυναίκα θα υποβληθεί σε πρόσθετες εξετάσεις, όπως έλεγχο καρυότυπου (για ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών) και επινεφριδικών αντισωμάτων και διακολπικό υπερηχογράφημα, ειδικά αν η ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει στο μέλλον παιδιά διότι μερικά συνυπάρχοντα προβλήματα (π.χ. επινεφριδική ανεπάρκεια) μπορεί να απειλήσουν την έγκυο και το μωρό της.
Θεραπεία
Η θεραπεία της πρώιμης ωοθηκικής ανεπάρκειας «γίνεται πάντοτε με ιδιαίτερη ευαισθησία στις σωματικές και συναισθηματικές ανάγκες των νεαρών ασθενών, ειδικά όταν είναι έφηβες οι οποίες ούτως ή άλλως βρίσκονται σε ηλικία των έντονων αναπτυξιακών αλλαγών, οι οποίες επηρεάζουν σημαντικά και τον ψυχισμό τους», προσθέτει ο Δρ. Βασιλόπουλος.
Η κύρια θεραπεία είναι η ορμονική, αφού πρέπει να αντικατασταθούν οι ορμόνες που φυσιολογικά θα παρήγαγαν οι ωοθήκες έως την εμμηνόπαυση. Στόχος της ορμονοθεραπείας δεν είναι μόνο να καταπραϋνθούν τα συμπτώματα, αλλά να υποστηριχθεί η οστική, η καρδιαγγειακή και η σεξουαλική υγεία της ασθενούς. Οι ορμόνες χορηγούνται σε διάφορα σχήματα, συνήθως μακροχρόνια και είναι ασφαλείς.
Η γυναίκα πρέπει,επίσης, να προσέχει τη διατροφή, το επίπεδο της φυσικής δραστηριότητας και γενικά τον τρόπο ζωής της (π.χ. πρέπει να αποφεύγει το κάπνισμα) για να προστατευθεί ακόμα περισσότερο από τις επιπλοκές της κατάστασής της, ιδιαίτερα από την πρόωρη οστεοπόρωση και την καρδιοπάθεια.
Όσον αφορά στη γονιμότητα, αυτή μπορεί να διατηρηθεί ακόμα κι αν η γυναίκα διαθέτει λίγα μόνο λειτουργικά ωοθυλάκια. Όντως, τα υπάρχοντα στοιχεία δείχνουν ότι, παρά τη διάγνωση της πρώιμης ωοθηκικής ανεπάρκειας, ποσοστό έως και 10% των ασθενών επιτυγχάνει φυσική εγκυμοσύνη, ακόμα και χρόνια μετά τη διάγνωση. Ωστόσο, οι περισσότερες δύσκολα θα μείνουν έγκυες με δικά τους ωάρια και έτσι συνήθως υποβάλλονται σε εξωσωματική με δανεικά ωάρια.
Το πιο σημαντικό, όμως, είναι να γίνει εγκαίρως η διάγνωση, γι’ αυτό ο Δρ. Βασιλόπουλος συνιστά σε όλες τις γυναίκες με παράγοντες κινδύνου, όπως γνωστή αυτοανοσία (π.χ. ρευματοειδή αρθρίτιδα, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, νόσο Crohn, ελκώδη κολίτιδα, λεύκη, ψωρίαση, θυρεοειδίτιδα Hashimoto κ.λπ.), οικογενειακό ιστορικό πρόωρης εμμηνόπαυσης ή ατομικό ιστορικό χημειοθεραπείας, ακτινοθεραπείας ή εγχείρησης για αφαίρεση κύστης ενδομητρίωσης, να υποβάλλονται σε ορμονολογικο έλεγχο νωρίς και τακτικά. Τέλος θα πρέπει να τους προτείνεται η λύση της κατάψυξης ωαρίων, ακόμα και πριν από την ηλικία των 35 ετών.