FDA: Ένα βήμα πριν την έγκριση η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Ένα βήμα πριν την έγκριση βρίσκεται η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία, καθώς αναμένεται εντός των ημερών η απόφαση της αρμόδιας ρυθμιστικής Αρχής των ΗΠΑ.

Η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων & Φαρμάκων (FDA) έχει ήδη στα χέρια της από τα τέλη Οκτωβρίου τη θετική γνωμοδότηση της ανεξάρτητης επιτροπής εμπειρογνωμόνων που εξέτασε τα διαθέσιμα επιστημονικά δεδομένα.

Εάν εγκριθεί, θα είναι η πρώτη θεραπεία που δίνει ελπίδες ίασης στους ασθενείς. Η θεραπεία ονομάζεται exa-cel (συντομογραφία του exagamglogene autotemcel). Την ανέπτυξαν από κοινού η Vertex Pharmaceuticals της Βοστώνης και η ελβετική CRISPR Therapeutics.

Βασίζεται στην βραβευμένη με Νόμπελ Ιατρικής τεχνική γονιδιακής τροποποίησης CRISPR. Συνίσταται στην τροποποίηση των γονιδίων στα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών, με στόχο να αρχίσει ο οργανισμός να παράγει υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.

Αγγειοαποφρακτικές κρίσεις

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι τα κύτταρα του αίματος που μεταφέρουν οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά σε όλα τα όργανα και τους ιστούς. Στους υγιείς ανθρώπους έχουν ωοειδές (στρογγυλό) σχήμα. Στους πάσχοντες από δρεπανοκυτταρική αναιμία, όμως, στο μεγαλύτερο ποσοστό τους έχουν σχήμα δρεπάνου.

Αυτό συμβαίνει επειδή οι ασθενείς φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη του αίματος που προσδίδει στα αιμοσφαίρια το χαρακτηριστικό σχήμα τους.

Τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια δεν μπορούν να κυκλοφορήσουν εύκολα στα μικρά αιμοφόρα αγγεία, τόσο λόγω σχήματος όσο και επειδή έχουν μειωμένη παραμορφωσιμότητα (είναι δύσκαμπτα). Έτσι οι ασθενείς αναπτύσσουν συχνά αγγειοαποφρακτικές κρίσεις. Κατ’ αυτές, αποφράσσονται τα αγγεία και παρεμποδίζεται η ροή αίματος σε κάποιο όργανο ή ιστό. Το επακόλουθο είναι:

• Ισχαιμία (μειωμένη αιμάτωση)
• Ανυπόφορος πόνος
• Νέκρωση του ιστού που δεν αιματώνεται
• Συχνά βλάβη του οργάνου

Οι κρίσεις αυτές είναι η κυριότερη αιτία εισαγωγής στο νοσοκομείο των πασχόντων από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μελέτες έχουν δείξει ότι ανά ασθενή καταγράφονται κατά μέσον όρο ετησίως 1,52 αγγειοαποφρακτικές κρίσεις που χρειάζονται νοσηλεία.

Εν αναμονή και για δεύτερη θεραπεία

Σύμφωνα με μελέτη της θεραπείας exa-cel, οι 29 από τους 30 συμμετέχοντες ασθενείς δεν είχαν καμία κρίση κατά τον πρώτο χρόνο από την θεραπεία.

«Εάν η θεραπεία εγκριθεί, θα αποτελέσει σημαντικό ορόσημο, διότι θα είναι η πρώτη,  βασισμένη στην γενετική τροποποίηση θεραπεία για οποιαδήποτε νόσο», δήλωσε ο Dr. Gang Bao, καθηγητής Βιο-μηχανικής και Νάνο-μηχανικής στο Πανεπιστήμιο Rice.

Η θεραπεία έχει ήδη λάβει έγκριση στη Βρετανία και το Μπαχρέιν. Αργότερα τον Δεκέμβριο, εξ άλλου, η FDA αναμένεται να εκδώσει την απόφασή της και για δεύτερη γενετική θεραπεία. Αυτή λέγεται lovo-cel, έχει διαφορετικό μηχανισμό δράσης, αλλά χορηγείται με τον ίδιο τρόπο και επίσης αποσκοπεί στη μείωση των αγγειοαποφρακτικών κρίσεων.

Φωτογραφία: iStock