Εξωσωματική: Πότε είναι απαραίτητη η προεμφυτευτική διάγνωση

Η προεμφυτευτική διάγνωση αναζητά σε κύτταρα των εμβρύων ελαττωματικά χρωμοσώματα ή γονίδια που προκαλούν δεκάδες διαφορετικές ασθένειες. Με αυτό τον τρόπο επιλέγονται τα πιο υγιή για εμφύτευση στη μήτρα, με αποτέλεσμα να αυξάνονται σημαντικά οι πιθανότητες να εξελιχθεί χωρίς απρόοπτα η κύηση και να έχει ευτυχή κατάληξη.

«Η προεμφυτευτική διάγνωση ελέγχει τα έμβρυα για γενετικά προβλήματα που σχετίζονται με σοβαρές ασθένειες, όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η αιμορροφιλία», λέει ο μαιευτήρας-χειρουργός γυναικολόγος Δρ. Ιωάννης Π. Βασιλόπουλος, MD, MSc, ειδικός στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή και ιδρυτικό μέλος του Institute of Life-ΙΑΣΩ. «Οι ασθένειες που ήδη μπορούν να ανιχνευθούν ξεπερνούν τις 100, ενώ κάθε χρόνο διατίθενται νέα τεστ, που ανιχνεύουν νέες ασθένειες με γενετική συνιστώσα. Έτσι, η προεμφυτευτική διάγνωση χρησιμοποιείται συχνά και από ζευγάρια που δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, αλλά έχουν σημαντικό κίνδυνο μετάδοσης γενετικών νοσημάτων στους απογόνους τους».

Πως γίνεται

Η διαδικασία αρχίζει με την φαρμακευτική διέγερση των ωοθηκών της γυναίκας και την ωοληψία. Τα ωάρια που θα ληφθούν γονιμοποιούνται στη συνέχεια στο εργαστήριο, συνήθως με μικρογονιμοποίηση. Τις επόμενες πέντε έως έξι ημέρες τα γονιμοποιημένα ωάρια θα πολλαπλασιασθούν (διαιρεθούν) πολλές φορές για να δημιουργηθούν τα έμβρυα.

Την πέμπτη ή έκτη ημέρα λαμβάνονται με μικροεπέμβαση ένα-δύο κύτταρα από τα έμβρυα. Στη συνέχεια, τα έμβρυα κρυοσυντηρούνται (καταψύχονται) με ασφάλεια.

Το DNA των κυττάρων που ελήφθησαν ελέγχεται από εξειδικευμένο γενετιστή για να διαπιστωθεί εάν φέρει κάποιο ελαττωματικό γονίδιο. Αναλόγως με την χρησιμοποιούμενη τεχνική και τον αριθμό των γονιδίων που θα εξεταστούν η εξέταση μπορεί να ολοκληρωθεί σε χρονικό διάστημα από μία ημέρα έως και μία εβδομάδα.

Όταν ο έλεγχος ολοκληρωθεί, τα έμβρυα με τα ελαττωματικά γονίδια απορρίπτονται, ενώ στη μήτρα τοποθετούνται έμβρυα με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων και γονίδια. Αν υπάρχουν και άλλα υγιή έμβρυα διαθέσιμα, θα παραμείνουν στην κρυοσυντήρηση για να μπορέσουν να χρησιμοποιηθούν αργότερα, εάν παραστεί ανάγκη.

«Η όλη διαδικασία, από την φαρμακευτική διέγερση των ωοθηκών έως την εμφύτευση των εμβρύων μπορεί να διαρκέσει αρκετές εβδομάδες», λέει ο Δρ. Βασιλόπουλος. «Αυτό είναι κάτι που πρέπει να γνωρίζουν εκ των προτέρων τα ζευγάρια, ούτως ώστε να μην ανυπομονούν και απογοητεύονται από την καθυστέρηση».

Οι υποψήφιοι γονείς πρέπει επίσης να γνωρίζουν ότι η αφαίρεση κάποιων κυττάρων κατά τις πρώτες μέρες δημιουργίας του εμβρύου δεν φαίνεται να δημιουργεί προβλήματα στα μωρά που θα αναπτυχθούν στη συνέχεια.

Μεγάλες μελέτες έχουν δείξει πως τα μωρά δεν φέρουν περισσότερες γενετικές ανωμαλίες απ’ ό,τι παρατηρούνται στις γυναίκες που μένουν έγκυοι με φυσικό τρόπο, ούτε αντιμετωπίζουν προβλήματα σωματικής ή νευρολογικής ανάπτυξης. Επιπλέον «η προεμφυτευτική διάγνωση βελτιώνει τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης, επειδή μειώνονται τα ποσοστά αυτόματης αποβολής των εμβρύων λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών», τονίζει ο Δρ. Βασιλόπουλος.

Πότε συνιστάται

«Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση συνιστάται σε όλα τα ζευγάρια που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μετάδοσης μιας γενετικής διαταραχής στα παιδιά τους», συνεχίζει ο Δρ. Βασιλόπουλος.

Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι η προεμφυτευτική διάγνωση είναι κατάλληλη για:

* Τους φορείς γενετικών νοσημάτων που σχετίζονται με το φύλο
* Τους φορείς γονιδίων που προκαλούν νόσους
* Τους φορείς χρωμοσωμικών διαταραχών
* Τις γυναίκες ηλικίας άνω των 38 ετών, όταν χρησιμοποιούν δικά τους «γερασμένα» ωάρια (διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να πάσχει το μωρό τους από ασθένειες όπως το σύνδρομο Down).
* Τις γυναίκες με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών
* Τις γυναίκες με αρκετές αποτυχημένες εξωσωματικές
* Τις γυναίκες με ιστορικό εγκυμοσύνης στην οποία το μωρό έπασχε από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία
* Τους άνδρες με ορισμένες διαταραχές του σπέρματος οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε έμβρυα με αυξημένα ποσοστά χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ανευπλοειδίες).
* Όταν υπάρχουν 25-50% πιθανότητες το έμβρυο να πάσχει από μια συγκεκριμένη γενετική νόσο. Σε τέτοιες περιπτώσεις η προεμφυτευτική διάγνωση μπορεί να δείξει αν το έμβρυο πάσχει, αν είναι φορέας του υπαίτιου γονιδίου ή αν έχει μείνει ανεπηρέαστο.

Μελέτες έχουν δείξει ότι με την προεμφυτευτική διάγνωση μειώνεται έως και πέντε φορές το ποσοστό των παθολογικών κυήσεων σε τέτοιες περιπτώσεις. Ωστόσο, «παρότι ο διενεργούμενος έλεγχος είναι πολύ αποτελεσματικός, καμία μέθοδος δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις πιθανές και απίθανες χρωμοσωμικές ανωμαλίες», ξεκαθαρίζει ο Δρ. Βασιλόπουλος.

Ποια νοσήματα ανιχνεύονται

Όπως προαναφέρθηκε, τα νοσήματα που μπορούν να ανιχνευθούν με τη βοήθεια της προεμφυτευτικής διάγνωσης είναι δεκάδες. Μερικά από τα πιο γνωστά είναι η κυστική ίνωση, η μεσογειακή αναιμία (βήτα-θαλασσαιμία), η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η σπονδυλική μυϊκή δυστροφία τύπου 1, η μυοτονική δυστροφία, η νόσος του Χάντινγκτον, το σύνδρομο του εύθραυστου Χ, η αιμορροφιλία Α και Β, και η μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Τέλος, μια πιο πρόσφατη εφαρμογή της προεμφυτευτικής διάγνωσης είναι στην ανίχνευση συνδρόμων που προδιαθέτουν στην ανάπτυξη ορισμένων μορφών καρκίνου, όπως ο κληρονομούμενος καρκίνος του παχέος εντέρου.